7 jaar geleden
#16 Wij verwachten een kindje met een chromosoom afwijking
En daar was die dan. De klap die de wereld onder je voeten vandaag slaat. Het pallister killian syndroom. Ons kindje heeft het!
Nog even een korte, heftige samenvatting van afgelopen weken.
Onze 20 weken echo op 31 augustus was helaas niet goed, er werden 4 afwijkingen gevonden die verder onderzocht moesten worden.
Gelukkig konden we een dag later, op 1 september al in leiden bij het LUMC terecht. Zij vonden dezelfde afwijkingen helaas. Dit wees op een kindje met het syndroom van Down. Er werd meteen een vruchtwaterpunctie aangeboden welke we ook hebben gedaan om zeker te weten of dit het was of niet.
Dinsdag 5 September kregen we telefonisch de uitslag dat op chromosoom 13,18 en 21 niks afwijkends was gevonden. Geen down dus!
Opgelucht.. maar, ze gingen de andere chromosomen ook nog onderzoeken. De uitslag hiervan zouden we 2-3 weken na de punctie krijgen.
Deze kregen wij gisteren via de telefoon, een afwijking op chromosoom 12. Vandaag hebben we een gesprek met de klinisch geneticus gehad over wat het inhoud en betekend.
Ons kindje gaat ter wereld komen met het Pallister-killian syndroom.
Dit is een heel heftig syndroom waar nog weinig over bekend is. Op https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/pallister-kill... staat meer informatie. Deze site kregen we ook van de klinisch geneticus mee als informatiebron. Er zijn 17 mensen in Nederland en 300 wereldwijd die dit syndroom hebben..
Wel hebben we besloten deze zwangerschap door te zetten en er voor te gaan, hoe onzeker het toekomstbeeld ook is voor ons kindje. Wel zijn er het erover eens dat als er merken dat dit kindje pijn heeft, dat dat onze grens is om eventuele behandelingen of operaties te stoppen. Met beperkingen kun je leren leven, met pijn niet!
Als we nu zouden afbreken zou ik op een 'normale' manier moeten bevallen, inleiden, wee-opwekkers etc. Wij kiezen er voor om dit rond de 40 weken te doen en ons kindje een kans te geven. Dat het de kleertjes nog kan dragen die we al gekocht hebben voor hem/haar. Ook al zou dit eenmalig zijn. Ze kunnen geen levensverwachting geven. Dit kan een dag zijn, een week, maar ook 5 jaar of langer.
Het is een lange, onzekere weg die we moeten gaan bewandelen en die heel moeilijk zal zijn.. en nu al moeilijk is! Maar we gaan er voor, met elkaar!
Annemiek2
Ik heb niet gelezen wat het is want ik heb te veel aan mijn hoofd momenteel. Toch vind ik dat jullie een dappere keuze gemaakt hebben. Een kindje laten kom ment met zo'n onzekere toekomst en ziekte beeld. Ik hoop voor jullie dat jullie kindje toch nog gezellig van jullie liefde en warmte mag genieten en dat hij of zij weinig pijn heeft. Zo te lezen hebben jullie heel goed nagedacht over wat jullie wel en niet willen. Heel veel sterkte kracht en moed de komende tijd.
Anoniem
Heel veel sterkte. Hugs! We hopen natuurlijk op de meest lichte variant van deze afwijking.
JCJB
Wat heftig, ik hoop dat jullie de juiste begeleiding krijgen in de verdere toekomst en dat jullie over een paar maanden een lief broertje of zusje mogen verwelkomen.. Veel kracht en liefde toegewenst