Na het horen van de diagnose, een dag voor kerst, vertellen we dit een dag later aan onze familie. Er komen wat vragen waar we zelf nog niet eens antwoord op weten. Wat zijn de gevolgen? Is het erfelijk? Zal ze er in het dagelijks leven last van hebben? We geven aan dat er nog gesprekken zullen volgen met de klinisch geneticus en verdere informatie nog zullen delen.

We kunnen het bijna niet geloven: de uitslag is negatief. Ze heeft geen Beckwith Wiedemann Syndroom. Mijn man en ik vallen elkaar huilend in de armen en we knuffelen Fay even stevig. Is ze dan toch gezond? Heeft de klinisch geneticus het dan niet goed gezien? Of dingen gezien die gewoon bij Fay horen? Allemaal vragen die we besluiten aan de kinderarts te stellen, we hebben daar immers een afspraak.

De klinisch geneticus vertelt ons dat het zeker 6-8 weken duurt voor we de uitslag krijgen van het DNA-onderzoek. Wat duurt dat lang! We kunnen niet anders dan ons erbij neerleggen. Wel vragen we alles wat ons bezighoudt nu we gehoord hebben dat onze dochter waarschijnlijk belast is met het Beckwith Wiedemann Syndroom. Wat betekent dit voor haar toekomst? Hoe uit dit syndroom zich? Zal ze normaal kunnen opgroeien? De klinisch geneticus kan ons op een paar punten gerust stellen. De meeste kinderen met BWS zijn bovengemiddeld intelligent en zullen gewoon naar regulier onderwijs kunnen. Dat is al een opluchting. Behalve de omphalocèle en de vergrote tong zijn er niet echt uiterlijke kenmerken waar we ons zorgen over hoeven te maken, de omphalocèle is natuurlijk al verholpen en de tong zal indien nodig operatief verkleind kunnen worden. We krijgen te horen dat er bij verschillende varianten van BWS sprake kan zijn van een verhoogde kans op Wilmstumoren (tumoren op de nieren), er kan a-symmetrie optreden (lengteverschil in benen/voeten en armen) en problemen met spraak en/of eten in verband met de vergrote tong. Er komt gigantisch veel op ons af en we krijgen de tijd om het samen te verwerken en te bespreken.

De chirurg vertelt ons dat de operatie minder ingrijpend was dan hij van tevoren had gezegd. Bij het verwijderen van het verband en het stuk navelstreng waar de darmen in zaten gleden de darmen vrijwel vanzelf in de buikholte. Blijkbaar was er dus voldoende ruimte. Hierdoor zijn er ook geen andere organen in het gedrang gekomen en heeft Fay slechts een zuurstofbrilletje nodig ter ondersteuning in plaats van volledig aan het zuurstof. Wat een goed nieuws! We halen opgelucht adem en vragen wanneer we bij haar kunnen. Dat kan gelukkig snel. Ze heeft nu een klein gaasje op haar buik, wat ziet ze er goed uit! Ze moet nog wel een nachtje op de NICU blijven, maar de volgende ochtend mag ze al naar de kinderafdeling, zonder zuurstofbrilletje! Wat zijn we trots op haar, ze doet het zo goed.

Om 7.15 uur mag ik eindelijk bij ons meisje. Ik word vriendelijk begroet door de verpleegkundigen op de NICU. Ze hebben al een aantal tests bij Fay gedaan, ze is ook al uitgebreid onderzocht en bekeken en bij het zien van mijn gezicht kunnen ze het feit dat Fay een wat bredere neusrug heeft afstrepen: dat heeft ze gewoon van haar moeder. Ze hebben haar ontdaan van de plastic zak, haar een luier omgedaan en om de darmen zit nu rondom verband.

Ik ben op 14 september uitgerekend en ik tel de dagen af tot het zover is. Wanneer zou onze tweede dochter geboren worden? Hoe zou ze eruit zien? En belangrijker nog: zal ze gezond zijn? Of toch niet?

De klinisch geneticus belt vijf minuten (die voor mijn gevoel vijf uur lijken te duren) later terug. Excuses, de uitslag is inderdaad binnen en deze klopt. Voor zover ze nu hebben kunnen zien heeft onze baby geen (ernstige) chromosoomafwijking. Ondanks dat ik natuurlijk heel blij en opgelucht ben dat te horen maak ik me nog steeds zorgen om mijn baby. De harde buiken zijn nog altijd aanwezig en ik voel me gewoon niet fijn. Ik mag direct naar het ziekenhuis komen om alsnog een controle te laten doen, aansluitend hebben we dan een afspraak met de arts (professor) die na de geboorte van onze dochter de operatie aan de omphalocele zal verrichten. Mijn man en ik rijden gelijk naar Rotterdam, waar een fijne arts onze dochter van top tot teen nakijkt. Ze merkt op dat de bovenbeentjes van de baby wat aan de korte kant zijn en ze belt met een arts om dit te bespreken. Ze legt uit dat er een vruchtwaterpunctie heeft plaatsgevonden en dat daar niks uit is gekomen, dat is voor de arts voldoende reden om zich op dat moment geen zorgen te maken over de korte bovenbenen.

Op woensdag 13 mei had ik de vruchtwaterpunctie laten doen. Tot het weekend doe ik heel rustig aan, puur uit angst voor een miskraam (die je met 23 weken eigenlijk geen miskraam meer kunt noemen, maar goed). Op zondag ga ik mee naar de verjaardag van mijn tante, dat is heel gezellig. Natuurlijk wordt er naar onze baby gevraagd en meer dan zeggen dat we in afwachting van de uitslag zijn kan ik niet. Toch is het wel fijn dat iedereen enorm met ons meeleeft en -duimt voor een goede uitslag van de punctie. De dagen kruipen voorbij en elke keer als mijn telefoon gaat, gaat er een schok door me heen in de hoop dat het het ziekenhuis is om de uitslag aan ons door te geven. Aan de ene kant wil ik de uitslag helemaal niet weten, want wat als het echt goed mis is met onze baby? Aan de andere kant wil ik het natuurlijk wel weten, want dan weten we waar we aan toe zijn. Op woensdag 20 mei sta ik met mijn man en dochter bij Schoonenberg. Onze dochter heeft een paar weken ervoor natuurlijk buisjes gekregen en kreeg het advies oordoppen aan te laten meten voor als ze gaat zwemmen. Tijdens het aanmeten van de oordoppen gaat mijn telefoon. Ik zie direct dat het het ziekenhuis is, dus haastig excuseer ik me en met trillende handen neem ik op. Het is de lieve gynaecoloog die de week ervoor de punctie bij me heeft uitgevoerd. Hij valt met de deur in huis. De uitslag van de grote chromosoomafwijkingen is terug, onze baby heeft geen trisomie 13, 18 of 21. Wat een opluchting! Ondanks dat er nog veel meer chromosoomafwijkingen zijn die onze baby kan hebben kunnen we deze in ieder geval afstrepen. De gynaecoloog bevestigt het geslacht van onze baby nog een keer, het is echt nog steeds een meisje. Hij belooft weer te bellen zodra de rest van de uitslag bekend is en we verbreken de verbinding. Ondanks deze eerste goede uitslag zijn we nog steeds erg gespannen. Want er zijn nog zoveel andere afwijkingen waar een omfalocèle bij past dat we nog niet echt blij kunnen zijn. Aan het einde van de middag hebben we een afspraak bij de gynaecoloog, voor de controle van de baby. We nemen plaats in het kamertje en de gynaecoloog begint direct over de beëindiging van de zwangerschap. Wacht. Wat? We hebben NOOIT, maar dan ook nooit aangegeven de zwangerschap te willen beëindigen. We wilden de punctie doen om te weten wat ons kindje mankeert, zodat we daar op in kunnen spelen en aan het idee kunnen wennen. Ik vertel de gynaecoloog dat we bij haar zijn voor controle, om te kijken of alles goed gaat met onze baby. Maar ze is standvastig en adviseert ons met klem een afspraak in te plannen voor de inleiding. We vertellen haar dat de uitslag van de punctie goed is, maar ze somt direct een aantal aandoeningen op die ons kindje zou kunnen hebben en dat ze echt liever een afspraak voor de inleiding inplant. Met tegenzin ga ik uiteindelijk akkoord en we maken een afspraak voor die vrijdag. Ik ben dan 23+4 dus het beëindigen van de zwangerschap om medische reden mag dan nog, aangezien dat tot 24 weken zwangerschap is toegestaan. Zonder verder ook nog maar enige controle uit te voeren stuurt de gynaecoloog ons weg. Zwijgend, verdrietig en toch ook wel boos verlaten we het ziekenhuis. Op de parkeerplaats gaat de telefoon van mijn man. Hij beantwoordt het telefoontje en zet de luidspreker aan wanneer hij hoort dat het een (andere) gynaecoloog van het Erasmus MC is. Zij vertelt ons dat ook op de andere chromosomen geen afwijking is gevonden. Huilend hoor ik de rest van het gesprek aan. Achteraf gezien was ik het liefst terug het ziekenhuis in gerend om die trut van een gynaecoloog aan haar jasje te trekken en te eisen dat ze die controle toch uitvoert, maar dat doe ik op dat moment dus niet. 's Avonds gaan we met onze ouders en dochter uit eten om de goede uitslag van de punctie te vieren. Toch zit het me niet lekker, ik heb de hele avond harde buiken en het huilen staat me nader dan het lachen. De volgende ochtend voel ik me nog steeds niet goed en ook de harde buiken zijn nog volop aanwezig. Ik heb zoveel stress dat ik contact opneem met het Erasmus MC. Er zijn zoveel vragen die ik heb omtrent de gang van zaken de dag ervoor, de uitslag van de punctie, de voortgang van de zwangerschap en de operatie die ons kindje te wachten staat na de geboorte dat ik nogmaals naar het ziekenhuis wil om antwoord te krijgen op de vragen en voor een fatsoenlijke controle waar ik nog steeds behoefte aan heb. De medewerker van de afdeling Verloskunde & Gynaecologie belooft dat de klinisch geneticus mij zo snel mogelijk terugbelt. Binnen een kwartier heb ik haar aan de lijn en ik vertel haar wat er de dag ervoor is gebeurd. Zij hoort mij aan en zegt vervolgens dat het bijna niet kan dat de uitslag er al zo snel is en dat ze gaat checken of alles wel goed is gegaan. Niet de woorden die ik wilde horen. De klinisch geneticus belooft mij dat ze een en ander zal uitzoeken en zodra ze duidelijkheid heeft mij terug te bellen. Huilend hang ik op en wacht ik tot ze me weer belt. Het zal toch niet zo zijn dat ze een fout hebben gemaakt?

Na het bekendmaken van mijn zwangerschap vliegen de weken voorbij. Mijn buik begint al lekker te groeien, dus mensen kunnen nu ook zien dat ik in verwachting ben. Heerlijk vind ik het, al die lieve reacties. Rond 18 weken voel ik de baby voor het eerst, wat een superfijn gevoel! Doordat ik de baby nu voel maak ik me ook al wat minder zorgen. Op 22 april hebben we weer een controle bij de verloskundige. Deze is weer goed, het hartje klopt mooi dus we kunnen met een gerust hart vertrekken. Onze dochter moet op 28 april naar het ziekenhuis voor buisjes, ze kampt steeds met oorontsteking en de KNO-arts vindt het verstandig om haar buisjes te geven in de hoop dat dat zal helpen. Op de dag van de operatie zitten mijn man en ik samen naast haar bed. Ze vindt het erg spannend, net als wij. Mijn man gaat met haar mee naar de operatiekamer, ik ben zo emotioneel door alle hormonen dat ik het even niet aandurf, haha. Gelukkig gaat de operatie goed en nadat onze dochter een ijsje heeft gegeten mag ze weer met ons mee naar huis. We hebben geregeld dat mijn ouders de dag erna op haar passen, zodat mijn man en ik samen naar de 20-weken echo kunnen gaan. Zenuwachtig loop ik die woensdag het echocentrum binnen. Voor veel mensen is zo'n 20-weken echo alleen maar leuk en willen ze vooral weten of ze een zoon of dochter verwachten, maar ik hoop toch vooral dat alles goed is met onze baby. Het geslacht maakt mij echt niets uit, als de baby maar gezond is. Ik ga op het bed liggen, de echoscopiste spuit wat gel op mijn buik en begint met de echo. Deze gaat ontzettend vlot en we durven bijna opgelucht adem te halen, tot de echoscopiste de echokop van mijn buik haalt en ons ernstig aankijkt. ‘Ik heb iets gezien wat ik met jullie moet bespreken.’