Wat is er met ons meisje? (deel 3)

De klinisch geneticus vertelt ons dat het zeker 6-8 weken duurt voor we de uitslag krijgen van het DNA-onderzoek. Wat duurt dat lang! We kunnen niet anders dan ons erbij neerleggen. Wel vragen we alles wat ons bezighoudt nu we gehoord hebben dat onze dochter waarschijnlijk belast is met het Beckwith Wiedemann Syndroom. Wat betekent dit voor haar toekomst? Hoe uit dit syndroom zich? Zal ze normaal kunnen opgroeien? De klinisch geneticus kan ons op een paar punten gerust stellen. De meeste kinderen met BWS zijn bovengemiddeld intelligent en zullen gewoon naar regulier onderwijs kunnen. Dat is al een opluchting. Behalve de omphalocèle en de vergrote tong zijn er niet echt uiterlijke kenmerken waar we ons zorgen over hoeven te maken, de omphalocèle is natuurlijk al verholpen en de tong zal indien nodig operatief verkleind kunnen worden. We krijgen te horen dat er bij verschillende varianten van BWS sprake kan zijn van een verhoogde kans op Wilmstumoren (tumoren op de nieren), er kan a-symmetrie optreden (lengteverschil in benen/voeten en armen) en problemen met spraak en/of eten in verband met de vergrote tong. Er komt gigantisch veel op ons af en we krijgen de tijd om het samen te verwerken en te bespreken.

Intussen gaat het met Fay steeds wat beter. De borstvoeding loopt goed en ik mag Fay na een paar dagen proberen aan te leggen. Helaas snapt ze niet zo goed wat ze met mijn tepel aan moet, ze likt er wat aan, maar ze blijkt inderdaad last te hebben van haar tong, waardoor ze haar mond niet goed om mijn tepel krijgt. Ik besluit dat ik blijf kolven, zodat er in ieder geval voldoende melk beschikbaar is voor Fay.

Na een week in het Sophia Kinderziekenhuis wordt Fay overgeplaatst naar het ASZ in Dordrecht, dichter bij huis. Hier maken we eindelijk de eerste foto van onze meiden samen <3. Helaas kunnen we hier niet bij haar blijven slapen, omdat de kinderafdeling vol ligt en zij op de Neonatologie terecht komt. We kunnen haar wel via de webcam volgen, maar dit is toch anders en ik merk dat ik daar onrustig van word, dus we besluiten erop te vertrouwen dat alles goed gaat met haar. Ik kom wel meerdere keren per dag om te kolven, dat gaat inmiddels zo goed dat ik de grootste flessen die het ziekenhuis heeft nodig heb. Dat maken ze niet vaak mee, de flessen moeten uit het magazijn gehaald worden omdat ze deze niet standaard op de afdeling hebben liggen. Ik kolf dan ook zo'n anderhalf tot twee liter per dag. Fay krijgt haar voeding via een sonde, zodat we zeker weten dat ze voldoende binnen krijgt en haar darmen rustig kunnen blijven wennen aan de voeding. We krijgen uitleg hoe we met de sonde moeten omgaan, als we dat namelijk hebben geleerd mag Fay naar huis. Yes!

Op 21 september is mijn man jarig en hij krijgt het mooiste cadeau dat hij zich kan wensen: Fay mag met ons mee naar huis. Eindelijk!

Goed en wel thuis trekt Fay gelijk de sonde eruit. Oeps. We nemen contact op met het transmuraal team van het ziekenhuis en na overleg besluiten we te kijken hoe het gaat op de flesvoeding. Dit gaat hartstikke goed, dus we besluiten dat de sonde niet terug hoeft. Weer een mijlpaal!

Langzaamaan wennen we aan ons gezin van vier. Natuurlijk hebben we nog nauw contact met de artsen in het ziekenhuis en zijn we nog steeds in afwachting van de uitslag van het DNA-onderzoek. Op de ochtend van 25 oktober staan we klaar om met Fay naar het ziekenhuis te gaan voor controle bij de kinderarts wanneer de telefoon gaat. Het is de klinisch geneticus met de uitslag van het DNA-onderzoek.