Wat is er met ons meisje? (deel 4)

We kunnen het bijna niet geloven: de uitslag is negatief. Ze heeft geen Beckwith Wiedemann Syndroom. Mijn man en ik vallen elkaar huilend in de armen en we knuffelen Fay even stevig. Is ze dan toch gezond? Heeft de klinisch geneticus het dan niet goed gezien? Of dingen gezien die gewoon bij Fay horen? Allemaal vragen die we besluiten aan de kinderarts te stellen, we hebben daar immers een afspraak.

Bij de kinderarts vallen we met de deur in huis: de uitslag is negatief, dus Fay heeft geen BWS. De kinderarts reageert niet zo opgetogen als wij. Ze geeft te kennen dat haar onderbuikgevoel zegt dat er toch echt sprake moet zijn van BWS en dat ze wil dat er doorgetest wordt. Dat valt ons vies tegen. Weer terug naar die onzekerheid. We hopen natuurlijk dat het onderbuikgevoel van de kinderarts het bij het verkeerde eind heeft, maar toegegeven: ze heeft wel heel veel kenmerken die passen bij BWS, dus we snappen uiteindelijk wel dat ze, al is het maar voor de zekerheid, verder wil testen. De kinderarts neemt contact op met de klinisch geneticus om het proces voor het verder testen in gang te zetten. De afspraak verloopt verder goed, Fay ziet er goed uit en groeit en ontwikkelt 'zoals het hoort', maar we gaan toch met een wat vervelend gevoel naar huis. Hoe lang zouden we dit keer moeten wachten tot we duidelijkheid krijgen?

Week na week gaat voorbij. Fay wordt op 8 november gedoopt, we staan er die dag extra bij stil hoe dankbaar we zijn dat zij er is en dat het zo goed met haar gaat. We gaan dagjes uit, doen eigenlijk alles wat een 'normaal' gezin ook zou doen. Begin december moeten we weer voor controle naar het ziekenhuis. Er moet bloed worden geprikt en er wordt een echo gemaakt van de buik. De waarden in Fay's bloed blijken aan de hoge kant, dus we moeten nog een keer terugkomen. Paniek! Gelukkig voor niks, want bij baby's is de AFP-waarde altijd wat hoger en vergeleken met de waarden van de eerdere controle waren ze gezakt, dus weer zoals het hoort. Gelukkig maar. Wel jammer dat er eerst paniek wordt gezaaid, voordat iemand met wat meer verstand van onze situatie er naar kijkt.

Op 24 december, jawel, de dag voor Kerst, gaat mijn telefoon. Het is de klinisch geneticus. Helaas is haar boodschap nu toch minder positief: Fay heeft inderdaad Beckwith Wiedemann Syndroom. Het gaat om een mutatie van het CDKN1C-gen, wat betekent dat het een erfelijke variant is. Dit verklaart ook waarom het niet uit het eerste onderzoek naar voren is gekomen. We maken een afspraak met de klinisch geneticus, zodat ze ons uit kan leggen hoe het nu verder gaat. Deze afspraak vindt plaats op 11 januari. De klinisch geneticus legt uit dat, omdat Fay een erfelijke variant heeft van BWS, dit vermoedelijk bij mij (haar moeder) vandaan komt. Dit heeft te maken met chromosomen en hoe deze zijn opgebouwd, lastig verhaal waar ik jullie niet mee zal vermoeien. Ik besluit bloed te laten prikken om erachter te komen of hier inderdaad sprake van is. Een andere mogelijkheid is nog dat het syndroom bij Fay zelf is ontstaan, maar die kans acht de klinisch geneticus klein. Op de uitslag van deze bloedtest hoeven we niet lang te wachten, na drie weken word ik gebeld: ik ben inderdaad drager van het BWS-syndroom. Omdat ik alleen drager ben heb ik de kenmerken niet, maar ik kan het dus wel doorgeven aan mijn kinderen. Deze kans is 50%, dus behoorlijk groot. Dit heeft effect op onze kinderwens. We hadden met elkaar besproken dat we wellicht nog wel een derde kind zouden willen, maar deze uitslag verandert dat natuurlijk. We besluiten het nieuws eerst maar eens te laten landen en af te wachten hoe het verder gaat met Fay. Wat trouwens positief is aan deze variant van BWS is het feit dat de kans op tumoren hierbij het kleinste (<10%). Ook asymmetrie wordt bij deze variant niet vaak gezien. Desondanks wordt Fay wel elke 3 maanden gescreend, better safe than sorry.