Drager van een erfelijke genmutatie

Na het horen van de diagnose, een dag voor kerst, vertellen we dit een dag later aan onze familie. Er komen wat vragen waar we zelf nog niet eens antwoord op weten. Wat zijn de gevolgen? Is het erfelijk? Zal ze er in het dagelijks leven last van hebben? We geven aan dat er nog gesprekken zullen volgen met de klinisch geneticus en verdere informatie nog zullen delen.

Fast forward naar anderhalve maand later, waarin we inderdaad te horen hebben gekregen dat Fay de erfelijke variant van het Beckwith Wiedemann Syndroom heeft. Gekregen van mij, als drager van de genmutatie. Wat betekent dit voor onze kinderwens? Mijn man en ik hadden al eens naar elkaar uitgesproken dat een derde kindje ook nog wel welkom zou zijn in ons gezin, hoe leuk het zou zijn als er nu wat minder leeftijdsverschil tussen zou zitten (Amy en Fay schelen namelijk 6 jaar). Het gesprek met de klinisch geneticus leert ons dat wij, door mijn dragerschap, 50% kans hebben op nog een kind met BWS. Of dat zich op dezelfde manier uit als bij Fay is de vraag, het kan zijn dat dit kind veel meer kenmerken heeft of juist helemaal geen. Wanneer wij zekerheid willen tijdens een volgende zwangerschap is het mogelijk om te kiezen voor embryoselectie, al is het de vraag of dat in ons geval zou worden goedgekeurd. Voor meer informatie gaan we naar de klinisch geneticus in het Maastricht UMC (in Nederland is maar één genetisch laboratorium dat toestemming heeft om PGT uit te voeren. Dat is het laboratorium in het UMC in Maastricht, vandaar dat we naar Maastricht moesten). Omdat BWS nog niet zo bekend is en er nog niet eerder stellen met dezelfde genmutatie een PGD-traject hebben gevolgd zal onze aanvraag voor PGD eerst voorgelegd moeten worden besproken in de werkgroep PGD in Maastricht. Deze is snel akkoord, maar vervolgens moet de aanvraag ook nog worden ingediend bij de landelijke indicatiecommissie. De uitspraak hierover zal enkele maanden duren, in ons geval 2,5 maand. De uitspraak blijkt positief: de indicatie BWS is goedgekeurd!

We krijgen de vraag of en wanneer we willen starten met het IVF-traject. Er zijn bloedtesten nodig van zowel mij als mijn man, onze ouders, Fay en mijn zus (zij zat op het moment dat bekend werd dat Fay BWS heeft in een fertiliteitstraject en moest om deze reden getest worden, zij bleek geen drager te zijn).

De klinisch geneticus van het MUMC geeft ons te weten dat we in alle rust een besluit kunnen nemen. Gaan we dit traject in? In onze naaste omgeving zien we hoe zwaar zo'n traject is. Willen we dit, terwijl we al twee kinderen hebben? En dan is er nog de gewetenskwestie: de embryo's met de genmutatie zullen worden vernietigd. Dus eigenlijk gooien we alle 'Fays' weg. Hoe dan? Fay is toch goed zoals ze is? Zij mag er zijn, waarom niet nog één van haar? We weten ergens wel dat we niet bewust willen kiezen voor een kindje met dezelfde aandoening, omdat het veel erger kan zijn dan bij Fay, maar embryo's weggooien omdat ze 'niet goed zijn' gaat tegen al onze principes in. Er blijft dus eigenlijk maar één optie over en we hakken de knoop door. 

We tellen onze zegeningen en gaan het traject niet in. Wij hebben twee prachtige dochters. Het is goed zo.