Elke dag angst onze baby te verliezen

De klinisch geneticus belt vijf minuten (die voor mijn gevoel vijf uur lijken te duren) later terug. Excuses, de uitslag is inderdaad binnen en deze klopt. Voor zover ze nu hebben kunnen zien heeft onze baby geen (ernstige) chromosoomafwijking. Ondanks dat ik natuurlijk heel blij en opgelucht ben dat te horen maak ik me nog steeds zorgen om mijn baby. De harde buiken zijn nog altijd aanwezig en ik voel me gewoon niet fijn. Ik mag direct naar het ziekenhuis komen om alsnog een controle te laten doen, aansluitend hebben we dan een afspraak met de arts (professor) die na de geboorte van onze dochter de operatie aan de omphalocele zal verrichten. Mijn man en ik rijden gelijk naar Rotterdam, waar een fijne arts onze dochter van top tot teen nakijkt. Ze merkt op dat de bovenbeentjes van de baby wat aan de korte kant zijn en ze belt met een arts om dit te bespreken. Ze legt uit dat er een vruchtwaterpunctie heeft plaatsgevonden en dat daar niks uit is gekomen, dat is voor de arts voldoende reden om zich op dat moment geen zorgen te maken over de korte bovenbenen.

Na de controle hebben we een gesprek met de ontzettende fijne en slimme professor die ons geduldig uitlegt wat hij tijdens de operatie van onze dochter zal gaan doen. De bedoeling is allereerst natuurlijk dat de darmen in de buik worden geplaatst. Daarna zal de plek waar de navel normaal gesproken zit dichtgemaakt worden en zal hij zelf een zo mooi mogelijk naveltje fabriceren. Hij beantwoordt rustig al onze vragen en met een fijn gevoel verlaten we die dag dan toch het ziekenhuis.

Van de klinisch geneticus krijgen we een brief met daarin nog zwart op wit de uitslag van de vruchtwaterpunctie. Volgens deze uitslag is er een normaal profiel en zijn er geen aanwijzingen voor een bekende ziekteveroorzakende ongebalanceerde chromosoomafwijking. MAAR bij een normale uitslag van het chromosomenonderzoek is er in geval van een geïsoleerde omphalocele nog steeds een duidelijk verhoogd risico op geassocieerde afwijkingen die passend zijn in een syndroom, bijvoorbeeld Beckwith Wiedemann Syndroom, Cantrell, Fraser en Frijns. Diagnostisch laboratoriumonderzoek is bij deze syndromen niet mogelijk, pas na de geboorte kan een dergelijk syndroom door middel van bloedonderzoek worden vastgesteld.

Ook staat in de brief dat er een duidelijk verhoogd risico is op spontane vruchtdood, op groeivertraging en op vroeggeboorte. Ongeveer 75% van de prenataal gediagnosticeerde zwangerschappen met een omphalocele en een normaal chromosomenpatroon wordt levend geboren. Dit betekent dat er een kans van 25% is dat onze baby tijdens de zwangerschap zal overlijden. Ook al weet ik dat de kans dat ze levend geboren wordt veel groter is, ben ik vanaf dat moment elke dag bang. Steeds als ik haar even niet voel prik ik in mijn buik in de hoop dat ze daarop reageert. Dat doet ze gelukkig steeds, maar de angst blijft. Ik ben zó bang haar te verliezen. Ik kijk de weken bijna om. Gelukkig hebben we ook nog leuke dingen op de planning, zo gaan we samen een lang weekend naar Londen, gaan we in juli op vakantie naar Centerparcs en maakt een lieve vriendin begin augustus prachtige foto's van mij op het strand. Ik geniet van alle bewegingen die de baby in mijn buik maakt, zolang ik dat maar voel ben ik gerustgesteld. Toch zijn er nog honderdduizend vragen waar ik mee zit. Want stel dat ze toch een chromosoomafwijking heeft? Wat dan? Hoe ziet haar toekomst er dan uit? Wat betekent dat voor ons? En belasten we onze oudste dochter daar dan alsnog mee? Het zijn vragen waar ik geen antwoord op krijg. Niet voordat ik bevallen ben in ieder geval.