Het basaalcelnaevus syndroom.

Het basaalcelnaevus Syndroom, ook wel het Goltz Gorlin genoemd is een hele zeldzame ziekte. In Nederland zijn niet zo heel erg veel mensen met het Basaalcelnaevus syndroom bekend. Ook is hier weinig informatie over te vinden. Het basaalcelnaevus syndroom is een ziekte die ontstaat door beschadiging van een gen op het negende chromosoom. Deze beschadiging kan ineens ontstaan en is heeft een erfelijke overdrachtskans van 50%. Volgens Engels onderzoek komt de ziekte voor bij 1 op 50.600 mensen. Van alle basaalcelnaevus syndroom patiënten zijn 90% daarvan meisjes/vrouwen. Niet alle kenmerken komen bij de basaalcelnaevus syndroom patiënten voor.De hoofdkenmerken.- Verkalking van hersentussenschot.- Keratocysten.- Huidkanker; Basaalcelcarcinomen.- Pitjes in handpalmen en/of voetzolen.

Histologie (weefselleer).- Afgenomen dikte of afwezigheid van de lederhuid.- Dunne collageenvezels.- Afname van de elastine vezels (elastische proteïne in bindweefsel).- Vet heeft de plaats ingenomen van de lederhuid.Skeletafwijkingen.- Naast elkaar gelegen vingers of tenen aan elkaar vast gegroeid (syndactylie).- Onvolledige ontwikkeling en vorm van het weefsel met name in de vingers (hypoplasie en dysplasie).- Het ontbreken van meerdere vingers en/of vingerkootjes (ectrodactylie).- Het meer hebben van vingers en/of tenen aan één voet (polydactylie).- Afwezigheid beenderen onderarm of onderbeen.- Scoliose.- Kromming in de rug waarbij de bolle kant naar wijst (kyphose)- Open rug (spina bifida).- Afwijkingen in de borstkas (thorax).- Schedelafwijking.- Lip en gehemelte spleet (cheilognathoschisis).- Gestoorde lengtegroei.- Retentie of afwezigheid van tanden.- Standsafwijkingen.Oogafwijkingen.- Oogafwijking waarbij een deel van het oog ontbreekt (iris coloboma)- Afwezigheid van één of beide ogen (micro- en anophthalmia).- Scheelzien (strabismus).- Onwillekeurige ritmische bewegingen van de oogbollen (nystagmus).Neurologische afwijkingen.- Globale ontwikkelingsachterstand (psychomotorische retardatie)- Vochtblaas in de rug met niet alleen vocht, maar ook ruggenmerg en zenuwen (myelo-meningocele).- Waterhoofd (hydrocephalus)- Beschadigde oogzenuw (opticusatrofie)- Afwijking aan hart en nieren.

Overige afwijkingen.- Misvormde en/of te laag geplaatste oren.- Gehoorstoornis.- Afwijkingen aan traanbuis en oogspiertjes.- Een deel van de buikorganen steken door een opening in de buikspieren op het gebied van de navelstreng   (omphalocele).- Ontsteking van maagslijmvlies (reflux-gastritis).- Inwendige breuk van de maag (hiatus herniae).- Goedaardige slokdarm tumoren (larynx of oesofagus papillomen).

Tumoren.Wat dus blijkt is dat je bij dit syndroom dus vooral vrijwel overal tumoren kan krijgen. Bijvoorbeeld in de hersenen, hart, huid, eierstokken, nieren, blaas, etc. Dit werd tot op een paar jaar geleden nog niet benoemd. De laatste tijd worden mij steeds meer dingen duidelijk waar er overal tumoren kunnen groeien bij dit syndroom. De lijst zal uiteraard nog wel veel langer worden. Ik zal hier binnenkort eens wat navraag over doen.Hieronder geef ik nog wat algemene kenmerken van het basaalcelnaevus syndroom.Typisch voor deze aandoening is dat meerdere kleine huidgezwellen genaamd basaalcelnaevus carcinomen beginnen te ontstaan meestal rond de leeftijd van de puberteit (maar ze zijn wel vermeld bij kinderen op de leeftijd van 3 jaar). Deze basaalcelnaevi kunnen overal op de huid aanwezig zijn, maar voornamelijk op het gezicht, de nek en de bovenzijde van de romp. Vaak maar lang niet altijd, zijn typische gezichtskenmerken aanwezig (wat bol voorhoofd, een brede neus, en een vooruitstekende onderkaak bijvoorbeeld). Bij ongeveer 80% van de patiënten met het basaalcelnaevus syndroom worden keratocysten van de kaak voor het 30e jaar vastgesteld. Bij ongeveer 87% van de patiënten worden de typische putjes in handpalmen en voetzolen gevonden. Een minderheid van de patiënten heeft leermoeilijkheden.Er zijn officiële vuistregels om vast te stellen of iemand wel of niet het basaalcelnaevus syndroom heeft. Men onderscheidt hoofdkenmerken en bijkenmerken. Heeft men twee hoofdkenmerken dan wordt de diagnose gesteld en dit is ook zo als er sprake is van 1 hoofdkenmerk en 2 bijkenmerken. De 5 hoofdkenmerken zijn dus:01. Multipele basaalcel carcinomen.02. Keratocysten.03. Putjes in handpalmen en voetzolen.04. Verkalking van een bepaald vlies in de hersenen.05. Nauwe verwanten met het basaalcelnaevus syndroom.De aanleg voor het basaalcelnaevus syndroom is bekend. Het gaat hier om een zogenaamde fout in het stukje erfelijke materiaal dat het PTCH-gen wordt genoemd. Ook een fout in het SUFU-gen kan dit syndroom veroorzaken. Maar omdat het bij mij om het PTCH-gen gaat, gaat deze post met name om deze afwijking. Er zou een DNA-onderzoek gedaan kunnen worden om de aanleg voor het basaalcelnaevus syndroom zichtbaar te maken. Dit DNA-onderzoek wordt echter in Nederland nog niet uitgevoerd, wel eventueel op wetenschappelijke basis in het buitenland.Onderzoek op Symptomen.Dermatologische controle op basaalcelcarcinomen en putjes in handpalmen en voetzolen.(Levenslang regelmatige controle vanaf het stellen van de diagnose of vanaf de geboorte bij kinderen met een verhoogd risico)Screening op hersentumoren.MRI van hersenen.(Jaarlijks, tot de leeftijd van 7 jaar)Neurologisch onderzoek.(Halfjaarlijks, tot de leeftijd van 7 jaar)Tandheelkundige controle inclusief röntgenfoto ter uitsluiting van keratocysten.(Jaarlijks vanaf de leeftijd van 4 jaar tot volwassen leeftijd)Röntgenfoto`s van thorax, de wervelkolom en de schedel.(Eenmalig)Hartecho ter uitsluiting van een hartfibroom.(Bij de geboorte en op indicatie)Echo van de buik ter uitsluiting van eierstokkanker.(Eenmalig prepuberaal en op indicatie)Oogheelkundige controle.(Eenmalig en op indicatie)Mochten jullie verder nog vragen hebben dan stel ze gerust. Alle informatie over dit syndroom veranderd best vaak, omdat ze er dus steeds mee over te weten komen. Daarom komen er ook steeds meer symptomen bij. Ook bepaalde protocollen over de behandelingen en controles veranderd vaak. Maar dit is een beetje een globaal overzicht.