Het is alweer even geleden dat ik hier wat geschreven heb! In mijn vorige blog schreef ik dat wij eind augustus de diagnose hebben ontvangen van onze nu 1jarige dochter! Een zeldzame stofwisselingsziekte.

Vorige keer waren wij bij de geneticus geweest voor de uitslag van onze dochter waar een erfelijke stofwisselingsziekte uit is gekomen, een week later hadden wij een afspraak om de vlokkentest af te nemen in het Erasmus. 

Daar zaten we dan.. vol spanning (en natuurlijk véél te vroeg) in de wachtkamer op de afdeling medisch genetica. Na nog eens een extra half uur wachten waren we dan eindelijk aan de beurt. Eindelijk was het zo ver na 4 maanden wachten!

Zoo dat is alweer even geleden dat ik geschreven heb! De tijd is voorbij gevlogen en gelukkig heb ik voornamelijke leuke nieuwtjes

Ons mini meisje is inmiddels alweer de 4 maanden voorbij! En mini dat is ze nog zeker.. ze is namelijk in die 4 maanden maar 1kg aangekomen en een paar centimeter. Eigenlijk hebben we dus nog steeds een newborn in huis. Ja we kunnen lekker lang met kleertjes doen :) maar toch blijft het een zeer zorgwekkende situatie.

Hehe eindelijk het gesprek met de klinisch geneticus! Het was al een keer door hun afgezegd waardoor we wéér 5 weken moesten wachten voordat we de arts konden spreken maar eindelijk was het zover..

Zoals jullie in de vorige blog hebben gelezen zei de kinderarts dat er waarschijnlijk wel een syndroom aanwezig is. Ergens wisten wij dit eigenlijk wel al.. al die dingetjes die niet klopte, het kon gewoon niet dat er niks aan de hand zou zijn maar toch hadden we stiekem nog hoop voordat het woord was uitgesproken door de arts.

Wat was het heerlijk om na 16 dagen eindelijk thuis te komen met onze kleine meid! Eindelijk weer in mijn eigen huis kunnen douchen en slapen en niemand die meer heen en weer hoeft te vliegen naar het ziekenhuis :)

Na de geboorte mocht je kort eventjes bij me liggen en daarna werd je door de verpleegkundige van de kinderafdeling even meegenomen voor controle (omdat je extra klein (een dysmatuur) zou zijn was er iemand van de kinderafdeling bij) alles leek goed en daarna mocht je weer lekker terug bij ons en konden we eindelijk van jou genieten! We waren benieuwd of je op je broer zou lijken of een heel andertje zou zijn! Je leek helemaal niet op je grote broer en dat maakt ook helemaal niet uit :) ik weet nog dat ik zei dat ik je vingers wel wat lang vond in verhouding met je handje maar jouw papa zei dat trekt vast nog wel bij! Ook stonden je teentjes wat krom maar dat is ook wel een bekend familietrekje.