Een stofwisselingsziekte?! 😣

Daar zaten we dan.. vol spanning (en natuurlijk véél te vroeg) in de wachtkamer op de afdeling medisch genetica. Na nog eens een extra half uur wachten waren we dan eindelijk aan de beurt. Eindelijk was het zo ver na 4 maanden wachten!

De geneticus haalde een A4 tevoorschijn en begon te vertellen dat er bij ons klein meisje 2 genetische foutjes gevonden waren wat het Jaeken syndroom veroorzaakt. Wij kijken elkaar aan met eem blik van Jaeken syndroom?? Werkelijk nog NOOIT van gehoord terwijl wij toch echt wel alles gelezen hadden, tenminste dat dachten we.. ook hadden we verwacht dat hij een heel ander syndroom ging opnoemen. Zo zie je maar weer hoe je er compleet naast kunt zitten. In iedergeval de arts ging verder.. hij legde uit dat er bij dit syndroom iets mis gaat in de stofwisseling van suikers en eiwitten. Totaal onbegrijpelijke taal en het enige wat ik eigenlijk hoorde was stofwisseling. Dus het is een stofwisselingsziekte?! Ja zei de man. Ik vroeg meteen of het dodelijk was.. tenminste dit is toch wat je vaak denkt bij het woord stofwisselingsziekte. Gelukkig schudde hij meteen zijn hoofd! En zei dat het niet dodelijk hoeft te zijn. Wel volgde er een lijst met dingen die er kunnen gebeuren waar je ook niet bepaald vrolijk van word. Het is namelijk zo dat de ziekte een aantal belangrijke organen kan aantasten zoals je hart of lever. De meeste kinderen hebben een verstandelijke handicap en een lichamelijke achterstand (iets waar wij sowieso al op hadden gerekend) ook kan er epilepsie voorkomen en nog erger stroke like episoden (verlammingen, wegraken of coma zelfs!) allemaal enge dingen, zelfs blind worden is mogelijk. Mijn moederhart breekt al bij de gedachten dat dit ons meisje kan overkomen 💔

Máár.. het kan dus ook allemaal goed gaan! Dit zijn geen dingen die gegarandeerd gaan gebeuren, de artsen kunnen namelijk geen voorspelling doen over hoe de ziekte zich gaat gedragen. Geen gemiddelde IQ.. geen wel of niet lopen, dingen die je eigenlijk wel heel graag wilt weten. Ook al hebben we nu dus antwoorden weten we ergens nog steeds vrij weinig..

Ik vraag de geneticus hoe dit is ontstaan bij haar en hup daar kwam weer het slechte nieuws. Het is namelijk erfelijk!! Beide ouders hebben dezelfde fout in een bepaald gen en wanneer zij dit beide doorgeven, dan pas krijgt je kind de ziekte. De kans is 25% en daar zat zij helaas bij.. dit betekend ook dat voor een volgende zwangerschap 1/4 kans is dat je de ziekte opnieuw overdraagt! Verschrikkelijk nieuws.