Leven met een stofwisselingsziekte

Het is alweer even geleden dat ik hier wat geschreven heb! In mijn vorige blog schreef ik dat wij eind augustus de diagnose hebben ontvangen van onze nu 1jarige dochter! Een zeldzame stofwisselingsziekte.

Inmiddels is er veel gebeurd die afgelopen tijd. We worden opgevolgd in een metabolen centrum door allerlei artsen die haar ontwikkeling en lichamelijke toestand in de gaten houden. Dat betekend veel tripjes naar het ziekenhuis waar je vaak ook niet een uurtje later weer buiten staat. Soms erg vermoeiend.

Hoe gaat het nu met haar?

De ontwikkeling verloopt helaas nog erg langzaam, ik zou zelf zeggen dat ze qua ontwikkeling op 2/3 maanden zit.. iets wat we natuurlijk graag anders hadden gezien maar dat is niet zo en we accepteren het zoals het is. In het begin leek me dit 1 van de ergste dingen, wat als ze nooit gaat praten of lopen?! Maar inmiddels is dat wel het minst van onze zorgen, de gezondheid is namelijk het allerbelangrijkste. De afgelopen tijd zijn er veel dingen onderzocht die bij haar ziekte horen (denk aan lever, nieren, hart, bloed, ogen en nog wel wat dingen). Helaas hebben ze bij al deze dingen wel iets afwijkends gevonden, geen dingen die voor nu vreselijke dingen gaan veroorzaken maar hoe verloopt dit als ze ouder word? 20% van de kinderen met deze ziekte overlijd namelijk helaas 💔Ik krijg er elke keer weer de kriebels van bij afwijkende uitslagen.. maar we blijven positief en leven met de dag voor ons kleine meisje 🤍 

De voeding loopt ook nog steeds erg moeizaam.. waarin je zou denken dat het na een tijdje toch beter zou gaan lijkt het soms alleen maar minder te gaan. Ze drinkt op het moment erg weinig van haar fles, wat eerst nog 2/3e was is nu misschien nog maar een paar slokjes. Gelukkig hebben we nog steeds een sonde dus binnen komen gaat het sowieso wel! Vast voedsel is helaas nog geen optie op dit moment, dit wilt ze absoluut niet en veroorzaakt alleen maar kokhalzen en huilbuien. We krijgen hier wel hulp voor bij een logopediste maar ik zie nog niet veel vooruitgang. 

Verder is ons kleine meisje over het algemeen een vrolijke meid! Dol op knuffeltjes, kietels en kroelen. Maakt geluidjes op haar manier (brabbelen is het nog niet echt) en na 13 maanden kan ik weer zeggen dat we een kledingmaatje verder zijn! Maatje 62 🙈.