1 jaar geleden
Mevrouw, we denken dat uw zoon een syndroom heeft.
Een tweede diagnose
Hallo allemaal,
De vorige blog schreef ik over de darmafwijking die J. heeft, deze week zal ik over zijn chromosoomafwijking schrijven.
J. was nog geen week oud toen de kinderartsen hun vermoeden uitspraken van een chromosoom- of genafwijking, iets wat bij ons insloeg als een bom.
Na een maand kregen we de uitslag vanuit de afdeling Genetica, J. heeft een chromosoomafwijking, een zeldzame. De afwijking die J. heeft is nog niet zo lang bekend en tot nu toe zijn er ongeveer 100 gevallen op de wereld. Nu is het zo dat een chromosoomafwijking nieuw (de novo) of erfelijk kan zijn, daarom zijn ik en R. ook getest. Uiteindelijk bleek dat J. niet de eerste in ons gezin is die deze afwijking heeft, ik heb hetzelfde.
Omdat het een zeldzame afwijking is, is er ook nog niet veel over bekend, het heeft zelfs geen naam. De afwijking is bekend onder de code die het heeft gekregen maar is zo onbekend en zo uiteenlopend dat er nog geen "syndroom-titel" aan gegeven kan worden. Het geeft voornamelijk ontwikkelingsachterstanden op vrijwel alle vlakken en een uiterlijk kenmerk is de brede neusbrug die veel kinderen hebben.
Op dit moment is J. volop in therapieën om ervoor te zorgen dat er geen achterstanden ontstaan of zo snel mogelijk weer weggewerkt kunnen worden.
Een voorbeeld:
In februari werd fysiotherapie na 2 jaar afgesloten met een test, J. zat op dat moment precies gemiddeld op de ontwikkelingscurve, 50 percentiel. In november zijn we weer gestart omdat we achterstanden begonnen te merken, er is weer een test gedaan en dit waren de nieuwe uitslagen. Fijne motoriek: p<5 Grow motoriek: p 10-25 In 9 maanden tijd is hij dus van gemiddeld naar ver achterlopen gegaan omdat hij toen geen therapie had, een duidelijk teken dat hij dit nodig heeft.
We zijn nu bezig met het kijken naar de juiste plek voor J. mogelijk een MKD. Hier gaan ze hem helpen verder te ontwikkelen en gaan ze ook kijken waar hij het beste naar school kan, maar dat is een heel ander verhaal.
Volgende week zal ik jullie meenemen in ons leven voordat J. er was!
Wendy
Anoniem
1q21.1 komt veel vaker voor heb ik het idee, mijn zoontje heeft de deletie, is nu 6. Toen wij de diagnose kregen zeiden ze dat ook al, maar op facebook is een groep, zitten duizenden mensen in. Heb ik in het begin veel aan gehad.
Anoniem
Onze dochter heeft dit ook, inmiddels zijn we 7jr en heel wat wijzer.. Het blijft altijd een zoektocht.. Sterkte!
Anoniem
Hoi, wat jammer dit te lezen maar ben lang de ene kant blij dat wij niet de enige zijn... mijn dochtertje heeft hetzelfde 😕
Anoniem
Is er iets meer info over deze afwijking te vinden? Ook mijn zoontje van 2 heeft een brede neusbrug en een ontwikkelingsachterstand, maar tot nu toe komen we geen stap verder helaas!
Mama.van.Joppedop
Je kunt zoeken op 1q21.1 microduplicatie, vraag vooral aan de jeugdarts van het consultatiebureau of een kinderarts om een verwijzing naar Genetica!
Anoniem
kinderneurologie.eu