Beeld: patty

“De kinderarts gaf aan dat hij de neuroloog zou inschakelen. Hij kwam op de wachtlijst voor een neurologisch onderzoek. Dat zou ongeveer zes weken duren, maar na een week of twee ging het echt niet meer. Gemiddeld liet hij een derde tot de helft van zijn voedingen staan. Hij werd ziek en dronk uiteindelijk helemaal niet meer.

Toen is hij opgenomen omdat hij niet meer dronk en kreeg hij een neus-maagsonde. Dat gaf zoveel rust. Hij hoefde niet meer te lijden tijdens het drinken (want dat was het inmiddels geworden) en ik had niet meer die constante stress of hij wel voldoende binnenkreeg.

Hij bleek corona te hebben (dit was niet de reden van opname), maar zo konden ze hem wel goed in de gaten houden. Gelukkig heeft hij daar niet veel last van gehad.

De volgende dag kwam de neuroloog. Ze deed een paar testjes, waaronder het testen van zijn reflexen. In zijn armen kwam geen reactie, maar in zijn benen juist heel duidelijk. Ik dacht nog: gelukkig, zijn reflexen werken! Ik keek haar aan en vroeg wat ze constateerde. Ze zei: “Er gaat iets niet goed in de aansturing van zijn hersenen.”

Ik kan niet uitleggen wat voor klap dat was. Gedachten schoten door mijn hoofd. Er was dus toch iets… maar ook boosheid. Want een arts zag in een paar simpele tests dat er iets goed mis was, terwijl mij al die tijd was verteld dat er niets aan de hand was en ik overbezorgd was. Maandenlang heb ik aan mezelf getwijfeld. Mijn kindje steeds opnieuw bekeken: kijkt hij me wel aan, doet hij wat hij hoort te doen?

Er was dus wél iets met zijn hersentjes. Daarom keek hij me niet aan. Niet omdat ik te gespannen was, of omdat hij een moeilijke start had gehad. Op dat moment kon ik het loslaten. Dit was wat het was. Vanaf toen kon ik weer echt naar hem kijken. Dit was mijn kindje.

Er werd opnieuw een MRI aangevraagd en er volgden allerlei andere onderzoeken. De MRI liet gek genoeg geen duidelijke afwijkingen aan zijn hersenen zien. Wel zagen ze iets afwijkends in de witte stof. Artsen dachten aan een ernstige stofwisselingsziekte, maar daar kwam niets uit. De klinisch geneticus startte een uitgebreid DNA-onderzoek.

Na een kleine week in het ziekenhuis was hij opgeknapt en mochten we naar huis. Drie spannende weken volgden, wachtend op de uitslag. De sonde gaf rust. Geen strijd meer met voeden. Ik kon weer naar hem kijken en zien hoe mooi hij was, in plaats van constant te zoeken naar wat er niet klopte.

Ik weet het nog goed. Woensdag, net voordat ik moest werken. De telefoon ging.
“Goedemorgen, is er iemand bij u? Kunt u gaan zitten?”

Ik zei: zeg het maar gewoon, ik weet dat het niet goed is.
“Het is ernstig,” zei ze.

Jullie zijn allebei drager van een fout gen en hebben dat aan hem doorgegeven. Vijfentwintig procent kans. Hij heeft de ziekte PCH1B (pontocerebellaire hypoplasie). Dat betekent dat de pons en de kleine hersenen onderontwikkeld zijn.

Er zijn ongeveer vijftig kinderen op de wereld met deze ziekte. Er zijn verschillende typen. Bij dit type ligt de levensverwachting rond de vroege puberteit. Sommige kinderen met andere typen overlijden al kort na de geboorte. Hij zou de meest gunstige vorm hebben. Dat betekent dat er misschien wat ontwikkeling mogelijk is. Sommige kinderen leren met hulp lopen of zeggen een paar woordjes.

Maar toen zei de klinisch geneticus dat ze verder gingen zoeken, omdat dit het beeld niet volledig verklaarde. Hij ontwikkelde namelijk helemaal niet. Hij ging zelfs achteruit. Hoe het voor hem zal gaan, is dus heel onzeker.

Het hemangioom staat los van deze ziekte. Dat heeft hij er “gewoon” ook nog bij.

Hij werd steeds onrustiger en werd verkouden. Dat duurde vier weken. Veel slijm, wat hij niet kon ophoesten door zijn slapte. Veel spugen. Slecht slapen. Soms werd hij drie keer wakker per nacht, soms wel twintig keer. Slopend. Voor hem, maar ook voor ons. Overdag was hij daardoor uitgeput. Hij jammerde en huilde de hele dag. Hard huilen, krijsen kan hij niet door zijn slapte.

Daar bovenop kreeg hij waterpokken en vervolgens twee buikvirussen.

Toen hij na drie weken eindelijk was opgeknapt, dacht ik: nu gaat het beter.
’s Avonds lag hij op mijn schoot en zag ik dat hij gek begon te knipperen met zijn ogen. Onder het dekentje voelde ik zijn been schokken. Ik dacht meteen: daar gaan we. Ik wist dat dit kon gebeuren. Maar nu al epilepsie?

De aanval duurde tien minuten en stopte vanzelf. Hij kreeg medicatie die langzaam werd opgebouwd. Een week later kreeg hij opnieuw een aanval. Toen de ambulancebroeder zijn glucose prikte, schrok hij. Die was 1.3. Hij moest meteen mee naar het ziekenhuis. Ze weten niet of de aanval kwam door de lage glucose of door zijn ziekte. Komt er nog een aanval, dan ligt er een plan klaar voor verder onderzoek.

Inmiddels is hij bijna negen maanden. Een maand geleden is er opnieuw een MRI gemaakt. Nu was duidelijk te zien dat zijn hersenstam en kleine hersenen onderontwikkeld zijn.

Gelukkig is hij door de epilepsiemedicatie rustiger geworden. Vorige week was spannend: hij kreeg een operatie voor een PEG-sonde, omdat hij nooit zelf zal kunnen eten. Gelukkig is dat goed gegaan.

In zijn ontwikkeling is er helaas nog geen vooruitgang. Hij is nog hetzelfde als toen hij net geboren was. Hij pakt niets, draait niet, kan niet zitten en is volledig slap. Hij kan zijn hoofd niet recht houden en moet volledig ondersteund worden. Zijn benen bewegen wel, maar zijn armen bijna niet. Eén armpje is sinds een paar maanden spastisch naar achter gedraaid.

Hij maakt alleen contact als je recht voor hem zit. Dan merkt hij echt dat je er bent. Kijkt hij de andere kant op, dan draait hij zijn hoofd niet naar je toe. Op speelgoed reageert hij niet. Wel hebben we een soort lavalamp en een discobal voor hem gekocht, waar hij soms naar lijkt te kijken.

Hij spuugt nog steeds veel. We zoeken nog naar wat helpt. Hij krijgt al verschillende medicatie. De ene dag gaat het beter dan de andere. Bij deze ziekte komt ernstige reflux vaak voor.

Hij vindt het heerlijk als ik hem kusjes geef en over zijn bolletje aai. Dan krijg ik een grote lach. Aandacht vindt hij fijn, maar niet te lang en niet onverwacht. Dan raakt hij overprikkeld en gaat hij huilen. In bad geniet hij zichtbaar.

We weten niet wat de toekomst brengt. Niet hoe lang hij bij ons zal zijn. Alleen dat het, zoals de kinderarts zegt, somber is.

We maken er als gezin het beste van. Ik doe alles wat ik kan om zo goed mogelijk voor hem te zorgen en op de goede momenten van hem te genieten. Maar ik mag mijn andere drie kinderen ook niet vergeten.

We moeten hier een weg in vinden. En dat gaan we doen.
Mijn man en ik zijn een sterk team.
Wij kunnen dit.’