mozaïektrisomie of vals alarm?

Het eerste trimester

Het was 18 oktober 2021. Die avond kwam ik naar beneden met een positieve zwangerschapstest. Wij zouden deze avond samen gaan drinken en morgen zou mijn menstruatie komen. Iets klopte niet, waardoor ik besloot te gaan testen.

We waren blij verrast en konden het niet geloven! Vanaf dat moment sloop de tijd voorbij. Al snel kwamen de kwaaltjes waar ik niet onderuit kwam. Volgens mij is bijna iedere mama hier wel bekend mee: pijnlijke en groeiende borsten, hongersgevoel, niet over geuren kunnen, misselijk, moe, zoooooo ontzettend moe, slecht kunnen concentreren en de onzekerheid.

Ik was 6 weken en 5 dagen wanneer ik naar het ziekenhuis ben doorverwezen. Vanwege herhaalde miskramen mocht ik in het ziekenhuis terecht voor een vroege echo. Hier zagen we een kloppend hartje en werd ik gerustgesteld. Kort daarna heb ik een kennismaking gehad bij de verloskundige bij mij in de buurt. Het was een lange zit. Wat er allemaal gezegd is, ben ik allang vergeten. In mijn gedachte spookte alleen maar rond: "Als dit fout gaat, is dit overbodige informatie. Kunnen we niet beter wachten tot na de 12 weken om dit allemaal te bespreken?" 

Met 8 weken kregen wij weer een echo. Het was een vreemd beeld, maar het hartje klopte. Alles ging nog steeds goed. Ik vertelde dat ik al het gevoel had dat het een jongetje zou worden. De verloskundige en mijn partner keken mij maar vreemd aan. Ik had zo'n gevoel. De kwaaltjes waren intens en de dagen bleven maar traag vooruit kruipen. Elke seconde leek wel een jaar te duren. Vreselijk. 

Een week later stopte spontaan alle kwaaltjes. Ik voelde mij fit, enthousiast, opgewekt, geurtjes waren nog steeds wel vervelend, maar alle lasten vielen van mijn schouders. Enigszins zorgwekkend. Anderzijds prettig.

Aangekomen bij de termijnecho. Het spannendste moment. Ik weet nog goed, ik dacht: "Dit is het moment. Alles of niets. Als hij nog goed groeit, dan zal deze zwangerschap een succes worden. En het voelt goed." Ik zou vandaag 11 weken en 4 dagen zijn. De verloskundige keek uitgebreid naar het kleine boontje. Alles werd gemeten en ze vroeg of ik nog steeds het sterke gevoel had naar een jongetje. Ik was er zeer zeker van "gewoon een gevoel". 

De uitgerekende datum werd vier dagen vooruit geschoven. De kleine boon liep een paar dagen voor. Om deze reden hebben wij snel een afspraak gemaakt voor de 13 weken echo. Diezelfde dag had ik nog een afspraak voor het bloedprikken: de NIPT, SOA's en vitaminen. 

Het tweede trimester

Alle kwaaltjes waren alweer verleden tijd en ook alweer vergeten. We gingen samen enthousiast naar de 13 weken echo, waar uitgebreid gekeken zal worden naar de organen, ledematen en groei. Tijdens de echo werd alles besproken: ze benoemde wat ze zag, hoe het eruit zou zien als er afwijkingen zouden zijn, wat belangrijk is om te meten en te weten. Het was toen al duidelijk dat het inderdaad een jongetje zou worden. Op dat moment voelde alles goed! Ik wist dat deze zwangerschap goed zou verlopen, het kon niet anders, toch? 

Alles was perfect. We hebben wel een uur op die tafel gelegen. Kijken naar de kleine boon. Alles kwam goed in beeld en hij werkte goed mee. De hartslag was goed en we zijn enthousiast weer naar huis gegaan. Op dat moment ben ik de hele kinderkamer al wezen installeren. Alle meubels, kleertjes, benodigdheden en wat ik maar kon vinden heb ik naar huis gehaald. Mijn nesteldrang was op dat moment op piek.

Twee weken later had ik weer een afspraak bij mijn verloskundige. We hebben de echo besproken, maar ook al stappen vooruit gedacht. We hebben het gehad over zwangerschapsverlof, dingen die ik nog moest regelen, etc. 

We hebben nog geluisterd naar het hartje. Hij klopte nog mooi. Omdat ik zo dun ben, zag je ook al een kleine bolling waar hij lag. We hebben de bloedresultaten besproken waar niet veel geks uit kwam: alles zag er goed uit. Mijn vitamine D was ietwat laag, dus ik mocht bij slikken. Ook was mijn suiker aan de lage kant, maar hier hoefde ik weinig aandacht aan te besteden. Toen ik naar de NIPT vroeg, heeft ze de brief erbij gepakt. "Oh, ik lees dat deze niet is gelukt. Je kunt gewoon de gratis hertest doen. Ik zou hem vandaag direct weer doen, als ik jou was." Zo gepiept dus.

De baby voelen

Met 14 weken voelde ik al kleine plopjes. Hij was al aanwezig. Na een week verdween dit gevoel. Dat was niet gek, want mijn baarmoeder groeide en mijn buik werd dikker. Met ongeveer 17 weken was hij weer aanwezig en dit keer sterker! Hij bewegingen waren geweldig. Het was als een vis onder een rubberbootje: ik kon voelen hoe hij zich bewoog. Een week later kwamen de schopjes. Hij was al zo sterk en deed het zo goed. 

Niet veel later kon ook mijn partner de kleine voelen. Hij voelde de schopjes en bewegingen. Het was fascinerend.

Onderzoeken

Het was 17 januari 2022. Het was in de middag toen ik een telefoontje kreeg. Eerder die week heb ik nog gebeld met mijn verloskundige om de uitslagen van de hernieuwde bloedonderzoek: er kwam niks geks uit en de NIPT was nog niet binnen.

Juist, 17 januari. Ik had een gemiste oproep met voicemail. Deze luisterde ik terug om te horen dat mijn verloskundige had gebeld. Ze klonk.... anders. Gespannen.

Ik belde haar direct terug waarna ze er niet om heen heeft gedraaid: "De NIPT uitslag is niet goed. Er is een vermoeden van een afwijking." Ik probeer mij sterk te houden en vraag door: percentage? zekerheid? wat houd dit in? Ze legde uit dat het ging om een Trisomie. Trisomie 18, ook wel het Edwardssyndroom genoemd. Ze heeft uitgelegd dat dit kindje niet levensverenigbaar is. Hij zou komen te overlijden tijdens de zwangerschap of vroeg na de geboorte. Een harde klap.

Mijn partner was aan het werk, dus ik heb hem een appje gestuurd of hij eerder thuis kan zijn. Ik vertelde in de app dat de verloskundige langs zou komen voor een gesprek. Verder heb ik niks gezegd, want ik wilde hem niet belasten. Die avond hebben we nog gesproken met de verloskundige samen bij ons thuis. 

Hij was eerder thuis gekomen zodat we samen nog even konden snikken. Er spookten veel gedachten door ons heen. We waren bedroefd. Maar hoe dan?! Ik heb de echo foto's erbij gepakt en zei nog hardop: "Dit klopt niet..." we keken elkaar aan "alles is goed gegaan. Hij loopt zelfs voor op de groei en is al behoorlijk sterk." We konden het niet geloven, dus hebben allerlei literatuur doorgespit over Trisomie 18: de kenmerken, de ondervindingen, onderzoeken, diagnoses d.m.v. NIPT en echo's en hebben zelfs onderzoek gedaan naar de NIPT. Wij waren ervan overtuigd dat het zou gaan om een vals positieve test. Honderd procent. Onze verloskundige vertelde die avond dat ze ook contact hebben gehad met de gynaecologe van de 13 weken echo. We konden er allemaal niet bij: hoe dan?

De volgende dag werd ik gebeld. De 19e werd ik in het UMCG verwacht voor een GUO. Dit was te kort dag voor mijn partner om verlof aan te vragen, dus heb ik direct mijn vader gevraagd mee te gaan. Aan de telefoon moest ik uitleggen waarvoor dit was.

Eenmaal aangekomen in het UMCG hebben wij ANDERHALFUUR aan de echo gezeten. Het hele kind werd ondersteboven gehaald. Van top tot teen! Zijn voetjes, handjes, darmen, nieren, middenrif, rug, hart, hersentjes, maag, etc. Er werd zelfs gekeken naar de doorstroming van het bloed, geluisterd naar alle geluidjes naast het hartje. Ze heeft lang onderzoek gedaan naar de hartkleppen en de hersenen. Ze heeft alles uitgebreid geïnspecteerd. 

We werden aan tafel geroepen wanneer ze ging uitleggen wat het inhield dat ze niks had gevonden. Ze vertelde dat onze jongen goed groeit en dat er geen afwijkingen zijn gevonden. Naast alle kenmerken van trisomie 18 heeft ze ook grondig gekeken naar andere mogelijke afwijkingen. Alle botjes, organen en ledematen zaten op de juiste plek en zaten op schema. Niks om ons zorgen om te maken. Wel benoemde ze: "Een echo sluit nooit 100% een afwijking uit. Als er geen NIPT uitslag was geweest, had ik je gefeliciteerd met deze prachtige echo en waren jullie gelukkig de deur uitgegaan. Omdat er een NIPT uitslag is op Trisomie 18 moeten wij dit serieus nemen en kun je vervolgonderzoeken overwegen."

Ik keek mijn vader aan en gaf aan dat ik dit liever met mijn partner wilde bespreken. Ik vroeg of de afwijkingen nog kunnen ontstaan of dat ze misschien iets niet goed heeft gezien. Ze gaf aan: "Alles wat nu goed is ontwikkeld, zal zo blijven. Er kan niet ineens een afwijking ontstaan in een goed ontwikkelde orgaan. Het kan wel zo zijn dat we met de 20 weken echo merken dat de hartklep niet goed ontwikkelt, maar die is nu met 17 weken nog te klein om vast te stellen dat deze foutloos is." 

Opgelucht en zelfverzekerd kwam ik thuis. Samen met mijn partner heb ik alles besproken. Wat als... het vermoeden van een vals positieve NIPT was hoog of dat het enkel in de placenta zit en niet in de baby. We hadden veel hoop door deze echo. Deze hoop hebben wij kunnen behouden.

De 20 weken

Het was al snel 20 weken. Wij zijn samen naar het UMCG gereden om weer aan de echo geketend te zijn. Dit keer heeft ze een uur naar het scherm gestaard. Alles werd weer bekeken, gemeten en geïnspecteerd. De vorige keer was onze kleine man rustig, maar bij deze echo wilde hij graag zijn talenten laten zien. Hij lag perfect, maar draaide af en toe waardoor niet alles goed en scherp was. Weer zijn we van top tot teen en van teen tot top gegaan. Het hele kindje werd weer binnenstebuiten gehaald. De teenkootjes en vingerkootjes waren zichtbaar, de kaken, het neusje, de hersentjes waren net zo mooi en ook het hartje zag er weer goed uit. 

We zijn helemaal goedgekeurd voor de 20 weken echo. We waren enorm opgelucht. Echter vroeg ze wel naar onze keuze over de vruchtwaterpunctie. Mijn partner ging met haar in gesprek en ze vertelde dat het geen verkeerde keuze is om deze onzekerheid toch uit te sluiten. Ik gaf aan dat ik bang was voor een miskraam: zoveel herhaalde miskramen, eindelijk een goede zwangerschap, NIPT met trisomie 18 en dan straks mogelijk een miskraam? Het werd mij te veel. Ik was zo bang. Ze keek mij aan net of ik de knoop zou doorhakken. Ik keek mijn partner aan: "jij mag de doorslag geven. Willen wij de zekerheid vanuit de vruchtwaterpunctie of gaan we uit van ons gevoel?" Hij gaf aan dat we gingen voor de vruchtwaterpunctie. Ik was blij dat hij een keuze maakte, anders zaten we daar nog.

We zijn eerst naar een klinische geneticus geweest. Zij zat boven en kon ons meteen zien. Zij heeft een stamboom getekend, vragen gesteld en met ons meegedacht. Ze stelde de vraag waar ik nu op dit moment aan dacht: "Laten we het gewoon doen." Mijn partner pakte mijn hand en lachte toe. We zijn weer naar beneden gestuurd om de vruchtwaterpunctie te doen, daarna konden we langs het prikpoli, omdat ze ook ons bloed wilden hebben. Beneden aangekomen was onze dokter nog in een behandeling, dus zijn we eerst vlug langs de prikpoli aangekomen. Eenmaal daar was er een rij van 20 minuten. Oops. We zijn zo snel we konden weer terug gehaast waar ze de kamer voor ons klaar hadden gemaakt.

De vruchtwaterpunctie. Wat ik mij daarbij moest voorstelling? Het een en ander stond wel op internet, maar mijn ervaring was vervelend! Omdat ik zo dun ben, zie ik niet alleen het kindje in mijn buik, maar voel ik ALLES. De twee doktoren waren op elkaar afgestemd. Ik ademde rustig door mijn neus in en uit. Had mijn ogen dicht en handen op mijn borst. Heb niks gezegd en alleen maar proberen te denken aan mijn ademhaling. De naald voelde ik door IEDERE laag gaan. Je hoorde het zelfs knappen. Op het moment dat ze in mijn vruchtwater zat voelde ik het loskoppelen en trekken en draaien. Het was een naar gevoel. Niet prettig. De ingreep duurde niet lang. Binnen een minuut hadden ze vier buisjes gevuld. Ze hebben de buik weer gedesinfecteerd en voorzien van een pleister. Bij het nazitten heeft ze nog verteld wat we kunnen verwachten: Over twee dagen kon ik al de uitslag krijgen van trisomie 21, 18, 13 en X. Twee weken later zouden zij ons weer bellen over de array onderzoek. Deze buisjes blijven op kweek om te vergelijken met ons bloed.

Op de terugweg was ik al mijn zelfvertrouwen en hoop kwijt. Ik heb twee dagen alleen maar gehuild van angst: angst op een miskraam en angst naar de uitslag. Ik wilde niet meer. 

De eerste uitslag

De volgende dag om 16:18 uur zag ik een privénummer op mijn telefoon. Ik drukte de telefoon tegen mijn oor en fluisterde mijn naam. Ze vroeg of ze sprak met de juiste persoon en of ik ter controle mijn geboortedatum wilde noemen. Piepend met tranen over mijn wangen noemde ik mijn geboortedatum op. Ze bevestigde dat ik de juiste persoon was. Waarna ik huilen uitbarstte. Op geen mogelijkheid kon ik de spanning aan. Direct bulderde ze eroverheen: "DE UITSLAG IS GOED!" Even was ik stil en begon ik te huilen van opluchting. Al die spanning die ik vast heb gehouden kwam eruit. Ik heb haar wel honderd keer bedankt en zelfs mijn excuses aangeboden dat ik aan de telefoon huilde. 

Ze liet weten dat er niks uit het onderzoek is gekomen, dat er GEEN trisomie 18 is gevonden! Ze zei daarna: "Over twee weken komt de array onderzoek. Dit vruchtwater staat op kweek, maar het lijkt erop dat de NIPT vals alarm was. Het ziet er goed uit."

Na het ophangen heb ik door de woonkamer gewandeld, handen voor mijn ogen en tranen rollend over mijn wangen. Ik was zo opgelucht dat onze kleine man gezond is!

Niet eerder is het ooit voorgekomen dat mijn partner zijn batterij leeg is, maar juist op dit moment van het goede nieuws kon ik hem niet bereiken. Eenmaal thuis aangekomen vertelde ik hem dat we nieuws hadden vanuit het UMCG. Zijn stem trilde toen hij vroeg hoe het ging. Beiden waren we zo opgelucht en blij met dit goede nieuws!

Inmiddels 20 weken zwanger van een jongen. De gedachten hem kwijt te raken deed zoveel pijn. Het was vreselijk om te bedenken dat ik deze eigenwijze drol niet zou mogen ontmoeten....

Afwachten op de laatste uitslag

Voor mij is het nog niet helemaal zeker of er niks engs uit de resultaten van de kweek zal komen. Dat houdt mij bewust van het feit dat het nog alle kanten op kan gaan. Deze uitslag is een enorme opluchting! 

Het genot van de zwangerschap is er wanneer de kleine van zich laat horen. Of voelen in dit geval. Dan besef ik mij weer dat ik naar mijn gevoel had moeten luisteren en dat ik dit nog steeds moet doen. 

Na de vruchtwaterpunctie uitslagen blijven we onder controle. We zijn niet zomaar van de medische indicatie af. Hopelijk mogen wij wel de zorgen laten vallen wanneer ook dat verlossende telefoontje zal komen.

We houden zeker hoop en blijven positief in deze situatie! We weten niet wat de toekomst ons zal brengen, maar alles lijkt inderdaad goed te zijn. 

De tweede uitslag