Wanneer je ergste nachtmerrie werkelijkheid word - uitslag van de vruchtwaterpunctie

En dan moet je wachten. En rust houden. En niet teveel stressen. Hoe moet je dat doen? Wetend dat de nipt test niet goed was, dat de vruchtwaterpunctie meer duidelijkheid moet geven met wat er mis is met ons mooie kleine ventje. 

Ik moet zeggen dat ik in de eerste dagen na de punctie de tijd van m’n werk heb gekregen om rustig aan te doen en dat ben ik ze eeuwig dankbaar. Na het weekend ga ik weer werken om een beetje mijn gedachte te verzetten. Al doe ik niet meer de grote projecten of dingen waar ik echt m’n hoofd bij moet houden want dat lukt me gewoon nu niet. 

We proberen positief te blijven en hopen dat het maar iets kleins is wat ze hebben gevonden. Ik zeg nog desnoods heb ik zelf ook een afwijking, dat zou me niks verbazen. Al met al probeer je allemaal positieve dingen te bedenken zodat de negatieve gedachtes niet de overhand nemen. Die komen pas in de nacht in het donker.

Wakker schrikken, badend in het zweet. Nachtmerrie op nachtmerrie. Niet meer kunnen en niet meer willen slapen omdat je bang bent voor de nachtmerries. We zijn op een gegeven moment wel op. We willen gewoon heel graag de uitslag, we willen weten waar we aan toe zijn want die onwetendheid is killing.

We hebben afgesproken dat we worden gebeld tussen 5 en 6. Zo kan ik zorgen dat ik ten alle tijde thuis ben als we gebeld worden met de uitslag en niet zoals het ging met de uitslag van de nipt test. 

Eigenlijk hadden we het precies 2 weken na de punctie wel verwacht. Wat zou het betekenen dat het zolang duurt? Kunnen ze niks vinden dus moeten ze wat langer door zoeken? Hebben ze wel wat gevonden en zijn ze nu aan het onderzoeken wat dat precies is? Het is wat ik al zei; killing. Je kan jezelf helemaal gek denken. 

15 dagen na de punctie worden we dan gebeld. 

“Helaas is de deletie die we vonden bij de nipt echt aanwezig bij jullie zoontje. We willen jullie graag meer uitleg geven morgen in Nijmegen. “

Ik stort in. Ik breek. Ik huil. Ik kan niet meer. Hoezo? Wat voor deletie? Hoe erg is het? Mijn kleine jongen, hoezo moet dit ons overkomen? Ongeloof, boosheid, verdriet, diep verdriet. Ik dacht dat ik wel wist hoe het voelde om een gebroken hart te hebben maar dat is niets vergeleken met dit. 

We gaan de volgende dag opnieuw naar Nijmegen en worden eigenlijk snel geroepen door de klinisch geneticus. We lopen mee en er word een stagiair voorgesteld. Dan komt het verhaal.

Een deletie bij chromosoom 1 in de lange arm. En een flinke. “Jullie zoontje mist in ieder geval 50 genen en dat is een hoop” buiten de grote deletie is er ook een kleine deletie gevonden die we nog niet eerder hebben gezien. “Er is niks bekend over deze deletie en welke genen er dan precies missen. Dit is de eerste keer in de wereld waarbij dit zich heeft ontwikkeld en we kunnen dus niks hierover vertellen. Over de grote deletie kunnen we dat wel”. 

Ik hoop dat ze me vertellen dat het iets kleins is. Dat hij er goed mee kan leven. Desnoods dat hij na de geboorte geopereerd moet worden en dat het dan allemaal goed komt. Laat het alsjeblieft zo zijn. 

Ze gaat verder met haar verhaal en komt met grafieken. “De 50 genen die missen kunnen we aanwijzen op een verstandelijke beperking. Jullie zoontje zal hoogstwaarschijnlijk zichzelf nooit kunnen uiten. Hij zal waarschijnlijk nooit kunnen lopen, zelfstandig eten of praten”. Vanaf dat moment sta ik uit. Ik leg m’n hand op m’n buik en zeg tegen mezelf dit kan niet! Dit is een verschrikkelijke nachtmerrie en zoals gewoonlijk schrik ik straks wakker. Maar dan hoor ik de klinisch geneticus vragen, ‘ben je er nog?’

Ze gaat verder; “de levensverwachting van jullie zoontje is heel slecht. We kunnen niet beloven dat jullie zoontje het einde van de zwangerschap haalt, de bevalling red en anders een aantal jaar leeft. Jij, en ze kijkt naar mij, zal nooit meer kunnen werken omdat de zorg van jullie zoontje alle tijd zal innemen. 

Het komt binnen maar toch ook niet echt. Tot er word gezegd; “jullie moeten nadenken over een zwangerschapsbeëindiging”. Ik barst in tranen uit. Ik moet nu op jullie woorden afgaan, en dit maar vertrouwen op zo’n stom grafiekje. En dan word er gezegd dat we moeten nadenken over een zwangerschapsbeëindiging? Ik word bijna kwaad! Ik zeg jullie kunnen dit toch niet van mij verwachten? Zomaar uit gaan van jullie woorden? Van een stom papiertje? En dan word er gezegd, we kunnen nog een GUO echo doen. Jullie zoontje is weer verder ontwikkeld en we kunnen kijken naar de groei. 

Dank je. Dat is het enige wat ik nog kan uitbrengen. Dank je dat jullie dit willen doen. Er word snel een afspraak voor ons gemaakt. De wandeling weer terug naar de auto is verschrikkelijk. Ik houd m’n hand op m’n buik. Rode doorlopen ogen verraden het immense verdriet wat we hebben. Ik zie mensen kijken en ik zie ze denken. Ik zie andere mensen huilen, ik zie andere mensen lachen. Ik zie een andere vrouw haar hand op een grote mooie zwangere buik. Het lijkt alsof alles 100x zo hard en duidelijk binnen komt en ik ben blij als we in de auto stappen en ik eindelijk echt kan breken.