Spanning en sensatie bij zwanger raken deel IV

In mijn vorige blog schreef ik dat we het nieuws kregen te horen dat mijn vriend CF had en ik dragerschap. Ook over de mogelijkheden voor IVF versus PGD. We hadden wegens de wachttijd een afspraak laten inplannen voor IVF, maar wilden eerst nog een goed gesprek met de CF arts.

We liepen naar een andere afdeling in het ziekenhuis. 'Goh, weer eens wat anders dan andrologie of de bloedbalie', zei ik grappend. Ondertussen waren we samen bloednerveus. Mijn vriend is niet het enige kind in zijn familie, dus wat voor gevolgen zaten er eventueel aan voor de andere kids van zijn ouders. Het ging dus niet alleen om zijn gezondheid, of een juiste keuze voor de route voor een zwangerschap, maar we moesten ook informatie inwinnen voor zijn familie. Zorgen dat zij niet dezelfde stress zouden ervaren als wij. 

Het gesprek met de CF arts was lekker stoffig maar verhelderend. Een arts die houdt van de kanspercentages, berekeningen, en weinig empathisch inlevingsvermogen had. Absoluut geen slechte man, maar je kunt niet faken wat je niet hebt, dus we wisten heel snel, zonder dat het gefilterd werd, waar we aan toe waren. Prima.

De arts legde ons uit dat er niets aan de hand was met mijn vriend. Als zijn vorm van CF nog andere symptonen zou hebben had dit zich geuit in de jeugd. De vroege kinderjaren. Hij heeft net zoveel kans als ieder ander om gezellig oud, verrimpeld, geliefd en gelukkig oud te worden. Pfoeee dat was een opluchting voor beiden!! Jeeeejjj, eerste win in the pocket. Dat voelde ook wel eens goed!

Okee volgende op het lijstje van vragen: 'Hoe zit het met zijn familie?', kon het bij broertjes/zusjes anders zijn? Ook hier gaf de arts aan dat gezien zijn ouders niet ziek zijn, zij onbewust dragerschap hebben. 'Net als mevrouw hier', zei hij luchtig. 'Dit betekent dat de ergste uiting van de ziekte zal zijn zoals deze bij u heeft plaatsgevonden. Volgens de percentages hebben eventuele broertjes of zusjes 25% kans op niks, 25% kans op dezelfde vorm van CF en 50% kans op dragerschap net als mevrouw. Het is wel wijs dat zij zich even laten testen indien zij een kinderwens hebben met een partner.' Pfoeee.. Okee gelukkig! Duidelijk verhaal en geen verrassingen, mooi!

En hoe zit het dan met ons? Wat voor kansberekeningen hebben wij en hoe ziek kan ons kind worden? Gezien er zoveel gradaties zijn in mutaties van CF en zoveel verschillende varianten? 'Nou', begon de arts, 'U meneer heeft een lichte mutatie en een zware mutatie. De lichte mutatie zorgt ervoor dat het vocht door uw lichaam wordt getransporteerd ook al is dit maar op 60% van wat het eigenlijk zou moeten zijn. De zware mutatie blokkeert alles. U mevrouw, bent drager van een zware mutatie. De ene helft van uw lichaam functioneert op volle toeren, want deze is schoon, maar de andere mutatie blokkeert ook alles. In de kansberekeningen is er 25% kans dat jullie zware mutaties samen komen. Dan kan het kindje het vocht van het lichaam niet kwijt. Het transpireert niet, heeft geen loopneus en zal een beperkte levensverwachting hebben. Daarnaast moeten jullie je dan voorbereiden op vele ziekenhuisbezoeken. Deze ziekte uit zich meestal rond de 1,5 jaar en brengt veel bezoeken en medicijnen en opnames met zich mee. Er is ook een 25% kans dat uw zware mutatie en meneer zijn lichte mutatie samenkomen. Dit kan ervoor zorgen dat er een soortgelijk 'ziektebeeld' ontstaat als bij meneer, maar omdat uw mutatie net iets anders is, kan het ook minder erg zijn. Het kindje zal in ieder geval zich niet ziek voelen. En er is 50% kans op dragerschap.'

Okee... We voelden toch een beetje opluchting komen... Dit betekende dat we 75% kans hadden op een 'gezond' kindje en 25% kans op een kindje waarbij we dan een liefdevol maar moeilijk besluit zouden nemen. We respecteren ieder zijn eigen keuze, maar wij zagen het niet zitten om een klein kind met deze verwachtingen van leeftijd 1,5 tot max leeftijd 30/40 dagelijks zwaar medicijngebruik en ziektebed te gunnen. De optie voor ons was een vlokkentest als het zover kwam voor duidelijkheid. 

We hadden besloten dit gokje te wagen, de afspraak voor het uithalen van het zaad te laten staan en voor IVF bij dit ziekenhuis te gaan. We hoopten dat onze 'gok' zou worden beloond. Dus op naar de extractie van het zaad...

<wordt vervolgd>