Medische rollercoaster...

Zoals in mijn eerdere post beschreven, is tijdens de 13 weken echo bij ons kindje de diagnose CHD gesteld. Waar je in het begin niets weet, niet weet wat het betekent, niet weet wat je te wachten staat etc. krijgt gedurende de rit steeds meer invulling en betekenis. Natuurlijk had ik de term 'medische rollercoaster' al heel vaak gehoord, maar dat dit ineens zo'n heftige, persoonlijke betekenis zou kunnen krijgen, daar heb ik nooit een seconde bij stilgestaan. En wat een achtbaan is het, een hele lange, met heel veel verschillende obstakels (om ze zo maar even te noemen).  

Het eerste ziekenhuisbezoek hadden wij op 30 augustus in Maastricht. Waar we nog een sprankeltje hoop hadden dat het bij de 13 weken echo fout gezien was (al werd het daar met 100% zekerheid gezegd), kregen we vanuit het ziekenhuis inderdaad de bevestiging van de diagnose CHD. We waren er vroeg bij, meestal vinden ze het bij de 20 weken echo. We kregen te horen dat het middenrif niet gesloten was, de maag en een klein stukje darm te hoog zitten en hier niet nog meer organen bij kunnen komen, dus er niet nog meer omhoog kon schuiven. We kregen een hele berg aan informatie, zo ook om een vruchtwaterpunctie te laten doen om chromosomale afwijkingen uit te sluiten. Hierin hadden we eigenlijk weinig keuze, als we dit niet zouden doen zouden we sowieso niet in aanmerking komen voor een operatieve behandeling tijdens de zwangerschap. We zouden iedere 2 weken terug moeten naar Maastricht, met nog diverse afspraken tussendoor. Zo'n berg aan informatie, dat echt alles in je hoofd overhoop gehaald wordt. Geen idee wat je moet denken, waar je vanuit moet gaan. Het is een ernstige aandoening, maar dat er niet veel organen in de borstholte zitten is positief, maar we weten niet hoe de ontwikkeling van de longen en het hart is, maar voor nu lijkt de diagnose mee te vallen, maar we weten niet hoe de baby straks gaat reageren. Lekker duidelijk toch? Zoals gezegd, totaal geen idee wat je moet denken en onze gedachten en gevoelens schoten dus ook alle kanten op. Er werd ons tijdens die afspraak ook verteld dat we rond 19/20/21 weken pas meer duidelijkheid hebben en dat we voorlopig ook over het ergste scenario moeten nadenken. Uiteindelijk zouden we naar het Radboud (Nijmegen) moeten, omdat ze hier gespecialiseerd zijn en de operatie/behandeling kunnen uitvoeren. Tijdens de volgende afspraak in Maastricht is de vruchtwaterpunctie uitgevoerd en moesten wij allebei bloedprikken. In de eerste afspraak werd ons verteld dat de kans op een afwijking in combinatie met CHD erg zeldzaam is en deze arts vertelde weer dat 1 op 5 wel een bijkomende afwijking heeft. Wij schrokken hier heel erg van, wij vinden 1 op 5 niet bepaald zeldzaam. Hier gaan je gevoelens en gedachten ook weer alle kanten op, want als er allerlei verschillende dingen verteld worden door specialisten, welke specialist heeft dan gelijk? Later die week hadden we een afspraak met de klinisch geneticus en ook hier werd weer iets anders verteld. Ook zou je met een chromosomale afwijking mogelijk toch in aanmerking komen voor behandeling tijdens de zwangerschap, waar ook hier ons eerder iets anders verteld was. We hebben gelijk ons ongenoegen uitgesproken over deze manier van communiceren, het gaat hier niet over een gebroken been o.i.d. maar over onze baby en het leven van onze baby. Omdat er bij verschillende belangrijke vragen miscommunicatie ontstaan is, kwamen wij vrij snel tot de conclusie dat we het liefste z.s.m. naar Nijmegen zouden gaan. We hebben bij de gynaecoloog aangegeven dat we de uitslag van de punctie willen afwachten en dan naar Nijmegen willen. Normaal word je met 28 weken doorgestuurd, maar rond die tijd gaat ook de eerste behandeling plaatsvinden (in Leuven). Als uiteindelijk toch alles in Nijmegen zou moeten plaatsvinden, waarom niet z.s.m. naar de specialisten en daar onder controle zijn?! Tijdens de laatste afspraak in Maastricht (wat we die ochtend natuurlijk nog niet zeker wisten) kregen we niet veel nieuws te horen, wel dat de uitslag van de punctie goed was. Hierop hebben wij de doorverwijzing naar Nijmegen aangevraagd en deze is in gang gezet.  

Nijmegen belde vrijwel direct en op 21 september hadden wij hier onze eerste afspraak. Wij kregen te horen (2 dagen nadat we nog in Maastricht waren) dat er een stukje van de lever ook in de borstkas zit, het hartje inmiddels rechts zit en de nieren een stukje omhoog geschoven zijn. Hoe kunnen ze dit in Maastricht allemaal niet gezien hebben? Of klopte hun informatie niet, dat er niets meer kan verschuiven?! Wat waren wij blij dat we ons hadden laten doorverwijzen, wanneer zouden we dit anders te weten gekomen zijn? Ze gaven aan dat het echt een ernstige aandoening is en dat we er goed over na moeten denken of we de zwangerschap willen voortzetten. Natuurlijk houd je rekening met het ergste scenario, maar wat heftig als dat zo recht in je gezicht gezegd wordt. Er zou ook een gesprek met de medisch maatschappelijk werkster ingepland worden, omdat dit toch allemaal wel heel wat informatie om te verwerken is. Tijdens de volgende afspraak in Nijmegen hoorden we artsen iets tegen elkaar zeggen over de darmen en toen vroegen wij hiernaar; bleek er toch een heel groot stuk darm in de borstholte te liggen en niet maar een klein stukje waar wij vanuit gegaan zijn sinds de laatste informatie. Weer een nieuwe klap erbij; in de 2 weken tussen deze afspraken zou er waarschijnlijk niks veranderen, maar helaas toch een grote verandering. We zitten een categorie lager, van mild naar gemiddeld. Mild was 90% levensgarantie en gemiddeld tussen 60% en 70%. Ze gaan uit van een rekenmodel, dus dit is geen garantie. Maar het is toch weer even een heel heftig bericht wat je dan te horen krijgt. Wel is hierdoor de kans op de feto behandeling in Leuven groter, dit is de operatieve behandeling tijdens de zwangerschap. Deze voeren ze nog niet uit in Nederland. Ook is er een erfelijkheidsonderzoek in gang gezet, dit omdat Leuven een verslag met alle informatie wil hebben. Vroeg of laat zouden we dit onderzoek dus toch moeten laten doen (in eerste instantie wilden wij dit niet omdat er uit het basisonderzoek niets is gekomen). 19 oktober zijn wij weer in Nijmegen geweest en nu was het ten opzichte van de vorige keer stabiel gebleven, gelukkig. We waren zo bang voor weer een tegenslag. Zo klinkt het net alsof we nog niet genoeg 'shit' hebben, maar tegenslag op tegenslag en dus negativiteit op negativiteit doet echt wat met je, dit heeft zo'n mega grote impact - dus een keer wat stabiliteit was heel erg welkom. We hebben een gesprek gehad met de neonatoloog (kinderarts op de nicu (kinder intensive care)). In dit gesprek hebben wij meer duidelijkheid gekregen over hoe het traject er na de bevalling uit gaat zien en zijn er diverse mogelijke scenario's geschetst (alle mogelijkheden; van uiterst positief naar uiterst negatief). Het blijft spannend en afwachten hoe het hartje en de longen na de bevalling reageren en functioneren (door organen in de borstholte ontstaat er verdrukking van longen en het hartje, maar in welke mate en hoe ernstig alles is, wordt pas duidelijk als ons meisje er is). 

Afgelopen maandag, 23 oktober, kregen we telefoon vanuit Maastricht. Omdat het materiaal van de punctie nog in Maastricht was, hebben zij het erfelijkheidsonderzoek uitgevoerd. Super spannend, maar wij gingen uit van goed nieuws. HELAAS - weer een nieuwe klap bovenop de stapel. De resultaten van het onderzoek lieten zien hoe CHD bij ons kindje is ontstaan. Het komt door een gen uit mijn DNA; dit gen heeft 50% kans om doorgegeven te worden en het wil niet perse zeggen dat het dan tot uiting komt, maar deze kans is er dus wel. Als het wel tot uiting komt, zoals bij ons kindje, dan krijgt het kindje de geïsoleerde variant van CHD. Dat wil zeggen zonder verdere afwijkingen of andere nevenbevindingen. Dat er verder niets bijkomends is en dat het dus om de geïsoleerde variant gaat is natuurlijk positief, maar wat een klap weer om te verwerken dat ik hier schuld aan ben. Dat klinkt misschien heel raar, want ik wist het niet, kon het niet weten, mijn ouders ook niet, het is in de familie nog nooit voorgekomen, ook had nog nooit iemand van CHD gehoord, dus ik kon er niets aan doen - zoals gezegd; ik wist het niet. Hadden we anders besloten als we dit wel hadden geweten? Geen idee, het had ook gekund dat CHD bij onze baby niet ontstaan was en dan hadden we het natuurlijk niet geweten. Realistisch gezien weet ik dat ik me niet schuldig hoef te voelen, want waarom ook?! Maar gedachten kun je niet uitzetten en het geeft een heel dubbel gevoel... 

Er staan tot nu toe 2 nieuwe ziekenhuisbezoeken gepland, waarbij er naast controles en de standaardgesprekken ook nog een MRI scan, een bezoek aan de nicu, een gesprek over de feto behandeling in Leuven, een gesprek met een anesthesist gaan plaatsvinden en er zal rond de 26 weken (nu bijna op 23) een stappenplan gemaakt worden. Ik denk dat ik voor deze post geen andere titel dan 'medische rollercoaster' had kunnen kiezen, ook het plaatje is perfect passend, toch? Dankjewel voor het lezen en de reacties weer, heel erg lief en fijn! ♥