Het vervolg van de zwangerschap

Vanaf nu zouden we de rest van de zwangerschap elke 2 weken naar Maastricht moeten voor controle. Hier zaten altijd 2 kindercardiologen bij en een gynaecologe.

Tijdens één van deze afspraken in januari werd ons, toen de uitgebreide echo weer klaar was, gezegd dat het er toch allemaal wat anders uit zag dan ze tot dan toe dachten. We zouden in een andere ruimte een uitleg krijgen van een van de kindercardiologen.

Het is niet erger of minder erg, maar het is een andere hartafwijking dan ze tot nu toe dachten. Het is een complex hartje geven ze aan. De hartafwijking waar nu over gesproken wordt is Tetralogie van Fallot. Deze afwijking bestaat uit 4 ‘bouwfouten’ van het hart:

* Ventrikelseptumdefect (VSD): er is een gaatje in het tussenschot van de linker- en rechterkamer

* Vernauwde longslagader: de toegang van de rechterhartkamer naar de longslagader is vernauwd of helemaal dicht

* Scheef geplaatste aorta (overrijdende aorta): de aorta staat scheef boven het tussenschot van de hartkamers en is aangesloten op de linker- en de rechterhartkamer

* Verdikte hartspier van de rechterhartkamer: de verdikking komt doordat de rechterhartkamer door de vernauwde longslagader meer druk moet zetten om het bloed in de longslagader te pompen

Toch weer schrikken; we hadden ons de afgelopen weken zo ingelezen over truncus arteriosus, en nu voelt dit toch weer als een nieuwe diagnose, wat het ook is natuurlijk. Maar alles hieromheen is weer nieuwe materie voor ons.

Er wordt direct gesproken over behandeling in Aachen (Duitsland), aangezien Maastricht geen kindercardio chirurgie meer doet en een samenwerkingsverband heeft met het universitair ziekenhuis in Aken. Met behulp van de Casemanager van Maastricht gaan we binnenkort voor een eerste afspraak naar Aken.

Midden januari 2021; de eerste afspraak in Aken. Na e.e.a. papierwerk voor de verzekering wordt er, tijdens een 1.5 uur durende echo, uitgebreid naar ons meisje haar hartje gekeken door één van de gynaecologen en het hoofd van o.a. de afdeling Kindercardiologie. Zij bevestigen ook Tetralogie van Fallot te vermoeden, maar 100% zekerheid kunnen ook zij niet geven. Dit omdat het simpelweg heel lastig te zien is. Ze zien dat de aorta rechtstraaiend is i.p.v. linksdraaiend, maar dit heeft verder geen directe gevolgen. Eerder werd er in Maastricht gedacht dat de aorta onderbroken was; dit is gelukkig niet het geval.

Beide artsen geven aan dat het positieve chirurgische perspectieven biedt. Het plaatsen van een shunt na geboorte is wel zeer waarschijnlijk om de ductus open te houden. De eerste paar dagen na geboorte zullen ze goed naar het hartje kijken en vindt er overleg plaats tussen de artsen en ons. Er wordt aangeboden dat ik in Aken mag bevallen, dit zou het minst ingrijpend zijn voor zowel mij als ons meisje, omdat er dan geen transport nodig is van Maastricht naar Aken met alle toeters en bellen. Maar mocht ik toch liever in Maastricht willen bevallen, dan kan dat ook. Dan is er dus wel transport nodig binnen enkele dagen na geboorte.

We hebben een heel goed gevoel bij de artsen hier. Ze stellen ons ook gerust dat we nu echt moeten / kunnen genieten van de zwangerschap.

Natuurlijk voor ons een omschakeling om met name in het Duits te communiceren, maar met behulp van de Casemanager loopt dat allemaal prima.

Eind januari 2021, weer de ‘standaard’ controle afspraak in Maastricht.

Na de echo geven de artsen aan gezien te hebben dat de galblaas niet volledig gevuld lijkt te zijn. Het zóu kunnen dat dit duidt op dat er geen galwegen zijn aangelegd. Als we willen, kan dit onderzocht worden in het vruchtwater wat nog beschikbaar is van de punctie van december 2020. Dit zal dan gedaan worden door de afdeling Klinische Genetica. Het onderzoek wat zij zullen doen is een WES onderzoek (WES is DNA-onderzoek waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken. WES staat voor Whole Exome Sequencing. Hiervoor is een bloedafname nodig. Als er een verdenking is op een genetische aandoening, kan WES helpen om de oorzaak te vinden.)

Het kan zijn dat er bij dit onderzoek ook dingen worden aangetroffen die je wellicht niet wilt weten.

We kiezen ervoor dat we dit onderzoek willen laten uitvoeren.

Verder werd er eerst gedacht dat er sprake was van pulmonale stenose (een vernauwing van de longslagader), maar nu is toch wel duidelijk dat er sprake is van pulmonale atresie; de longslagader is volledig dicht.

Dit houdt onder andere in dat het verloop vanaf geboorte er vooralsnog uit ziet dat er een stent of shunt zal worden geplaatst. Maanden later zal de grote ingreep plaatsvinden, oftewel de open-hart operatie.

Begin februari 2021 krijgen we de uitslag van het WES onderzoek dat er niks afwijkends is aangetroffen.

Later deze maand heb ik zelf nog een echo van mijn hart op advies van de klinisch geneticus. Maar deze echo ziet er goed en normaal uit gelukkig.

Een onbezorgde zwangerschap is het helaas zeker niet, maar we hebben er wel echt bewust van genoten, ondanks de vele bezoeken aan Maastricht en Aken.

Ons meisje groeit goed, dat is elke keer een geruststelling om te horen. We hebben al genoeg op ons bordje gehad tot op heden..