Een achtbaan aan emoties

Time to spill the tea! - Om bij het begin te beginnen; Na de so called "missed abortion" (zie vorige blog) en het feit dat ik niet vrijwillig een carriereswitch heb moeten maken, duurde het bij mij wat langer voordat ik er (mentaal) klaar voor was om het nog eens te proberen. Het was ook niet meteen raak, dit maakte mij onzeker, vooral omdat het bij Djano wel heel snel ging & bij de tweede zwangerschap (die dus eindigde in een miskraam) ook meteen raak was.

Na 4 maanden hadden we dan een positieve test in onze handen!

Bij 8 weken begon ik me ziek, zwak en misselijk te voelen. Tot eh, een week of 23? Dit was de reden dat ik het bloedprikken voor de NIPT bleef uitstellen. Bij 14 weken toch de moet bij elkaar geraapt & een dag na kerst werd ik door de verloskundige gebeld met de uitslag. Het enige wat ik me nog van het gesprek herinner is: Afwijkende uitslag, aanwijzing trisomie 13, Patausyndroom, betrouwbaarheid 50/50.

Eerst gegoogled wat dit allemaal betekende en wat ik las was zeker niet best: Zeer ernstige afwijking. Overlijden vaak al in de baarmoeder of tijdens de geboorte. Bijna nooit ouder dan 1 jaar.

Bron: www.pns.nl • Kinderen met patausyndroom kunnen niet genezen. Vaak hebben ze een ernstige hartafwijking. De hersenen zijn niet goed ontwikkeld, waardoor ze ernstig gehandicapt zijn en vaak epilepsie hebben. Ze hebben ook vaak problemen met ademhalen en krijgen snel een longontsteking. Kinderen met patausyndroom zien er vaak anders uit. Ze hebben een kleiner hoofd en afwijkingen aan het gezicht, zoals aan de neus en de ogen. Ook hebben ze vaak een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis of hazenlip). De meeste kinderen hebben een extra vinger of teen.

Ik was zó geschrokken, dat ik trillend Djordy heb opgebeld & in huilen uitbarstte toen ik zijn stem hoorde... "Foute boel schat, geen goede uitslag van de NIPT, kan je naar huis komen?"

Enfin, met deze info werd er een afspraak gemaakt met een gynaecoloog van het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Hier werd ons uitgelegd dat de kans groot is, dat de chromosoomafwijking zich alleen in de placenta bevindt. De voornaamste reden waarom dit werd gedacht is, omdat de 13 weken echo er goed uit zag. (Voor deze echo kun je sinds september 2021 kiezen en is zeker niet verplicht.) De gynaecoloog vertelde ons dat het Patausyndroom eigenlijk altijd gepaard gaat met ernstige lichamelijke afwijkingen en dat als er niets wordt geconstateerd op de echo's tot 20 weken, wij er vanuit kunnen gaan dat alles oké is. Zij was erg optimistisch. Alsnog zei ze erbij dat ze het nooit voor de volle 100% kan uitsluiten, dat zou wel kunnen met een vruchtwaterpunctie. Omdat er bij zo'n punctie toch een risico aan vast zit, hadden wij toentertijd besloten het niet te doen & de GUO's (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek) bij 16 en 20 weken af te wachten.

De GUO's zagen er beide keren goed uit. In het gesprek na de 20 weken echo, werd ons nu duidelijk gemaakt door een klinisch geneticus, dat er een restkans bestaat dat er misschien lichamelijk niets te zien is, maar dat het kindje door het syndroom geestelijke afwijkingen kan vertonen die niet te zien zijn op beeld. Dat is namelijk het geval als er niet een volledige trisomie aan de orde is, maar een zogehete mozaïsme. Als er sprake zou zijn van een toch (laaggradig) mozaïek in vruchtwatercellen, dan zou het voorspellen van de uitkomst voor het ongeboren kind lastig worden. Ook heeft zij wat onderzoeken en feiten erbij gepakt en verteld wat ongeveer de kansen zijn. Jammer genoeg zijn er maar weinig cijfers bekend.

Om deze redenen, wilden wij alsnog een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren. Helaas testte ik één dag voor de punctie positief op covid19 en moest ik wachten tot ik 24u geen klachten had. Een paar dagen later werd ik gebeld met de mededeling dat ik ondanks corona, toch de punctie z.s.m. moet laten uitvoeren als ik die nog wil doen, het liefst morgen al, vanwege het feit dat het 12 dagen kan duren voordat de uitslag binnen is en ik voor de 24 weken een beslissing moet maken of ik deze zwangerschap wil afbreken. (Ik was op de dag van de punctie 21+4 dagen.)

De vruchtwaterpunctie klinkt veel enger dan het werkelijk is. Ik heb eerlijk gezegd niet gekeken, dat durfde ik niet. Maar bloedprikken vind ik persoonlijk echt 100x erger! Mocht je er behoefte aan hebben om te weten hoe zo'n procedure verloopt, kun je dat gewoon terugvinden op Google.

UITSLAG * Je krijgt twee uitslagen te horen na zo'n vruchtwaterpunctie.

Ongeveer na 3 dagen zouden we gebeld worden met de uitslag van de QF-PCR (snelle test). Ik werd de volgende dag al gebeld: "Er is geen aanwijzing gevonden voor een mogelijke trisomie 13, 18 of 21. De resultaten passen bij een normaal QF-PCR patroon. Deze uitslag is NIET passend bij het eerdere NIPT resultaat, waarbij het celvrije DNA in het bloed van de moeder wordt geanalyseerd. Naar alle waarschijnlijkheid is er sprake van Confined Placental Mosaicism, waarbij de afwijkende cellijn beperkt is tot de cellen van de placenta."

Na ongeveer 12 dagen, werd ik op een vrijdag gebeld door een assistente van de klinisch geneticus. (Grappig feitje tussendoor: Djano, ons zoontje van 3 jaar, nam de telefoon op terwijl ik in de keuken stond. Ik hoorde hem opeens zeggen: "Hoi, ik ben Djano. Eh, ja hoor... - MAMA, HIER JE TELEFOON, HET IS DE DOKTER!!")

In ieder geval, de uitslag van de SNP-array (gedetailleerd chromosomenonderzoek) van alleen chromosoom 13: "Het onderzoek geeft GEEN aanwijzing voor een (mozaïek) trisomie 13. In vruchtwatercellen werd GEEN (mozaïek) trisomie 13 teruggevonden en daarom is hiermee de prenatale genetische diagnostiek afgerond."

Wat. Een. Opluchting.

Weer huilend, maar dit keer van geluk, belde ik Djordy op met dit goede nieuws!

-

Ik had voordat we de uitslag hadden al een schuldgevoel naar de baby toe, omdat ik m'n gevoelens voor haar een soortvan had uitgeschakeld. Ik was bang om mij (nog meer) te hechten aan een kindje, waar ik misschien wel afscheid van zou moeten nemen... Gelukkig kon ik deze knop gemakkelijk omzetten na het goede nieuws! Ik geniet nu echt van elke beweging die ze maakt en geloof me, ze beweegt echt ontzettend veel én vaaaaaak!

Mijn advies, voor als je een afwijkende NIPT-uitslag hebt gekregen, is om meteen te kiezen voor de vruchtwaterpunctie. Achteraf gezien had ik liever al bij 15 weken die punctie laten doen om meteen duidelijkheid te hebben, i.p.v. al die weken in onzekerheid te zitten.

Momenteel ben ik bijna 28 weken zwanger. Ik ben door deze toestand medisch verklaard, doordat de chromosoomafwijking dus in mn placenta zit. Het zou kunnen betekenen dat, omdat mijn placenta hierdoor misschien minder goed zou werken, ik meer risico heb op bijvoorbeeld vroeggeboorte en/of zwangerschapsvergiftiging. Daarnaast kan het ook effect hebben op de groei van het kindje. De placenta voorziet de baby namelijk van zuurstof en voeddingsstoffen.

Op de echo's te zien, was dat (nog) niet te merken. Ons meisje groeit volgens haar curve en ontwikkelt zich zoals het hoort. De zorg wordt wel in ieder geval overgedragen aan de 2e lijn. Controles en extra groei-echo's worden gedaan in het ziekenhuis & advies/begeleiding krijg ik niet meer van de verloskundige maar verpleegkundige & gynaecoloog.

Whatever, mijn babygirl is gezond en daar gaat het om!

Bedankt voor het lezen en mocht je vragen en/of opmerkingen hebben, zet het in de comments! Ik ga mijn best doen erop te reageren.

Liefs, Anh