“Doe maar de NIPT met nevenbevindingen”

Begin september 2019 trouwden wij. Na de nodige discussies en meningsverschillen over hoe we dit wilden (waar ik nu verder niet over zal uitweiden), hadden we een prachtige zonnige dag en een mooi feest op het land van mijn schoonouders.

Daarna vertrokken we naar Portugal voor 12 dagen en omdat we allebei graag een kindje wilden, besloten we om de natuur zijn gang te laten gaan. We verwachtten niet dat het gelijk raak zou zijn, maar dat bleek wel zo! Vooral bij mij even een schok dat het echt gelijk al zover was, maar heel blij mee!

Na een misselijk eerste trimester hadden we een mooie echo met 12 weken en voelde ik mij eindelijk weer fitter en kon het genieten beginnen, dachten we.. We maakten de keuze om de NIPT-test te doen, maar hadden ons van te voren onvoldoende ingelezen over de keuze die we hierin moesten maken: alleen de basis of de NIPT met nevenbevindingen.Dus toen ik belde voor een afspraak en mij deze vraag werd gesteld en kort werd uitgelegd wat het inhield, zei ik “doe maar de NIPT met nevenbevindingen”.

Als ik toen had geweten wat dit ene zinnetje voor invloed had op onze ervaring van de zwangerschap, weet ik niet of ik hiervoor gekozen had…

Ik werk al jaren in de gehandicaptenzorg en weet dat een “normale” zwangerschap / ontwikkeling niet zo normaal hoeft te zijn, maar toch ging ik er redelijk naïef vanuit dat de test bij ons goed zou zijn. 
Tot wij op 4 december 2019 een telefoontje kregen van de klinisch geneticus van het WKZ, dat er een chromosomale afwijking gevonden was in het onderzoek naar de nevenbevindingen… 

Op dat moment staat je wereld stil.

De klinisch geneticus probeerde zo goed en helder mogelijk uit te leggen wat er was gezien en vroeg ons om de dag erna bij haar langs te komen. Diezelfde dag lukte niet meer, maar ze wilde ons graag zo snel mogelijk zien om onze vragen te beantwoorden en ons alle informatie te geven die zij had op dat moment.

Dus na een nacht vol zorgen, gingen wij op 5 december naar het WKZ.De klinisch geneticus legde uit dat ze in het bloedonderzoek een afwijking hadden gezien op chromosoom 15, wat duidde op een trisomie. Een trisomie is een erfelijke afwijking waarbij er van een chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee.

Er werd ons uitgelegd dat dit drie dingen kon betekenen:

1. Ik was drager van een trisomie, maar het was bij mij nooit tot uiting gekomen en ik had het dus nooit ontdekt. Dat gaf nu de afwijking aan in de test. Ik kon het dan wel of niet ook doorgegeven hebben aan het kindje.

2. De trisomie was ontstaan in de snel groeiende placenta, een deelfoutje. Bij deze optie kon het zijn dat alleen de placenta deze fout bevatte en dat het kindje gezond was.

3. De derde mogelijkheid was dat toch ook het kindje de trisomie had en dan waren er daarbinnen ook weer meerdere opties:

       1. Er is sprake van een uniparentale disomie (UPD): Wanneer beide chromosomen uit één paar van moeder óf uit één paar van vader afkomstig zijn. Normaal bevinden zich in de celkern 23 chromosomenparen, waarbij van elk chromosoom uit elk paar één van de moeder en één van de vader afkomstig is. Wanneer er in een zaadcel of in een eicel van een bepaald chromosomenpaar twee in plaats van één chromosoom aanwezig zijn, zullen er in de bevruchte eicel van dat bepaalde chromosoomnummer drie in plaats van twee aanwezig zijn. In feite is er dan dus sprake van een trisomie, namelijk één van de ouders in enkelvoud, maar de andere dubbel (van de vader of dubbel van de moeder). Soms probeert de natuur dit te herstellen door een van de drie uit te stoten. Als dat per ongeluk niet een van het dubbele stel is, maar degene die in enkelvoud aanwezig is, blijft het dubbele stel van óf de moeder óf de vader in de bevruchte eicel achter. Dit heet uniparentale disomie (http://home.planet.nl/~braam/oorzaak/uniparentaledisomie.html).
In ons geval zou dat kunnen betekenen dat als het kindje een maternale UPD heeft (2 chromosomen van moeder) dat het het Prader-Willisydroom zou hebben. 
Wanneer het een paternale UPD (2 van vader) zou hebben, zou het Angelmansyndroom aanwezig zijn.

       2. Het kon ook zijn dat er geen sprake zou zijn van een UPD, maar dat de trisomie behouden was en het lichaam dus geen cel eruit had gegooid, maar alle drie de cellen had behouden. De meest onzekere vorm, want er zou dan moeilijk vastgesteld kunnen worden tijdens de zwangerschap in welke mate dit aanwezig zou zijn bij het kindje en wat dit zou betekenen voor de ontwikkeling.

Veel informatie kwam er op ons af… Wat waren onze opties?

1. Bloed prikken (wij beide) om te zien of één van ons drager was van een trisomie.

2. Een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren, waarbij er cellen van/uit de placenta werden afgenomen om te zien of er daadwerkelijk sprake was van de trisomie bij het kindje.

3. Een GUO: een medische 20-wekenecho in het WKZ, waar er veel uitgebreider gekeken wordt naar de ontwikkeling van alle organen dan bij een normale 20-wekenecho.

4. Niets doen en afwachten.

Wij kozen ervoor om ons bloed te laten onderzoeken. Hier kwam niets uit: wij waren beide geen drager van een trisomie.Daarnaast kozen wij voor de vruchtwaterpunctie met 16 weken. Deze was statistisch gezien iets veiliger dan de vlokkentest, al was er bij beide een kleine kans op een miskraam naderhand. Voor de vruchtwaterpunctie moesten we 2 weken wachten.

Ik kan je vertellen: dat wachten steeds tussen testen en uitslagen, dat was het zwaarste… Je gedachten gaan met je aan de haal, je kan niet echt blij meer zijn met de zwangerschap. Je kan er niet zomaar op vertrouwen dat “het wel goed komt”.Ik probeerde toch enigszins positief te blijven denken. Er waren nog steeds opties waarbij ons kindje gezond kon zijn… Sander, mijn man, had daar meer moeite mee.

In een volgende blog vertel ik verder hoe wij ons hier samen doorheen worstelden en hoe de vruchtwaterpunctie verliep.