De vruchtwaterpunctie en uitslagen

Op maandag 23 december was het zo ver: de vruchtwaterpunctie om te onderzoeken of er in het vruchtwater aanwijzingen waren te vinden van dat ons kindje de (mozaïek) trisomie 15 zou hebben.

Ik vond het enorm spannend, spannend hoe het zou voelen, spannend of er naderhand geen complicaties zouden zijn (miskraam kans van 1:1000 werd ons verteld) en natuurlijk spanning of ons kindje gezond zou zijn of niet.

Eerlijk gezegd is de hele punctie nu achteraf wat wazig. Ik weet nog dat er 3 mensen aanwezig waren om de punctie uit te voeren / te assisteren. Ze stelden mij op mijn gemak voor zover mogelijk en vertelden wat er ging gebeuren. Er werd gekeken waar ze het beste de naald in konden brengen, waarmee er vruchtwater werd opgezogen. Ik weet nog dat ik het inbrengen van de naald niet eens zo heel pijnlijk vond, maar het opzuigen wel een heel erg naar gevoel. Op dat moment kwam bij mij dan ook alle spanning eruit en heb ik flink mijn tranen de vrij loop gegeven.

De punctie zelf duurde maar heel kort, nog geen minuut. De rest is voor mij een beetje een waas.. Ik weet nog dat één van de artsen aangaf dat ik het maar even allemaal moest laten gaan, niet mijn emoties moest inhouden. En dat Sander naast mij was en een grote steun, maar verder weet ik er niet veel meer van.

Eenmaal thuis was het advies: zo weinig mogelijk doen, liefst liggen en rust nemen. Ik kon een wat ‘menstruatie-achtig’ gevoel krijgen, maar ik heb gelukkig vrijwel nergens last van gehad. En verder was het weer afwachten.. Ik merkte dat ik alle spanning redelijk los had gelaten in die behandelkamer en heb de dagen erna ook nog wel redelijk van de kerst met familie kunnen genieten. Al was het “wat-nou-als-het-niet-goed-is”-gevoel wel altijd op de achtergrond aanwezig.

Op oudjaarsdag zouden Sander en ik nog even sporten in de sportschool en daarna doorrijden naar een hotelletje om daar samen oud en nieuw te vieren.

Toen we na het sporten naar de auto liepen, zag ik dat ik was gebeld door het ziekenhuis. Toen ik dat tegen Sander zei, zei hij dat hij ook al een gemiste oproep had, maar dat hij eigenlijk hoopte dat ze mij niet zouden bellen en dat we die dag nog geen uitslag zouden krijgen, omdat hij graag die avond niet wilde laten verpesten door eventueel slecht nieuws.

In de auto naar het hotel hebben we dan ook nog even zitten twijfelen of we wel of niet terug zouden bellen, maar ik kon het niet loslaten en wist dat als we niet zouden bellen, ik de hele avond in spanning zou zitten voor het nieuws dat we de dag erna dan zouden krijgen. Dus we belden terug en kregen een assistente aan de lijn, die ons niks mocht vertellen en aangaf dat de arts ons zou terugbellen als ze tijd had. Oftewel: nog veel meer spanning, waarbij onze gedachten op de loop gingen, want als ze ons niks mocht vertellen, zou het vast slecht nieuws zijn, toch?

Toen we eindelijk werden teruggebeld, bleek het goed nieuws: in het eerste onderzoek (FISH) in ongekweekte vruchtwatercellen, waren er geen aanwijzingen gezien voor aanwezigheid van een cellijn met een extra chromosoom 15. Bij dit eerste onderzoek waren er 105 cellen onderzocht, die dus allen “normaal” waren. Daarmee konden we voorzichtig blij zijn en hoopten we dat de afwijking dus niet in het kindje zou zitten, maar enkel in de placenta, wat de afwijkende uitslag van de NIPT zou verklaren.

Ik was blij, het gaf mij hoop, al wist ik dat we er zeker nog niet waren, omdat het SNP-array onderzoek nog heel veel meer cellen zou onderzoeken en daar nog best eens iets anders uit zou kunnen komen. Sander is meer van het doemdenken tot het tegendeel bewezen is, en dat verschil heeft heel eerlijk gezegd tot flink wat discussies en tranen geleid. Ik wilde niet mee in die neerwaartse spiraal, want ik wilde mijn kindje niet zomaar opgeven, zeker niet voordat ik wist of het wel of niet een afwijking zou hebben en in welke mate.

We hebben pittige gesprekken gevoerd samen, wat naast moeilijk, ook onze redding is geweest denk ik. Door alles samen uit te spreken en de zienswijze en gevoelens van de ander (soms uiteindelijk) te respecteren en er te laten zijn, konden we elkaar toch wel weer terugvinden.

Maar even terug naar de uitslagen: mijn hoop werd helaas enkele dagen later toch nog de grond in geboord: uit het SNP-array onderzoek kwam naar voren dat toch in 20% van de ongekweekte cellen die ze hadden afgenomen een trisomie 15 was gezien. We moesten langskomen voor een gesprek met de klinisch geneticus, die ons kon vertellen dat wat ons kindje had, uiterst zeldzaam is. Er was vastgesteld dat er geen sprake was van een UPD (syndroom - zie vorige post), maar dat we eigenlijk de meest onzekere vorm hadden. Bij de UPD kunnen ze redelijk voorspellen hoe het leven van het kindje zal zijn. In ons geval kon het nog alle kanten op. 20% vonden ze redelijk hoog, maar het was ook wel weer zo laag, dat ze over ontwikkeling van het kindje niets konden zeggen.

De week die volgde was denk ik de moeilijkste, als ik er zo op terugkijk. Ook dat is inmiddels een aardige waas, maar ik weet dat ik toen echt wat instortte. We voerden gesprekken over het wel of niet beëindigen van de zwangerschap, zochten online naar ervaringsverhalen (die we niet konden vinden) en ik had voor korte tijd heel veel moeite met het kleintje in mijn buik. Ik wilde niet meer zwanger zijn, ik wilde het allemaal niet voelen.

De week erna hadden we de GUO: een uitgebreide, medische 20-weken echo. Voor ons zou deze echo veel betekenen: in de weinige gegevens die ze hadden van kindjes met een (mozaïek) trisomie 15 zagen ze veel afwijkingen in verschillende organen. Met deze echo konden ze zien of dat bij ons kindje ook zo zou zijn. En op basis daarvan zouden wij een moeilijke keuze moeten maken..

Uit de echo kwam naar voren dat er geen structurele afwijkingen te zien waren. Het gezichtje was nog wat moeilijk te zien, vanwege handjes voor het gezicht (wat jammer was, want een afwijkend gezichtje was ook een van de bekende afwijkingen van de trisomie). Daarnaast werden er echodense darmen gezien, wat niet specifiek bij deze afwijking hoorde, maar waar we wel nog wat onderzoek naar hebben gedaan. (Deze onderzoeken duurde ook weer een aantal weken, maar bleken uiteindelijk goed te zijn, de echodense darmen waren verdwenen.)

Aan het begin van de zwangerschap hadden we afgesproken dat we het geslacht een verrassing zouden laten (dit wilde Sander graag). Met alles wat er nu speelde, wilde ik toch erg graag weten wat het zou zijn. Mochten we besluiten om de zwangerschap af te breken, wilde ik het uiteraard graag weten. Maar als we voor dit kindje zouden gaan, wilde ik het ook graag. Ik had het idee dat ik qua binding de kleine tekort had gedaan door dit hele proces, en hoopte dat het weten of het een jongen of meisje zou zijn, deze binding weer zou versterken. Het iets concreter zou maken.

Aan het einde van de echo, hoorden we dan ook dat het een meisje zou zijn. Dit voorgevoel hadden we beiden al en ik was achteraf inderdaad blij dat ik het wist en al kon denken aan “mijn meisje”.

Na de echo hadden we direct een gesprek met de klinisch geneticus en de gynaecoloog. Er werd besproken wat er (niet) was gezien en hoe ons gevoel hier bij was ten opzichte van een eventuele beëindiging van de zwangerschap. Beiden gaven we aan dat op basis van zo’n ogenschijnlijke, perfecte 20-weken echo, wij de zwangerschap niet zouden kunnen beëindigen en we er dus voor zouden gaan, hoe onzeker de toekomst ook zou zijn.