3 jaar geleden
De uitslag van de vruchtwaterpunctie is niet goed…
Zoals deze hele zwangerschap verloopt word goed nieuws snel gevolgd door slecht nieuws…
We zijn vandaag gebeld met de eerste uitslag van de vruchtwaterpunctie, en deze was goed! Dus ons meisje heeft geen syndroom wat niet levensvatbaar zou zijn na de geboorte.
We zijn op dit moment erg opgelucht met dit nieuws. Dit betekend voor nu dan ook dat wij geen keuze hoeven te maken mbt zwangerschapsafbreking. Wel moet er wekelijks even naar de hartslag geluisterd worden om want door haar hartafwijking klopt haar hartje sneller dan gebruikelijk.
Dit zou nog weg kunnen trekken tijdens de zwangerschap, zo niet dan kan het zijn dat ze daar medicatie voor moet krijgen. Heel erg check-check dubbel check dus voor ons meisje.
Er komen nog genoeg gesprekken en controles aan en we zijn nog lang niet klaar met de bezoeken aan het ziekenhuis. En uiteraard een operatie in het eerste levensjaar van onze schat. Maar hoe, wie, wat en wanneer betreft opereren moet nog uitgezocht worden.
Voor nu zijn wij wel heel blij met dit nieuws…
Woensdag 14-7 14:13 uur
Wat een nacht hebben wij gehad. Gisteravond kregen wij telefoon van de klinisch geneticus. De uitslagen van de rest van de chromosoom testen waren binnen. En deze waren niet goed.
Zo blij als dat we waren zo verslagen zijn we nu.
Ieder mens heeft 23 paar chromosomen. 1 t/m 23. En van ieder paar word 1 gedeelte doorgegeven door de moeder en 1 gedeelte door de vader.
De chromosomen verschillen in grote en in de hoeveelheid DNA die per chromosoom is opgeslagen. Dus afhankelijk van welk chromosoom een afwijking heeft kan worden bekeken om hoeveel erfelijk materiaal het gaat wat dus “niet goed” is.
Hier werden geen afwijkingen in gevonden. Maar nu is er wel een grote afwijking bij chromosoom 8 gevonden. Normaal bestaat deze uit twee gelijke “staafjes” en bij onze dochter zit er nog een groot stuk aan vast.
Chromosoom 8 is een vrij groot chromosoom en bestaat voor ongeveer 4,5 procent uit erfelijk materiaal.
Omdat er bij onze dochter dus een stuk bij zit is er een teveel aan erfelijk materiaal en dit vertaald zich in de praktijk naar een verstandelijke handicap/beperking.
De precieze ernst verschilt per persoon maar wat de artsen wel hebben aangegeven is dat onze dochter dus wel een erge chromosoomafwijking heeft en dus ook een erge verstandelijke beperking.
Daarnaast zagen ze ook dat bij chromosoom 14 een stukje ontbreekt. Dus de hoeveelheid erfelijk materiaal is uit balans.
Helaas kunnen de artsen niet zeggen wat dit betekend voor de levenskwaliteit van onze dochter. Maar gezien het feit dat er bij chromosoom 8 een behoorlijk stuk aan zit icm het stuk wat ontbreekt bij nummer 14 verwachten zij wel problemen op meerdere gebieden. Denk aan epilepsie, spraak/taal achterstanden, slikproblemen, verstandelijke ontwikkelingsstoorrnissen, communicatieproblemen. Hartafwijkingen, skeletafwijkingen, gewrichts en genitaliën afwijkingen.
Dit in combinatie met de ernstige hartafwijking die zij ook heeft en de cysten in de hersenen maken dat zij het echt niet getroffen heeft.
En toen alles bij elkaar kwam zeiden de artsen: Stel de levenskwaliteit door de chromosoomafwijkingen is zodanig slecht dat artsen kunnen besluiten om niet het hart te willen opereren omdat dit niet bevordelijk is voor haar leven dan kan er dus gekozen worden om dit niet te doen. En in dat geval gaat onze dochter niet oud worden. Helaas kunnen ze hier pas iets over gaan zeggen als ze geboren is.
Mede door alle punten die nu bij het lijstje zijn gekomen van gezondheidsproblemen die zij al zou gaan krijgen met haar hartje maakt dat de keuze om de zwangerschap te beëindigen weer “op tafel” ligt. We moeten hier opnieuw over gaan nadenken omdat ons toekomstbeeld totaal anders zal zijn. Onze dochter zal nooit een zelfstandig leven kunnen leiden en haar hele leven afhankelijk zijn van de zorg en comfort van artsen, ziekenhuizen, ons. Kortom haar omgeving.
Wim en ik zijn totaal verslagen door dit nieuws en staan voor een hele zware beslissing. Dat ons leven voorgoed gaat veranderen na het nemen van die beslissing staat hoe dan ook vast. Wij moeten goed met elkaar blijven praten en ook met een psycholoog om uiteindelijk een onmenselijke beslissing te kunnen nemen. En geen van beide voelen op dit moment juist.
We houden ongelofelijk veel van onze dochter. Ik voel haar elke dag schoppen en bewegen en ik kan niet geloven dat ons meisje zoveel gezondheidsproblemen heeft. Ik zou ze allemaal weg willen nemen als ik dit kon… Hoe gaan we dit in hemelsnaam doen?
Word vervolgd…
