De medische molen

Eind februari was het zo ver en rijden mijn man en ik in spanning naar het VUmc. De klinisch geneticus begon mij uit te leggen dat er een afwijking was gevonden op chromosoom 12. Er waren meerdere opties mogelijk. 1 de afwijking zit alleen in de placenta, dit betekend dat het kindje zelf gezond is. 2. Het zit in de placenta en het kindje. 3 het is een afwijking van mijzelf. Er moest opnieuw bloed worden afgenomen om te kijken in welk bloed de afwijking zit. De kans dat het bij mij zou zitten was het allerkleinst. De arts gaf aan dat er vaak alleen een afwijking zit in de placenta, maar vertelde dat dit alleen uitgesloten kon worden door een vruchtwaterpunctie. Ik zou binnen 2 weken gebeld worden met de uitslag. 

1 week later werd ik gebeld. “Mevrouw we hebben de uitslag van uw bloedonderzoek. We hebben ontdekt dat de chromosoom afwijking in uw bloed gevonden is. Dit betekend dat u zelf een afwijking bij u draagt”. Ergens was ik opgelucht, want dan was het dus niet in het kindje gevonden nam ik aan. Toen ik hier naar vroeg bleek dit toch niet helemaal waar te zijn. “U bent drager van een afwijking, maar niet in al uw chromosoom 12 cellen. 22% van uw chromosoom 12 cellen zijn afwijkend.  Soms zit een fout in een gen in een deel van de cellen, dus niet in alle cellen. Dan krijgt u minder of minder erge klachten van de ziekte. Dit noemen we mozaïekvorm of mozaïcisme. Dit is de reden dat u zelf geen klachten ervaart. Er bestaat een kans dat u de afwijking heeft doorgegeven aan uw kindje. Als dit het geval is ontwikkeld het kindje dit niet als een mozaicisme, maar voor 100%. De gevolgen daarvan kunnen zeer ernstig zijn. De enige manier om dit te uit te sluiten is door een vruchtwaterpunctie te doen”. Dit is niet het nieuws wat ik wilde horen.. de kans dat het nu alleen in de placenta zit is verdwenen en er zijn nog maar 2 opties mogelijk. Of de afwijking zit alleen bij mij of de afwijking zit in het kindje. Ik gaf aan dat ik nog na wilde denken over een vruchtwaterpunctie, alleen veel tijd had ik niet meer. Ik was namelijk al 16 weken zwanger. De arts gaf aan dat wanneer ik uiteindelijk zou willen kiezen om de zwangerschap af te breken ik dit voor 24 weken moest doen. De gedachte dat jouw kindje in je buik misschien een ernstige afwijking heeft is vreselijk. Ik wilde helemaal niet aan het scenario denken dat ik afscheid moest nemen van dit kindje.  Ik kon niet meer genieten en probeerde de zwangerschap een soort van te vergeten. Uiteindelijk hebben mijn man en ik besloten voor de vruchtwaterpunctie te gaan. -wordt vervolgd