Afwijkende NIPT op chromosoom 13

In mijn vorige blog schreef ik al dat ik nu ik zwanger ben nog wel eens twijfel of dit de juiste beslissing was. Nu vraag ik me af of dit niet al die tijd mijn onderbuik gevoel was dat er iets niet goed zat. Al probeer ik de hoop te houden dat dit mijn angst is die spreekt, en die angst geen waarheid wordt. Ik zal jullie meenemen in welke achtbaan wij sinds vorige week zitten.

Bij de gynaecoloog vroeg ik om de NIPT test. Bij ons zoontje heb ik ook de NIPT test laten doen, toen een hele bewuste keuze. In mijn familie kwam het namelijk vaak voor dat er kindjes in de buik overleden tussen de 15 en 20 weken zwangerschap. Ik vermoedde dat dit kon komen door een chromosoom afwijking, waardoor ik graag de NIPT test wilde. Mijn vriend en ik kregen er toen samen een uitgebreid gesprek over bij de verloskundige met allerlei folders, en hebben daar toen bewust voor gekozen. Het was echt een opluchting toen we een goede uitslag kregen. Later in de zwangerschap heeft me dit ook nog hoop gegeven. Er ontstond namelijk een groeiachterstand bij ons zoontje, waardoor er een GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek) werd aangevraagd om uit te sluiten dat er sprake was van een syndroom. Door de goede NIPT-uitslag maakte ik me daar niet zoveel zorgen om. En terecht, want ons zoontje is gezond!

Nu vroeg ik bij de gynaecoloog om de NIPT test. Zij gaf aan dat dat belangrijk was, maar geen taak voor de gynaecoloog. Ze liep met me mee naar de verloskundige die in hetzelfde gebouw zit, en vroeg of zij een NIPT test voor me kon aanvragen. Ik moest een formulier ondertekenen, en kreeg een labformulier mee om het te prikken. Er werd verder niet over gesproken, dus ben dit eigenlijk automatisch gaan doen zonder er dit keer echt goed over na te denken. Wat heb ik hier nu spijt van…

2 weken later zei ik tegen mijn vriend dat ik eigenlijk de uitslag van de NIPT wel had verwacht. Geen nieuws is goed nieuws zei hij, en ik dacht zelf eigenlijk ook dat bij een afwijkende uitslag ze vast direct zouden bellen dus maakte me niet zoveel zorgen. Een dag later was ik aan het werk, toen ik 4x achter elkaar anoniem werd gebeld. Ik was in gesprek met een cliënt, dus kon niet opnemen. Maar ik vroeg me wel af wat er zo belangrijk was. Nadat mijn volgende cliënt te laat was voor zijn afspraak en ik weer gebeld werd, nam ik snel op. De vrouw aan de telefoon stelde zich voor als een klinisch geneticus van het Erasmus MC. (een ziekenhuis waar ik niet onder behandeling was!) En toen schrok ik me kapot, ik wist direct dat als zij belde dit geen goed nieuws was.

Ze gaf aan dat er een afwijkende NIPT uitslag was op chromosoom 13, en dat we ’s middags om 15.00 uur in het Erasmus werden verwacht voor verdere uitleg. Ik zei eerlijk aan de telefoon dat ik na ons gesprek natuurlijk gelijk ging googelen wat dat inhield. Toen zei ze dat ik dan niet moest schrikken, want wat er beschreven werd was trisomie 13, ook wel Patau syndroom genoemd. Daarbij was er een extra chromosoom gevonden. Bij mij was het echter geen extra chromosoom, maar een extra stukje. Oftewel mozaïek trisomie 13.

Ik heb huilend mijn werkgever opgebeld en gezegd dat ik me ziek meldde. Het was nog maar 10.00 uur in de ochtend, dus ik hoefde pas 4 uur later richting het ziekenhuis. Maar ik werk in de GGZ, en ik was niet meer in staat om nog gesprekken te voeren met cliënten aangezien ik alleen maar kon huilen.

Hierna ging ik chromosoom 13 opzoeken op Google, maar hier werd ik echt intens verdrietig van.

Ik las dat kindjes vaak een ernstige verstandelijke beperking hebben, epilepsie, orgaanfalen (hartafwijking, nierfalen, darmafwijking, slechtziend, slechthorend), uiterlijke kenmerken zoals schisis en een laag gewicht. Vaak overlijden ze in de buik, vlak na de geboorte en ze worden zelden ouder dan 1 jaar. Hoe meer ik las, hoe slechter ik me ging voelen.

Gelukkig konden mijn vriend en ik dezelfde middag in het Erasmus terecht. Hier kregen we uitleg dat de afwijkende NIPT test 3 dingen kon betekenen:

1. De afwijking zit in mijzelf. Je kan drager zijn van een chromosoomafwijking zonder dit te weten. Dit was in mijn geval onwaarschijnlijk, want dan had dit er bij de 1e NIPT bij mijn zoontje ook uit moeten komen. Daarnaast kan het een signaal zijn dat je kanker hebt. Echter zie je dan meestal afwijkingen op meerdere chromosomen, en bij mij zat het alleen op chromosoom 13, dus dit is onwaarschijnlijk.

2. De afwijking zit alleen in de placenta, en niet bij de baby. De baby is in dat geval gezond, en dit is dus het meest gunstige scenario. Echter kan het wel zijn dat de placenta daardoor minder goed werkt, waardoor er groeiproblemen of vroeggeboorte kan ontstaan. (en laat ik dat risico nou net al lopen door mijn voorgeschiedenis met zwangerschapsvergiftiging, nu voelt dat dubbel zo eng. Maar toch, voor nu het beste scenario…)

3. De afwijking zit bij de baby. Doordat het met de NIPT onduidelijk is hoe groot het extra stukje chromosoom 13 is en waar het dan precies zit, en dit ook zeldzaam is, is er vervolgonderzoek nodig om een prognose te kunnen geven.

Er is bloed van mij afgenomen om optie 1 te onderzoeken. Het is niet waarschijnlijk gezien de eerdere NIPT, maar aangezien er in mijn familie wel aanwijzingen voor zijn wilde ze het voor de zekerheid toch onderzoeken. Helaas kan optie 1 nog steeds betekenen dat ik het ook heb door gegeven aan de baby.

Daarnaast werd er een vruchtwaterpunctie aanbevolen. Nadeel is dat dit pas vanaf 15 ½ week kan (eerder is het niet betrouwbaar) en daarna nog op kweek moet en daardoor nog eens 2-3 weken duurt voor de uitslag er is. De vlokkentest is voor chromosoom 13 minder betrouwbaar, en het onderscheid tussen baby en placenta kan bij chromosoom 13 minder goed aangetoond worden. De kans is groot dat er dan alsnog een vruchtwaterpunctie wordt aanbevolen. En de risico’s op een miskraam zijn bij een vlokkentest groter werd mij uitgelegd. Daarom ben ik akkoord gegaan met een vruchtwaterpunctie. Daarnaast kan er met een vruchtwaterpunctie ook precies gezien worden hoe groot het extra stuk chromosoom 13 is en kunnen ze een betere prognose geven.

De vruchtwaterpunctie staat gepland op 9 maart, dat is vanaf de dag dat we het te horen kregen nog 19 dagen. En dan nog 2-3 weken wachten op de uitslag. Dan ben ik ruim 18 weken zwanger voor ik meer weet. En met 19 weken zal ik nog een uitgebreide GUO (echo) krijgen in het Erasmus, om eventuele afwijkingen op te sporen.

Dit lijkt echt nog zo ver weg. De tijd lijkt sindsdien stil te staan. Ik probeer hoop te houden dat het alleen in de placenta zit, maar vaak overheerst de angst. En alles waar ik naar uitgekeken had staat wil. We durven nog niks te kopen, mijn vriend wil het geslacht niet meer weten voor er meer duidelijk is. En continu mensen die naar mijn zwangerschap informeren of benoemen dat ze mijn buikje beginnen te zien. Super lief bedoeld, maar het voelt nu zo dubbel omdat ik er niet meer van kan genieten. Want wie weet overlijdt de baby straks net als bij familieleden wel in mijn buik, en moet ik straks van een stilgeboren kindje gaan bevallen? Of worden we met 19 weken voor de "keus" gesteld om de zwangerschap af te breken? Wat met die termijn een bevalling inhoudt? Ik probeer hier niet aan te denken, maar ’s nachts in mijn slaap komen al deze nachtmerries uit.

Maar voor nu zit er helaas niks anders op dan nog minimaal 4 weken wachten, en te proberen hoop te houden hoe moeilijk dat ook is...