Het verhaal van Jolijn

Vlak na ons bezoek bij de huisartsenpost en de wissel in voeding naar koemelkvrij, hadden we een afspraak in Groningen om de uitslagen te bespreken en zodat de neuroloog Jolijn nog een keer kon zien. We wisten inmiddels wel dat er uit alle uitslagen nog niet echt wat was gekomen, behalve een verhoogde alanine- en lactaatwaarde. Het DNA-onderzoek dat was ingezet, gaf ook nog geen uitsluitsel. In Groningen kregen we te horen dat ze dieper het DNA in zouden gaan en onderzoek zouden doen binnen het mitochondriaal DNA. De uitslagen die ze hadden, gaven het vermoeden dat hier mogelijk wat mis was. Ook dit zou weer langere tijd gaan duren. 

Tijdens deze afspraak beoordeelde de neuroloog Jolijns ontwikkeling van de afgelopen 1,5 maand, maar dit ging wat ons betreft heel snel. We hadden net met haar 2 uur in de auto gezeten (wat ze niet leuk vond) en we moesten vervolgens nog een uur wachten omdat er wat mis was gegaan met onze afspraak. De neuroloog bekeek haar kort en trok vervolgens naar onze mening heel snel de conclusie dat het niet goed was wat ze zag. Tuurlijk zagen wij wel dat ze flink achterliep in ontwikkeling, maar omdat we zo aan het klungelen waren geweest met haar voeding, hadden we ook weinig gelegenheid gehad om met haar te oefenen. En wij zagen echt wel vooruitgang in vergelijking met een tijdje terug. Het gesprek was voor mij dan ook echt een flinke klap, omdat we vertrouwen hadden opgebouwd en dit ineens teniet werd gedaan door 1 korte afspraak. Ik heb hier heel veel moeite mee gehad, hoewel we achteraf natuurlijk wel kunnen concluderen dat het niet goed zat. Maar op dat moment zagen we de vooruitgang en hadden we hoop en daar wilden we aan vasthouden.

Enigszins verslagen gingen we terug naar huis. We hadden wel afgesproken dat we opnieuw bloedafname zouden doen om de alanine- en lactaatwaarde nuchter te laten bepalen. Dit was eerder niet nuchter gedaan en dat kon een vertroebeld beeld geven. Dit mochten we gelukkig in Deventer laten doen. Om zo snel mogelijk weer uitslagen te krijgen, besloten we snel een afspraak te maken. Hiervoor moesten we wel onze vakantie 1 dag uitstellen, maar dat vonden we niet erg. Dit was immers ons enige aanknopingspunt en we wilden antwoorden. De bloedafname ging vlug en werd vervolgens naar Groningen opgestuurd, voor ons weer afwachten. 

Een dag later dan gepland, reden we richting Frankrijk. We hadden deze vakantie al geboekt voor Jolijn was geboren en wilden dit gewoon doen. De rit erheen was pittig, omdat Jolijn, zoals gezegd, niet van autorijden hield. We hadden zelfs een andere autostoel gekocht (zie foto) om te kijken of dit misschien fijner voor haar was dan de standaard autostoel. Maar dit maakte helaas weinig verschil (alhoewel de foto anders deed vermoeden, dat was de eerste keer dat ik het even ging testen en toen was ze heel blij, met deze mooie lach als resultaat). De vakantie zelf gaf ook flink wat uitdagingen, want ondanks dat het beter ging met de koemelkvrije voeding, was het nog steeds een enorme taak om ervoor te zorgen dat ze voldoende binnen kreeg. We besloten zelfs in de vakantie om de wekker 's nachts te gaan zetten om op dat moment een extra voeding aan te bieden, ondanks dat ze in principe al gewoon doorsliep. Niet helemaal ideaal, en al helemaal niet in de vakantie. Maar het was zoals het was en we gingen ervoor. De vakantie was dus niet heel makkelijk, maar achteraf zijn we zo blij dat we dit hebben gedaan. We hebben ondanks alles een mooie tijd gehad en mooie herinneringen gemaakt die we voor altijd zullen koesteren. De tijd erna was enorm intens, maar dit hebben we in ieder geval kunnen doen. Ons doel was altijd dat ondanks alle zorg en onzekerheid, Jolijn echt onderdeel zou uitmaken van ons gezin en van ons dagelijks leven en dat is met deze vakantie ook weer gelukt. En dat is iets waar we heel blij mee zijn.