Het verhaal van Jolijn

Omdat mijn eerste post ineens is verdwenen, voeg ik het begin van het verhaal van Jolijn hier maar aan toe. Hierdoor is het wel een wat langere post dan eigenlijk de bedoeling:

Op 12 mei 2023, exact een jaar voor ik mijn eerste post hier schreef, werd onze dochter Jolijn geboren na een zwangerschap van bijna 42 weken en een best wel soepele thuisbevalling. Helaas werd al direct duidelijk dat er iets niet helemaal goed was met haar. Ze was enorm stijf en de reflexen die standaard getest worden na de geboorte, kon ze niet laten zien. Omdat ze tijdens de geboorte met haar arm om haar nek heen had gezeten, had ze haar sleutelbeen gebroken. In de eerste instantie dachten we dat dit het probleem was waardoor ze zo stijf was en in overleg met het ziekenhuis, kreeg ze de eerste dagen direct paracetamol om de pijn te verlichten. De stijfheid werd echter niet echt minder en ons vermoeden was dat ze hierdoor ook wat suf werd. Ze sliep veel en dat zorgde ervoor dat de voedingen niet helemaal lekker liepen. Ze kwam daardoor ook weinig aan. We deden er alles aan om ervoor te zorgen dat ze zo min mogelijk energie hoefde te verbruiken. Dat betekende dat we haar lekker warm inpakten, maar ook dat we de borstvoeding via een fles gingen geven, omdat dat makkelijker was voor haar. Uiteindelijk eind van de kraamweek, na hard werken, leek ze langzaam iets in gewicht aan te komen. Op haar geboortegewicht was ze nog zeker niet. 

Een dag nadat de kraamverzorgende weg was, begon Jolijn in diepe slaap ineens schokjes te laten zien. We wisten niet wat dit was en kregen haar er ook slecht uit op zo'n moment. Als je dan gaat zoeken online, vind je de meest uiteenlopende verhalen. Van onschuldige schokjes naar symptomen van ongeneeslijke ziektes. Omdat we met de zorgen die we al hadden, niet zo goed wisten wat we hier mee moesten, besloten we de verloskundige in te lichten. Ook zij wist niet wat er aan de hand was en besloot ons door te verwijzen naar het ziekenhuis. Dit gebeurde op de zondag, maandag werden we gebeld voor een afspraak en die stond die dinsdag al. We gingen vol goede moed heen met het idee dat we die week wel wat vaker heen zouden moeten voor wat onderzoeken. Wat we niet wisten, was dat dit het begin was van onze achtbaan en dat Jolijn direct opgenomen zou worden.

De kinderarts die we in het ziekenhuis zagen, maakte zich namelijk best wel zorgen en Jolijn werd meteen opgenomen voor onderzoek. Ze begrepen niet goed wat er aan de hand was, want waar ze wel vaker hele slappe kinderen hadden gezien, hadden ze nog nooit een kind gezien dat zo stijf was.

Ze kreeg een EEG, bloedonderzoek en een hersenecho en we waren er tot in de avond. Helaas (of op dat moment voelde dat juist positief) kwam er niks uit de onderzoeken en er volgde overleg met het ziekenhuis in Groningen. Zij gaven aan dat ze Jolijn graag wilden zien en we moesten ons daarom de volgende dag melden. Omdat het naast de al bekende symptomen goed ging met Jolijn, zijn we naar huis gegaan en zelf naar Groningen gereden de volgende dag. We hadden genoeg spullen mee om er een paar dagen te blijven, deze keer iets beter voorbereid en 1 ding was voor mij duidelijk: wat er ook zou gebeuren, ik zou bij Jolijn blijven.

Eenmaal in Groningen, volgde weer een heel scala aan onderzoeken. Nog een EEG, dagelijks bloedonderzoek, een MRI en pogingen tot lumbaalpunctie. Helaas kwam hier ook vrij weinig uit, behalve licht verhoogde lactaatwaarde en een verhoogde alaninewaarde. De verklaring hiervoor hadden ze nog niet, maar ze gaven aan dat dit kon wijzen op een stofwisselingsziekte. Hier zijn er bijna 2000 van met zeer verschillende symptomen en uitkomsten, dus veel wijzer werden we er nog niet van.

Om Jolijn wat meer te helpen ontspannen, werd er voorgesteld om een anti-epileptica te geven. Helaas had dit medicijn als bijwerking dat je er suf van kan worden en bij Jolijn gebeurde dat in de extreme. Er was wel iets ontspanning, maar lang niet zoveel als de artsen hadden verwacht. In plaats daarvan werd ze suf en apathisch en verloor ze volledig haar zuigreflex. Voedingen waren al lastig, maar ik was nu bijna 24/7 bezig om voldoende voeding binnen te krijgen. Een zeer traumatische ervaring voor mij en ik was dan ook heel blij dat de arts (na mijn aandringen) voorstelde om er weer mee te stoppen omdat de bijwerkingen te groot waren voor het effect. Helaas was Jolijn inmiddels zoveel afgevallen en had ze nog maar zo weinig energie over, dat we besloten haar een sonde te geven, zodat we haar op die manier konden voeden. Ik vond dat heel lastig, maar achteraf gezien was het zoveel beter voor haar. Nu hoefde ze haar kleine beetje energie in ieder geval niet op te maken aan voedingen en kon ze gaan groeien.

Uiteindelijk zijn we, met een tussenpauze in het weekend, twee weken in Groningen geweest. Geen enkel onderzoek gaf een duidelijke oorzaak voor haar symptomen. Dat was aan de ene kant heel mooi, want het vermoeden was dat het in haar hersenen zat en dit bleek niet zo te zijn. Aan de andere kant waren we nog niet veel verder en dat er iets was, was wel duidelijk. Er werd DNA-onderzoek ingezet, maar de uitslag hiervan kon wel een paar maanden duren. Daarvoor hoefden we natuurlijk niet in het ziekenhuis te blijven.