Snap
  • #UMCGGroningen
  • Stofwisselingsziekte
  • Verlies
  • onderzoeken

Het verhaal van Jolijn

Groningen

De kinderarts die we in het ziekenhuis zagen, maakte zich namelijk best wel zorgen en Jolijn werd meteen opgenomen voor onderzoek. Ze begrepen niet goed wat er aan de hand was, want waar ze wel vaker hele slappe kinderen hadden gezien, hadden ze nog nooit een kind gezien dat zo stijf was. 

Ze kreeg een EEG, bloedonderzoek en een hersenecho en we waren er tot in de avond. Helaas (of op dat moment voelde dat juist positief) kwam er niks uit de onderzoeken en er volgde overleg met het ziekenhuis in Groningen. Zij gaven aan dat ze Jolijn graag wilden zien en we moesten ons daarom de volgende dag melden. Omdat het naast de al bekende symptomen goed ging met Jolijn, zijn we naar huis gegaan en zelf naar Groningen gereden de volgende dag. We hadden genoeg spullen mee om er een paar dagen te blijven, deze keer iets beter voorbereid en 1 ding was voor mij duidelijk: wat er ook zou gebeuren, ik zou bij Jolijn blijven. 


Eenmaal in Groningen, volgde weer een heel scala aan onderzoeken. Nog een EEG, dagelijks bloedonderzoek, een MRI en pogingen tot lumbaalpunctie. Helaas kwam hier ook vrij weinig uit, behalve licht verhoogde lactaatwaarde en een verhoogde alaninewaarde. De verklaring hiervoor hadden ze nog niet, maar ze gaven aan dat dit kon wijzen op een stofwisselingsziekte. Hier zijn er bijna 2000 van met zeer verschillende symptomen en uitkomsten, dus veel wijzer werden we er nog niet van. 

Om Jolijn wat meer te helpen ontspannen, werd er voorgesteld om een anti-epileptica te geven. Helaas had dit medicijn als bijwerking dat je er suf van kan worden en bij Jolijn gebeurde dat in de extreme. Er was wel iets ontspanning, maar lang niet zoveel als de artsen hadden verwacht. In plaats daarvan werd ze suf en apathisch en verloor ze volledig haar zuigreflex. Voedingen waren al lastig, maar ik was nu bijna 24/7 bezig om voldoende voeding binnen te krijgen. Een zeer traumatische ervaring voor mij en ik was dan ook heel blij dat de arts (na mijn aandringen) voorstelde om er weer mee te stoppen omdat de bijwerkingen te groot waren voor het effect. Helaas was Jolijn inmiddels zoveel afgevallen en had ze nog maar zo weinig energie over, dat we besloten haar een sonde te geven, zodat we haar op die manier konden voeden. Ik vond dat heel lastig, maar achteraf gezien was het zoveel beter voor haar. Nu hoefde ze haar kleine beetje energie in ieder geval niet op te maken aan voedingen en kon ze gaan groeien. 


Uiteindelijk zijn we, met een tussenpauze in het weekend, twee weken in Groningen geweest. Geen enkel onderzoek gaf een duidelijke oorzaak voor haar symptomen. Dat was aan de ene kant heel mooi, want het vermoeden was dat het in haar hersenen zat en dit bleek niet zo te zijn. Aan de andere kant waren we nog niet veel verder en dat er iets was, was wel duidelijk. Er werd DNA-onderzoek ingezet, maar de uitslag hiervan kon wel een paar maanden duren. Daarvoor hoefden we natuurlijk niet in het ziekenhuis te blijven. 

1 week geleden

Bedankt voor het delen❤️