Het verhaal van Jolijn

Het duurde even voor ik de tijd en ruimte had om weer verder te schrijven, maar nu alsnog.

Na het telefoontje in de ochtend, kregen we dus eind van de dag eindelijk te horen wat er nou aan de hand was. En dit alleen omdat de artsen in Deventer aan ons zagen dat we dit echt nodig hadden. Heel veel konden ze helaas niet vertellen, want Jolijn bleek een afwijking te hebben op het TEFM-gen. Deze afwijking was in februari 2023 pas voor het eerst in een artikel beschreven en daarin waren slechts 7 kinderen beschreven die dit hadden. Daarbij liepen de symptomen en levensverwachting zo ver uiteen dat er heel weinig kon worden gezegd over wat Jolijn te wachten stond. Maar met deze informatie konden we gelukkig al meer dan helemaal geen informatie hebben. Het artikel dat deze afwijking beschreef was uiteraard een medisch artikel, dus niet heel gemakkelijk. Maar met wat hulp van familie, is Jolijns vader er het weekend helemaal doorheen gegaan, zodat we de maandag met gerichte vragen richting Groningen zouden gaan. Want de afspraak in Groningen bleef nog wel staan. Dit was voor mij best wel heel lastig, want Jolijn was absoluut niet in staat om die autorit te maken (ze zou immers zelf eigenlijk met ambulance overgeplaatst worden), wat betekende dat we haar alleen moesten achterlaten. Dit was iets wat ik nog niet eerder had gedaan. Gelukkig wilde Jolijns tante bij haar blijven en dat gaf voor mij rust. Dat er in ieder geval iemand bij haar was die haar kende en die gewoon bij haar kon blijven. 

Vanuit het artikel en ook later uit het gesprek bleek dus dat de afwijking die Jolijn heeft nog enorm onbekend is. Van de 7 kinderen die beschreven waren, waren er 4 nog in leven en was de oudste zelfs op dat moment al 21 jaar oud. Wel met een flinke ontwikkelingsachterstand en flink wat medische problemen. Van de 3 kindjes die niet meer leefden, was er eentje zelfs al binnen 1 maand overleden. Wat wel naar voren kwam, was dat de 4 kinderen die nog in leven waren, pas symptomen lieten zien vanaf een jaar of 4/5, dus echt op latere leeftijd. De 3 kindjes die vroeg waren overleden, hadden eigenlijk vanaf de geboorte al symptomen en dit kwam dus meer overeen met hoe het met Jolijn ging. Maar ook hier weer een groot verschil tussen overlijden na 1 maand en na 4 jaar. Hoe dan ook, met de weinige informatie die we hadden, de situatie waar Jolijn nu in zat, wisten we ergens al wel dat Jolijn ook niet oud zou gaan worden. Maar hoe het precies zou gaan verlopen wisten we ook niet. Want alle kindjes hadden ook nog eens uiteenlopende symptomen. De een was heel slap, de ander was heel stijf. De een had geen verhoogd lactaat, de ander wel. En zo was het dus allemaal nog steeds heel onduidelijk. 
Maar wat wel heel duidelijk was, dit was niet te genezen. Geen medicijnen, geen oplossing. En dat is waar we het mee moesten doen...