Het verhaal van Jolijn

Op dinsdagochtend meldden we ons in het ziekenhuis voor de opname. Het ging alleen maar minder met de voedingen, dus wat dat betreft waren we blij dat er wat ging gebeuren. 

Diezelfde dag hadden we ook een gesprek met de klinisch geneticus uit Groningen. Zij wilde wat dingen met ons bespreken over de onderzoeken en uitslagen. Ook zij vertelde dat er nog niks gevonden was, maar wilde graag bepaalde onderzoeken opnieuw laten doen op een andere manier, om nog een duidelijker beeld te krijgen. Omdat we op dat moment toch al in het ziekenhuis waren, hebben we gevraagd of zij rechtstreeks contact konden opnemen met de kinderartsen hier, zodat het onderzoek hier kon plaatsvinden. Dat scheelde ons als tussenpersoon en er was overleg tussen Groningen het Deventer. En heel fijn dat alles direct geregeld kon worden. Er moest in ieder geval bloed afgenomen worden, maar deze keer niet onder druk, dat werd voor de volgende dag ingepland.

Ondertussen bereikten we echt een dieptepunt qua voeding en toen ze eind van de middag aangaven dat ze wilden observeren en de volgende dag een plan wilden maken, gaf ik aan dat dat plan meteen moest komen, omdat het niet meer ging. We besloten om Jolijn weer een sonde te geven, zodat ze in ieder geval wat binnenkreeg. Met daarbij wel heel uitdrukkelijk het verzoek om wel verder te zoeken, want ze reageerde heel heftig op de voedingen en dat losten we natuurlijk niet op met de sonde. Daarnaast werd er vanalles in gang gezet om de nieuwe onderzoeken te kunnen doen.

Woensdagochtend werd er via een ader in haar hoofdje bloed afgenomen, dit was dan namelijk niet onder druk. De alaninewaarde kon niet hier onderzocht worden, maar het lactaat wel en dit bleek ineens extreem hoog. Gewoonlijk is dat tussen de 1 en 2, bij Jolijn zat het op 14. Lactaat is wat je normaal hebt bij verzuring van je spieren bij hevige inspanning bijvoorbeeld, Jolijn had het dus standaard. Dit liet alle alarmbellen rinkelen en er werd ineens veelvuldig overlegd tussen Groningen en Deventer en er werden nog meer onderzoeken gedaan (onder andere bloedafname in gevoede toestand, de vorige was nuchter). 

Daar waar alles eerst nog relatief rustig aan gedaan werd, leek het alsof er nu ineens flinke haast bij was. Voor ons heftig, maar ook fijn om te zien dat er wat gebeurde weer. Een verhoogde lactaat is namelijk een grote aanwijzing voor een stofwisselingsziekte en we wisten dat er daar veel van waren, maar dat er maar heel weinig echt te behandelen zijn. We gingen opnieuw de achtbaan in. Het was aan de ene kant heel fijn om te weten dat er mogelijk snel een einde aan onze onzekerheid zou komen, maar het idee dat deze zekerheid wel onze hoop volledig weg kon nemen was iets wat we heel eng vonden...