Het verhaal van Jolijn

In het ziekenhuis in Deventer werden we in elke stap in het onderzoek meegenomen. Als er uitslagen waren, werd ons dat snel verteld en er werd aangegeven wat de vervolgstappen waren en waarom. We vonden die openheid heel fijn, omdat we dit destijds in Groningen echt gemist hadden. We wilden heel graag weten wat er allemaal gebeurde en we werden daar echt in gehoord. Daarom vonden we het ook erg jammer dat al snel bleek dat ze in Deventer niet veel meer konden en dat als we er vaart achter wilden zetten, het beter was om toch weer naar Groningen te gaan. Dit zorgde natuurlijk ook weer voor wat organisatorische problemen. Maarja, er liep nu van alles en we zagen wel in dat dit de beste keus was. Dus we besloten om Jolijn na het weekend te laten overplaatsen naar Groningen. Ik keek hier best wel tegenop, omdat het best wel slecht ging met haar en ze met de ambulance zou worden overgeplaatst. 

We waren namelijk ondertussen ook nog steeds bezig met haar voedingen en hoewel ze een sonde had, merkten we dat ze heel heftig reageerde op alle voedingen die ze kreeg. Dan werd ze heel onrustig, met veel kreunen en een hoge hartslag en dat kon gerust een uur aanhouden. En niks dat we deden hielp haar weer rustig te worden. De fles pakte ze helemaal niet meer en voor de rust besloten we ook maar om de voedingen over de sonde te laten lopen. Ik heb in die week meerdere momenten gehad dat ik dacht dat ik haar zou gaan verliezen. 

Donderdag kwamen we dus tot het besluit dat Jolijn overgeplaatst zou worden en vrijdag zouden we gebeld worden door een arts uit Groningen die wat meer een helikopterview aan zou nemen. Die zou overzicht houden over alles en ervoor zorgen dat ze niet in een tunnelvisie zouden komen, iets wat in de eerste weken nog wel soms het geval was geweest. Dus toen ik vrijdagochtend een privételefoontje kreeg, verwachtte ik ook dat dat dit gesprek zou zijn. Dit bleek echter niet het geval en we hadden ineens de klinisch geneticus aan de lijn en zij overviel ons met het nieuws dat er een diagnose was. Na maanden onzekerheid, was dit het moment dat we ineens zekerheid kregen. Of tenminste... dat hoopten we. Want tot onze grote frustratie wilde ze niet telefonisch vertellen waar het om ging en konden we pas ná het weekend naar Groningen voor een gesprek. Na maanden wachten, was dat weekend voor ons echt te lang. Dus toen we de telefoon ophingen, hebben we direct alle mogelijke manieren aangewend om toch informatie te krijgen. We werden gelukkig vrij vlot erna nog gebeld door de neuroloog uit Groningen met wie we eerder al veel contact hadden gehad en hoewel ze ons niet veel duidelijkheid kon geven, kon ze wel aangeven dat het een zeer zeldzame ziekte was, waar eigenlijk nog maar heel weinig over bekend was. Het enige wat ze wel kon zeggen was dat er geen behandeling was en dat de kans heel groot was dat Jolijn niet oud zou worden. Wat exact de levensverwachting was, kon ze niet aangeven, omdat het daarvoor te onbekend en te complex was. 

Hoewel we al wel "blij" waren met wat meer uitleg, voelde het nog steeds niet goed en gelukkig voelden de artsen in Deventer dit ook aan en nadat zij meer informatie hadden gekregen, wilden ze dat ook met ons delen. Zodoende wisten we eind van deze dag eindelijk wat er aan de hand was met Jolijn. Of nou ja... ongeveer dan. Want wat Jolijn had, was zo extreem zeldzaam, dat het ons eigenlijk nog steeds weinig vertelde. Maar we wisten nu in ieder geval meer dan de maanden ervoor en deze kennis hielp ons met hele traject dat nog zou gaan komen. Daarbij hoefden we nu ook niet meer naar Groningen, omdat er nu geen nieuwe onderzoeken meer gedaan hoefden te worden. We mochten in Deventer blijven en daar het traject voortzetten.