Een strijd dat niet gewonnen kon worden

Inmiddels waren we 7 dagen verder 7 dagen overleeft. Tot ik plots een telefoon kreeg van de dienst genetica met het nieuws dat ze wisten waaraan Lilya overleden was en we zo snel als konden naar haar moesten komen omdat ik al bijna op het einde van mijn zwangerschap was. Ik dacht meteen oooh dit is foute boel. De dag daarna mochten we komen met een bang hartje. Het deed pijn om terug in het ziekenhuis te komen maar ik moest. Mijn mama was er ook bij ze is zo wat onze rechterhand onze steun geweest en nog steeds. We mochten vrijwel onmiddelijk binnen. Ze begon haar uitleg dat Lilya aan een polg gerelateerde ziekte leed. Dit komt door dat ze ontdekte dat ik als zowel mijn man drager zijn van een slecht gen. Daardoor Lilya de 2 slechte gens heeft overgeërft en dus de ziekte Alpers Syndroom had ( een energiestofwisselingsziekte). Ik zal kort even uitleggen wat deze ziekte juist doet. Deze ziekte is dus een stofwisselingsziekte en zorgt ervoor dat je lichaam te weinig energie opneemt en te veel energie afstoot waardoor al de organen spieren... te weinig energie krijgen. Kinderen met het Alpers Sydroom slapen veel, hebben slikproblemen, evenwichtsstoornissen, hartproblemen, knietjes die naar binnen groeien, epilepsie( en besef dat ze al deze bovenstaande symptomen had we dit allemaal meermaals aangaven maar we telkens met onze rug tegen de muur stonden ) slecht zien, horen, hoofdpijn... hoorden er ook bij maar daar had ze geen last van alhoewel van hoofdpijn geloof ik wel maar dan vooral tijdens haar aanvallen. De meeste kindjes krijgen ook een knik in hun ontwikkeling, dingen die ze voordien wel konden kunnen ze plots niet meer. Kindjes met deze ziekte worden hiermee geboren en worden gemiddeld niet ouder dan 2 jaar. De spieren krijgen het steeds moeilijker en ook de organen je krijgt ook een bepaald stof zoals melkzuur. Eigenlijk een hele lijst en veel te ingewikkeld.  Lilya kreeg door deze ziekte een status eleptica epilepsie die je niet meer onder controle krijgt en waardoor de hersenen afsterven en ernstige schade krijgen. Hieraan komen de meeste patiëntjes te overlijden. Het was bijna niet te geloven Lilya was zo perfect van buiten maar vanbinnen al die tijd ongeneeselijk ziek !  We hebben ons vaak afgevraagd waarom nooit verder onderzoek is gedaan als ze dan toch tal van klachten had, en begrijp me niet verkeerd ik neem niemand iets kwalijk maar we hebben zo vaak met tal van problemen naar de dokters gegaan. Lilya woog nog geen 8kg en was 2,5jaar. We hebben ons dikwijls afgevraagd wat als we het geweten hadden dan konden we de uitkomst nog niet veranderen, maar wel het comfort al veel sneller bieden dat Lilya nodig had we konden sneller sondevoeding starten, medicatie voor de epilepsie geven... dan had ze geen weken moeten vechten. maar we kunnen er nu niets meer aan veranderen. Nu was deze ziekte dus genetisch dus dachten wij direct wat nu ? De kans zat er dus in dat onze baby de kleine broer van Lilya het ook zou hebben. De genetica arts vertelde dat een vruchtwaterpunctie kon maar dit op zo laat termijn risico's meebracht of we konden euthanasie doen in ons geval kon dat dus. Ik dacht meteen wat! Wat zeg je nu! We hebben geen één van deze opties genomen en wilde het afwachten. Ik dacht waarom zouden we de kans ontnemen van de baby als de kans er ook in zat dat hij gewoon gezond zou zijn. Ze vertelde ons ook dat we beter niet meer via de natuurlijke weg aan kinderen begonnen om de kans te voorkomen dat we dit nog eens moesten meemaken. Maar dat ze ons wel gezonde kindjes kon laten krijgen door het slechte dna er uit te halen en enkel de gezonde cellen te plaatsen. De week daarop had ik door al de stres veel harde buiken en een controle bij de gyneacoloog. Ik weet nog dat ze binnen kwam en zei : wat is dat hier nu allemaal. Ik dacht wat ! En haar met tranen in de ogen vertelde dat mijn dochter was overleden. Ze bood direct haar excuses aan maar had niet verwacht dat het zo heftig was. Ze vroeg aan wat ze overleden was dus we legde heel het verhaal uit en ook dat de kans er in zat dat de baby het dus kon hebben en wat de opties waren. Waarop ze vroeg welke genetica arts ik had en ze vertelde dat dit absurt was. Ze zei me dat als ik bevallen was ze een navelstrengpunctie gingen doen en daaruit konden ze zien of hij de ziekte had of niet. Ze ging contact opnemen en we kregen al papieren mee een buisje dat ik moest afgeven wanneer ik zou gaan bevallen. We hadden ook samen besloten moest de baby het ook hebben we hem de mooiste jaren gaan geven en jaren met comfort geven. Bang gingen de dagen voorbij. Aan onze nachtmerrie kwam nog geen einde. 

We hebben alles gedaan wat we konden om Lilya te genezen en te redden maar dit gevecht kon niemand winnen. 💔 

Word vervolgd