Van ‘stomme pech’ naar een overduidelijke diagnose.

Inmiddels zijn we maanden verder nadat ik schreef over Jackie. Er is veel gebeurd. Van vele ontwikkelingen tot vele uitslagen.

26 augustus 2020 kregen we de uitslag van Jackie haar bloedonderzoek. Deze had op precies die dag een half jaar op kweek gestaan. Ja, er werd een foutieve mutatie gevonden. Het PAX6 gen. Ik weet nog goed dat de arts vroeg ‘heeft Jackie ook oog problemen?’ Ik viel stil en vervolgende met ‘oogproblemen, hoezo?’. Blijkbaar heeft een kind problemen bij het oog wanneer het dit gen draagt. Gelukkig wist ik vrij snel positief te antwoorden. Jackie ziet namelijk perfect, althans… dat is wat wij denken. Er werd een afspraak gemaakt bij de oogarts en we worden op de wachtlijst gezet bij de klinisch genetica. De bloedtest was namelijk aangevraagd via neurologie i.v.m. de meerde hersenafwijkingen die Jackie heeft.

12 december 2020 waren we eindelijk aan de beurt! Na 4 maanden wachten kregen we eindelijk duidelijkheid. Dachten we! Helaas wist de arts niks van onze afspraak. We moesten wachten en werden opgewacht door een arts die helaas niet was voorbereid. We baalden zo erg! We hadden stiekem erg uitgekeken naar deze afspraak. Eindelijk antwoord op onze vragen. We wisten inmiddels dat Jackie geen oogproblemen heeft, en dus was onze vraag duidelijk: Waarom dan toch het PAX6 gen? En wat betekenen Jackie haar afwijkingen voor een eventuele 3e kindje? Helaas werden we niets wijzer uit het gesprek. Verder onderzoek was nodig en dus werd er een chromosomen onderzoek aangevraagd. 4 weken later volgde de uitslag.

13 januari 2021. De arts belde met de uitslag. Ik verwachtte niks geks. Dit onderzoek was puur een formaliteit voordat ze het ‘grote’ onderzoek zouden laten plaatsvinden. Maar er was zeker nieuws! Er was niks uit het chromosomen onderzoek gekomen, en die uitslag liet onze arts twijfelen. Ze dook de medische literatuur in en haar oog viel op het Chudley Mccullough syndroom. Een syndroom waarbij baby’s in de zuigelingen tijd doof worden en verschillende hersenafwijkingen met zich mee dragen (verhoogde kans op cystes in de hersenen en epilepsie). Over het algemeen zien ze wel dat kinderen normaal ontwikkelen. Precies wat Jackie doet! Voor onze arts viel alles op z’n plek. Maar klopte het ook met haar DNA? Het lab werd ingeschakeld en het bleek te kloppen. 2 foutjes in haar DNA wat inderdaad wijst naar het Chudley Mccullough syndroom. En wat voel je dan als moeder? Als vader? Bij ons was het een opluchting. Tuurlijk moesten we schakelen. We voelden van alles. Vooral onzekerheden. Heeft Jackie dan wel auditieve neuropathie? Had ze direct 2 CI’s kunnen krijgen? Inmiddels hebben we antwoorden. Jackie heeft het Chudley Mccullough syndroom wat gepaard gaat met Auditieve neuropathie. Logisch ook wel. Bij auditieve neuropathie gaat er o.a. iets mis bij de hersenen. Bij dit syndroom ook. Dus ook de methode die we het afgelopen jaar hebben gevolgd, zou gelijk blijven. Er veranderd niks! Dat was een opluchting. Ook kwam er nog meer duidelijkheid. De kans op Epilepsie en een waterhoofd is mogelijk maar klein, en mocht het gebeuren dan is het vaak in milde vorm en goed te behandelen. Een opluchting! We weten dat Jackie een cyste in haar hersenen heeft, dus we blijven ieder jaar op controle bij de Neuroloog. Voor de toekomst betekent dit syndroom verder niks. Dit is het gewoon! En dus zijn al Jackie haar afwijkingen ineens kraakhelder. Dat PAX6 bleek een hele kleine variant, waardoor Jackie geen last hiervan heeft. Een kleine oogafwijking kan, maar doordat Jackie de oogtest heel spannend vond, hebben we dat verplaatst naar volgend jaar waarin we hopelijk gaan zien of er een kleine afwijking zit.  

Helaas hebben we sinds een paar weken het nieuws gekregen dat Jacco en ik beide drager zijn van dit syndroom. Stom toeval dat net wij elkaar gevonden hebben en dus de kans 25% is dat we het doorgeven aan onze kinderen. Jackie heeft van ons beide het foute gen gekregen :( Bizar dat we beide dit zeldzame gen dragen en dat dit is gebeurd. Charlie heeft gewoon hele erge mazzel gehad. En tja, Jackie stomme pech! Of we nog een 3e kindje zouden willen? Voorlopig zeker niet en dus hebben we het naast ons neergelegd. Om met zekerheid een kindje te krijgen zonder dit syndroom is het alleen mogelijk via IVF. Hieronder een uiteg voor degene die het interessant vinden hoe autosomaal overerven werkt. 

Jackie ontwikkelt zich ontzettend goed en op dit moment ook snel. Ze probeert haar stem steeds meer en meer in te zetten. Bij een muis roept ze ‘MUI MUI’, bij een poes ‘MAU MAU’, bij een schaap “MEEH MEEH’. Duidelijk dat ze de goede woorden hoort ;) We hebben, samen met de artsen, nog geen idee wat het zal doen in de toekomst. Dit is afwachten. We juichen bij iedere stap die ze zet en dat is voor nu voldoende. Ze geeft steeds meer met haar gebaren aan wat ze wilt. Daar zijn we ook heel dankbaar voor. De frustratie vanuit haar wordt steeds minder. Hieronder een heel mooi filmpje van 1 van de hoortrainingen die ik geef thuis. Deze doen we ook in het ziekenhuis. 

Hieronder een filmpje waarop te zien hoe is goed Jackie geluid kan koppelen aan een object. Dit doet ze inmiddels met vele andere objecten. Dit filmpje is al wat ouder ;) maar te leuk om niet te delen. 

Binnenkort zal ze haar 2e CI krijgen. Doodeng vind ik het. Zoveel spannender dan de eerste keer. Ik kan niet goed plaatsen waarom. Ik weet nu toch wat ik kan verwachten en hoe goed ze het deed? Klopt. En toch ben ik bang dat Jackie dingen zal herkennen, dat weet ik eigenlijk zeker. Dat zou mijn hart breken. Maar ik weet dat het ‘moet’. Of het nu volgende week is of over een jaar. We moeten er doorheen. En dat zal pittig zijn. Haar rechter CI mag ze dan gemiddeld nog maar 1 uur per dag dragen zodat ze echt gaat leren horen met links. Pas als dat goed genoeg is, mag ze beide CI’s dragen. Oftewel, 3 stappen terug. Dat doet zeer, maar ook hier geldt.. we moeten er doorheen. Wetende dat we einde van dit jaar als het goed is Jackie zien met 2 CI’s waarmee ze kan richtinghoren en geluid hopelijk nog mooier binnen krijgt :)

Wanneer de operatie zal plaatsvinden is ‘alweer’ afwachten i.v.m. COVID. Dit kan ieder moment zijn maar ook over 3 maanden. We hopen op het eerste. Duimen jullie mee?