Tot de diagnose..

Zoals ik al eerder vermelde kreeg marciano iets na zijn 2e verjaardag op 24 dec jawel net met kerstavond zijn aanval..

Ik wilde marciano net gaan aankleden toen ik merkte dat hij niet recht over eind bleef zitten waarop ik nog eens keek en hem neer wilde zetten en hij gelijk om viel en ik hem op me schoot nam..ik keek nog eens goed naar hem en zag iets aan zijn handje..deze leek verlamd en Hangde er heel raar bij..mijn moeder kwam net binnen waarop zij het ook gelijk opviel..en me zei ga even naar papa met marciano. Mijn vader was net boven bezig met omkleden maar heeft lange tijd bij de vrijwilligers brandweer gezeten en is er wat rustiger onder..mijn vader sloeg zachtjes in marciano zijn gezicht en riep zijn naam maar er kwam maar geen reactie waarop ik zei ik ga de ambulance bellen en me vader antwoorde nee stap nu in de auto en we rijden er naar toe( 5min vandaan )

Voor ons leek het een hersenbloeding maar in het ziekenhuis zeiden ze dat het een koortsstuip zou zijn en we na 1 nachtje ziekenhuis al weer naar huis mochten..een paar dagen later volgde er een 2e aanval toen werd de diagnose al gauw epilepsie. In dat jaar heeft marciano meerdere kleine aanvallen gekregen en werd hij behandeld met medicijnen en volgde er vele neurologische afspraken. 

Iets voor zijn 3e verjaardag ging het mis..

27 oktober..1 dag na mijn verjaardag..marciano krijgt een aanval maar ondanks de medicijnen die ik hem gaf kwam hij er niet zelfstandig uit..dus op naar de eerste hulp..op de ehbo kregen ze het ook niet onder controle met de medicijnen.. ze brachten terplekke een tjoep in omdat hij niet meer zelfstandig kon ademen door de vele medicatie die hij kreeg..familie leden verzamelde zich ondertussen in de wachtkamer en we waren allemaal o zo bang..de arts kwam binnen en vertelde me dat er een ambulance onderweg was vanuit Maastricht..eerst overweegde ze de helikopter maar door omstandigheden kwam de ambulance..och mijn kleine manneke wat had ik het met hem te doen en wat was ik bang..een uur later kwam de brancard binnen en marciano werd gekoppeld aan alle toeters en bellen..me hart was zo bang..ik kon helaas niet mee in de ambulance omdat die al vol zat met personeel dus we moesten zelfstandig rijden..de rit naar Maastricht duurde een eeuwigheid..ik had marciano zien vertrekken met loeiende sirenes en voelde me machteloos..eenmaal aangekomen in Maastricht lag marciano al in zijn bedje het was inmiddels 2 uur snachts..me vader en schoonzus die mee zijn gereden zijn kort daarna naar huis gereden en ik ben proberen te gaan slapen op het klapbed achter zijn bedje..ze hebben marciano 2 dagen in slaap gehouden en het ging stukje bij stukje beter met hem waarop we na een week ziekenhuis naar huis zouden mogen gaan maar helaas 1 dag voor vertrek ik had bezoek van mijn 2 vriendinnen uit Eindhoven en we hadden Skype aan om met oma te praten..waarop marciano wederom een aanval krijgt..ik drukte gelijk op de noodbel waarop er denk 3 zusters op de kamer stondsn. mijn ene vriendin gooit de laptop snel dicht zodat oma niks mee zou krijgen (achteraf was mijn moeder in paniek want die zag de zusters binnen komen en heeft gelijk mijn vader gebeld van we rijden naar Maastricht want dit is niet goed ) wij moesten allemaal van de kamer af achteraf bleek dat marciano kort gereanimeerd is en hij dus snel weer terug lag op de ic...er stonden denk wel 8 dokters/verplegers om zijn bed..het gordijn was dicht dus we kregen niks mee en zaten in de familiekamer..mijn vader ging regelmatig kijken maar het gordijn werd steeds dicht gedaan..ze zijn lang met hem bezig geweest toen ze hem eindelijk onder controle hadden..ze hebben hem een paar dagen slapende gehouden voor ze hem weer wakker maakte..de status epilepsie werd nu epilepticus omdat het voor hem levend  bedreigend is. Het waren lange dagen op de ic.. je voelt je al machteloos en super alleen..ik in Maastricht..mijn familie in Eindhoven..in het weekend kregen we bezoek en vaak op de woensdag maar de andere dagen moesten we her doem met bellen en Skype.. klinisch geneticus werd ingeschakeld en marciano werd van kop tot teen onderzocht,er werd bloed afgenomen en er volgde een mri. Na een maand ziekenhuis mochten we eindelijk naar huis..we konden zijn 3e verjaardag fijn thuis vieren op 7 dec..marciano kreeg alleen zoveel medicijnen waardoor hij nog niet de oude marciano was en er weinig van mee kreeg..er volgde vele ziekenhuis afspraken. Gelukkig werkte onze professor vles uit Maastricht ook in eindhoven 1 x in de week dus kwam ons mooi uit. En we gingen 3 dagen in de week op revalidatie in het revalidatiecentrum. We wisten niet wat marciano er aan zou hebben overgehouden..godzijdank is hij toch nog gaan lopen en was hij altijd vrolijk..een heerlijk mannetje.. in maart kregen wij de diagnose William syndroom..een afwijking aan de 7e chromosoom..poeh nog nooit van gehoord..het was ook zeldzaam.. we kregen allerlei folders en ik ging daar mee naar huis..ik moest het laten bezinken..aan de ene kant waren we ontzettend blij dat we eindelijk wisten wat marciano had en konden we ons daar op focussen om hem een zo goed mogelijk leven te laten leiden maar aan de andere kant deed het ook ontzettend pijn dat je officieel een zorgenkind hebt..en is het vooral oneerlijk dat hij niet zo is als ieder ander kind en niet zo kan opgroeien als een gezond kind..💗