Stapje voor stapje

Het is inmiddels twee weken geleden dat we een telefonisch consult hadden met de klinisch geneticus. We hoorden dat er een genetische oorzaak was gevonden voor Marc zijn autisme. Er was een mutatie in het KMT2C gen gevonden, ook wel Kleefstra syndroom, type 2 genoemd. Wat is er in de tussentijd gebeurd en hoe vergaat het ons nu?

Heel eerlijk: die dag stond alles op zijn kop. Ik was in de war, had het echt niet zien aankomen en ik trok alle keuzes in twijfel die ik eerder had gemaakt. Gaan we nog door met het dieet? Heb ik mezelf wijs gemaakt dat hij met sprongen vooruit ging de afgelopen maanden? Wilde ik dat te graag zien? Ik ben afgelopen november gestopt met werken, onder andere om me meer met Marc zijn voeding bezig te kunnen houden. Is dat dan voor niks geweest? En deze blog stond op het punt om live te gaan; wilde ik dat nog wel doorzetten?

Zoeken naar meer informatie

Nu ben ik wel het type dat niet over één nacht ijs gaat. Al gauw zeiden Jaco en ik tegen elkaar dat we eerst maar eens meer informatie moesten zien te verzamelen, voordat we grote veranderingen gaan doorvoeren. Ik begon te zoeken en kwam een Facebook groep tegen, speciaal voor ouders van kinderen met het Kleefstra 2 syndroom. Deze wereldwijde groep bestaat maar uit 95 deelnemers, wat weinig! Er was ook een ouder uit Nederland bij, wat fijn om even met iemand ervaringen uit te kunnen wisselen. Tegelijkertijd merkte ik al wel: ieder kind is uniek. Het lijkt er nu al op dat Marc zich op een andere manier ontwikkelt dan dat andere kindje.

Ik probeerde in contact te komen met dr. Kleefstra. Wat zou het fijn zijn om met een Nederlandse arts te kunnen praten over het syndroom, de gevolgen er van en – wie weet – een behandeling van de symptomen. Ik kwam er al gauw achter dat Kleefstra type 2 eigenlijk volledig los staat van type 1. Het zit op een ander chromosoom (het zevende chromosoom, type 1 zit op het negende chromosoom). Een Britse arts is de hoofdonderzoeker voor type 2 en is samen met dr. Kleefstra aan het beschrijven wat het syndroom precies is. Er is nog veel minder over bekend dan over type 1. Nadat ik contact had opgenomen met deze Britse arts kon hij me alleen maar vertellen dat de genetische afwijking inderdaad de verklaring is voor Marc zijn symptomen en dat er geen bewezen behandeling is.

We namen contact op met dr. Reid, zij begeleidt ons bij het dieet dat we met Marc volgen. Misschien kan zij als biochemicus er vanuit een andere invalshoek naar kijken? Het bleef een tijdje stil, maar toen kwam er een mailtje waarin ze aangaf dat er wel mogelijkheden zijn om zijn stofwisseling te ondersteunen. We hebben voor volgende week een gesprek gepland om dit door te spreken. Ik ben benieuwd of we hem nu nog iets gerichter kunnen helpen… De oorzaak kunnen we natuurlijk niet oplossen, maar misschien kunnen we de symptomen wat verlichten?

Hoe gaat het echt?

Maar hoe gaat het nu dan echt met ons? Eigenlijk… best goed. De eerste dagen was het heftig omdat je allerlei vragen hebt en scenario’s in je hoofd afspeelt. Maar het lijkt erop dat we niet heel makkelijk antwoorden gaan krijgen. Of misschien wel helemaal geen antwoorden. Natuurlijk brengt dat onzekerheid met zich mee, maar onzekerheid hadden we toch al. Ik hoop serieus dat we nog wat gerichter aan de slag kunnen met Marc, maar voorlopig kunnen we niks anders doen dan stapje voor stapje verder te gaan. Met zoeken, maar ook met de gewone dingen. Marc naar de dagbehandeling brengen, huiswerk thuis begeleiden, een peuter vermaken, het huishouden, werken. Het leven gaat gewoon door.

Ik zat de dag nadat we de diagnose te horen kregen in de auto, en reed terug nadat ik Marc had weggebracht. De radio stond aan en meestal zing ik mee met de liedjes, zonder echt besef te hebben van de tekst. Maar nu viel de tekst van een liedje me juist op: ‘Have faith, it’s a stormy weather, it will get better. Keep on carrying on, you are not alone.’ Het liedje was van Krezip, maar het was alsof ik een knipoog van boven kreeg. Alsof iemand tegen me zei: ‘Stapje voor stapje, blijf maar door gaan. Uiteindelijk komt het wel goed. Je bent niet alleen.’