Ons zoontje heeft het p18 deletie syndroom (3)

oke ze hebben bloed bij ons mannetje af genomen en we moesten ongeveer 8 weken wachten. 

Onder tussen was het september 2016. Inmiddels was er geregeld dat ons mannetje vervroegd naar school kon hij was net 3 jaar oud. De eerste keer dat ik hem weg bracht deed mij heel veel! Hij was nog maar 3 hij hoorde te spelen en nog even te genieten van het niet naar school hoeven te gaan maar nee dit zat er niet in hij moest aan de bak om te zorgen dat zijn achterstand van +- 15 maand wat in gehaald werd.

En ik moet eerlijk toegeven het gaat hem goed af hij word  2 augustus 4 jaar en het gaat redelijk goed met hem ! Hij praat veel meer maar zijn achterstand word wat dat aan gaat nog steeds op 15 maanden geschat. En als je dan zijn zusje ziet van 2 dan merk je echt dat hij die achterstand heeft, ze is zo wijs en praat hele zinnen. Inmiddels heeft hij ook nog een kleiner zusje erbij gekregen die nu 5 maandjes oud is. 

Goed december 2016 we zaten lekker bij mijn ouders thuis en toen ging mij  telefoon. Dit telefoontje heeft ons leven in 1 klap veranderd. We kregen te horen dat hij het p18 deletie syndroom heeft. Ja en nu zul je denken wat is dat, ja precies zo denken wij nu nog steeds het komt voor bij 1 op de 50.000 kinderen het is een chromosoom afwijking waar een aantal dingen bij  horen zoals bijvoorbeeld, slappere spieren, woede aanvallen ander uiterlijk en zo kan ik nog wel even doorgaan. Gelukkig valt het bij ons mannetje niet heel erg te zien aan de buitenkant. Doordat het bij maar 1 op de 50.000 kinderen voorkomt konden ze ons eigenlijk niet veel meer vertellen dan dat we gewoon af moesten wachten wat er op langere termijn zal gaan gebeuren. het enige wat we wel weten is dat de levensverwachting gelukkig normaal is maar dat zijn uiterlijke kenmerken nog wel kunnen gaan veranderen na loop van tijd.

Toen kwamen alle onderzoeken,  we moesten naar de oog arts er moest een hartfilmpje gemaakt worden en ook moet zijn gehoor getest worden. Uit het onderzoek aan zijn hart kwam gelukkig niets wat voor ons een enorme opluchting was. hij moet wel een brilletje maar dat is niet zo erg het staat hem super leuk een brilletje.

Inmiddels was ik hoogzwanger van onze jongste dochter en had ik gehoopt op wat rust.