Ons gesprek met de arts gespecialiseerd in AUTS2

Even geleden hadden we het gesprek met de genetisch arts uit Nl die zich verder gespecialiseerd heeft in AUTS2.

We keken hier erg naar uit want we hadden ontzettend veel vragen.

Terwijl we op de klinisch geneticus zaten te wachten zei ik tegen Joëll, besef je dat dit ons leven is? Wachtend op een arts die ons meer gaat vertelen over onze toekomst, over Zaynes toekomst?

Tijdens het gesprek kregen we op sommige vragen een antwoord, en op andere niet.

Zaynes (en daarmee ook ons) toekomst perspectief werd wat duidelijker geschetst en dat kwam binnen, opnieuw hard binnen...

Op het 7e chromosoom in het Auts2gen is er maar één letter verkeerd bij Zayne, één enkele letter.

Maar door de plek van dit 'foutje', verder achteraan in het gen, registreerd zijn lichaam het als het ontbreken van het hele chromosoom, een zogenaamde deletie.

Met als gevolg kortere eiwitketens, minder info en dat net op een plek die belangrijk is voor de hersenen.

Dit alles samen zorgt voor een meer uitgesproken uiting van het AUTS2 syndroom.

Een maximale mentale leeftijd tussen de 6 en 12jaar, voor altijd hulp en therapiebehoevend, Waarschijnlijk nooit echt kunnen lezen en schrijven, of zeker niet op de manier zoals jij en ik dat kunnen.

Vaker kans op autisme (waarvan al kenmerken te zien zijn), en ga zo maar door...

Het besef dat het echt zo is,

dat dingen echt anders zijn dan anders en zorgen blijvend deel zullen zijn van ons leven, Dat 'normaal' niet ons normaal is, En geen keuze meer vanzelfsprekend is, is lastig.

Lastig om te beseffen, om te plaatsen, te verwoorden en soms ook om te accepteren.

En daarmee voelt het soms ook alsof ik Zayne niet accepteer. En dat doet pijn.

Want ik houdt met elke vezel in mijn lichaam zielsveel van hem, maar niet altijd van wat zijn syndroom voor gevolgen heeft.

Want ik wil hém niet anders, maar de situatie soms wel.

Maar het komt samen, in een pakketje.

Hij en zijn syndroom.

En tegelijkertijd zou ik niet anders willen, het is goed zo, hij is goed zo.

Tijd heelt alle wonden, rouw komt en gaat.

En ik weet zeker dat op een dag alles helemaal plekje krijgt en ik net zoveel van zijn syndroom houdt, als van hem, omdat hij gewoon hij is, en hij is perfect!

Liefs X

Shauni