Kind met afkorting

Zoals ik eerder al heb geschreven heeft 1 van mijn zoons een aantal afwijkingen, vreselijk woord vind ik dat. Ik heb een zoon met een aantal afkortingen waaronder, DCD, ADHD, en chromosoomafwijkingen. Het is een lange zoektocht geweest en het heeft bloed, zweet en tranen gekost maar nu is er iets rust. 

Dat er met mijn zoon iets aan de hand was wist ik maar wat, de fysiotherapeut gaf het antwoord, daarna werden er nog onderzoeken gedaan maar het was overduidelijk. DCD/ dyspraxie. Toen wij dit wisten en alle informatie tot ons namen werd ons puzzeltje ingevuld. Wat konden wij ons hierin vinden. Maar toch was er nog iets, iets wat wij niet konden plaatsen, en ik denk dat als hij 3 jaar geleden niet zo ziek was geworden wij dit nooit hadden geweten.

3 jaar geleden werd mijn zoon ziek, wat begon met overgeven en koorts eindigde in het WKZ op de IC.  Ja inderdaad op de IC, ik zal in het kort vertellen hoe wij hier kwamen. Sem kreeg op een zaterdag koorts en begon met overgeven, omdat hij die dag druk was geweest op de zorgboerderij en het as heet dachten wij oververmoeid. Niets zou minder waar blijken want dat overgeven bleef, dag in dag uit, keer op keer ging ik naar de huisarts en naar de huisartsenpost elke keer werd mij verteld geef hem dit maar geef hem dat maar. hij heeft gewoon een griep. Mijn zoon woog op een gegeven moment nog maar 17 kilo, hij was al nooit dik maar dit was vreselijk. De eerst volgende zaterdag dacht ik dat hij weer iets beter was, hij wilde een smoothie en had mij zelfs geholpen met het fruit snijden. Op het moment dat ik het in de blender deed zei mijn jongste " mama Sem gaat dood" ik dacht het zal en stelde hem gerust (ik stond met mijn rug naar Sem) mijn jongste zei het nog een keer en zei kijk dan! Op het moment dat ik mij omgedraaid had zag ik mijn Sem een epileptische aanval hebben GEGILD heb ik ik kon op dat moment niet rustig blijven. Dit vanwege de frustratie van de afgelopen week door het wegsturen van alle artsen. In mijn heldere seconde de ambulance gebeld, Tim zei leg hem veilig mama, (hij had een klasgenootje gehad met epilepsie en had hier informatie over gehad in de kleuterklas) Tim was op dit moment toen het gebeurde 6 jaar oud. Tim riep dat hij de buurvrouw ging halen en ik liep even mee en schreeuwde vanuit de deur opening dat iemand mij moest helpen. Terug bij Sem dacht ik " zijn tong moet eruit" dus deed ik wat je nooit moet doen en wat ik ook wel wist, maar ik deed mijn vingers in zijn mond om zijn tong naar voren te trekken. En jullie raden het al, mond ging dicht en op slot en mijn vingers zaten er tussen. De buurman stond ineens achter mij en zei och Jezus en ging weer weg.  De buurvrouw kwam met Tim, en heeft de ambulance nogmaals gebeld en hen aan de lijn gehouden tot ze er waren. Ze heeft Tim in haar huis gezet om hem rust te geven. Mijn man was op dit moment  aan het boodschappen doen, en kwam achter de ambulance aan de straat in en schrok zich suf toen hij zag dat de broeders ons huis in gingen. De ambulance broeders waren super, ik riep red mijn zoon ik kan er niet nog 1 verliezen. Aan gekomen in het ziekenhuis zei de dienstdoende kinderarts, Ach mevrouw als ik iedere overbezorgde moeder moet geloven liggen alle kinderen dagen in het ziekenhuis... Ik ben op mijn strepen gaan staan, ik ga niet weg tot dat Sem stopt met overgeven. Nou okay ik mocht blijven, de zondagochtend 6 uur insult 2 en weer deze hork van een arts, pas bij wisseling van de wacht was er een arts die Sem de MRI in wilde hebben en binnen 20 minuten gingen wij met gillende sirenes naar het WKZ de IC op. Sem zijn bloeddruk was levensgevaarlijk hoog en moest onder medische begeleiding naar beneden gebracht worden. Daar ligt je kleine mannetje dan, doodziek en niet begrijpen wat er allemaal gaande is. Overprikkeld lag hij op de IC, allemaal piepjes, mensen en andere dingen. Na een lange week in het WKZ en onderzoek naar onderzoek (darmen waren ook gestopt) mochten wij naar huis. Medicijnen voor zijn hoge bloeddruk en afspraak voor nadere onderzoeken. THuis knapte hij zienderogen op, maar de angst zat er bij allemaal in. Na ongeveer een maand en veel buisje bloed ook bij mij en man wisten wij eindelijk, Sem heeft 2 chromosoomafwijkingen, chromosoom 21 en chromosoom 15. Bij beide bestaan verschillende varianten alleen de variant die Sem heeft bij chromosoom 15 heeft niemand... nou ja alleen Sem dus, over de hele wereld is er niemand die deze afwijking zo heeft.  

De kinderarts die de eerste diagnose maakte gaf toe dat hij een fout gemaakt had en wilde graag met mij in gesprek, na 3 jaar kan ik dit nog steeds niet omdat ik bang ben hem aan te vallen.. Ik begrijp best dat er moeders zijn die overdrijven, maar ik kwam met de ambulance binnen, de broeders zeiden zijn bloeddruk is hoog... kom op zeg..