Even voorstellen.. maar wel meteen met een verhaal..

Goedemorgen ouders/verzorgers,

Mijn naam is Marly en samen met mijn partner (Robert) zijn wij ouders van Jarno (8 jaar) Naud (5 jaar) en Mirte (15 maanden). Sinds de geboorte van Naud zitten we al in de zogenoemde medische molen, beginnend bij de fysiotherapeut vanwege een voorkeurshouding.. en daar kwam langzamerhand steeds meer bij aangezien het ons en ook het kinderdagverblijf opviel dat hij wel erg laat was in zijn ontwikkeling. Aangezien ik zelf in de kinderopvang ook werk had ik ook een andere kijk op zijn ontwikkeling dan bijvoorbeeld het consultatiebureau. Ik ben echt hulp gaan zoeken en zo is hij bij Basalt revalidatiecentrum terecht gekomen in een speciale therapeutische peutergroep. Hij was toen rond de 2 jaar oud. Hier heeft een team van specialisten hem begeleid en de zorg geboden die nodig was. Ik ben hun zo dankbaar geweest voor de zorg die zij 2 jaar lang hebben geboden en de groei die hij dankzij hun heeft gemaakt. Hij zit momenteel op het speciaal basisonderwijs en dat is momenteel de beste plek voor hem.

We hebben al die tijd onderzoeken gehad omdat bij ons nog steeds de vraag zat; is er een oorzaak waardoor alles zo anders verloopt dan “normaal”, en deze vraag is na een grootschalig DNA onderzoek (LUMC) bevestigt. We hebben kort geleden de diagnose gekregen van een zeldzame genverandering. Deze verandering zit op het map1b gen wat samenhangt met pvnh (Periventriculaire nodulaire heterotopie).. toen ik eenmaal dit las op deze site viel voor mij alle puzzelstukjes samen… en dan nu? We merken vooral bij Naud dat hij na een dag intensief bezig is geweest ontzettend moe kan zijn met als gevolg dat hij hier de volgende dag echt van bij moet komen! De frustratie kan dan soms wel toeslaan want in z’n koppie wilt hij heel veel maar z’n lijf werkt niet mee…. Er is helaas geen genezing of voedingssupplement die wij hem kunnen geven maar we moeten een balans zien te vinden tussen privé en school…

We hebben hier en daar wel adviezen gekregen van specialisten maar we zouden het erg fijn vinden om in contact te komen met andere ouders/verzorgers/lotgenoten om ideeën, tips etc te kunnen delen.

Veel liefs van ons