Een zeer zeldzaam syndroom dat wij allemaal bij ons dragen. Cleidocranial dysplasia.

In onze gezinnen staat het syndroom cleidocranial dysplasia centraal. Daphne en ik hebben dit syndroom beide gekregen door een spontane mutatie in onze genen. Ccd (cleidocranial dyplasia) is een afwijking in het gen dat de bot aanmaak regelt. Met al onze botten ‘is’ daardoor iets. Ccd uit zich vooral in het gelaat. De ogen staan wijder uit elkaar en de mond kan wat ingevallen zijn. 

Als wij een jaar of 10 zijn worden wij na lang aandringen bij de tandarts doorgestuurd naar de orthodontist. Als onze orthodontist er bij geluk achter komt dat onze tanden niet doorkomen door een syndroom horen wij voor het eerste de naam cleidocranial dysplasia vallen. Onze moeder heeft lang moeten aandringen om ons doorgestuurd te laten worden want de tandarts dacht altijd dat onze tanden wel zouden komen. Niemand wist toen nog dat wij een syndroom bij ons droegen.

Gelukkig hadden we een goede orthodontist met heel veel kennis en al snel maakte hij een plan hoe hij ons tanden ging ‘geven’. Gelukkig is dit allemaal goed gekomen er waren meerdere operaties voor nodig en heel veel bezoekjes aan de orthodontist maar nu staan wel onze eigen tanden in onze mond. 

Rond ons 17de jaar zitten wij in een kamertje bij iemand die verstand heeft van syndromen. We hebben allebei nog geen serieuze relatie maar willen graag weten of en hoe we zwanger kunnen worden. Ccd uit zich namelijk ook in een afwijking van de bekken. Gelukkig heeft dit alleen als consequentie dat we een keizersnede nodig hebben maar zwanger worden kan gewoon. Ze legt ons verder haarfijn alle keuzes uit rondom het krijgen van een kindje met syndroom en of je dat wel of niet wilt. De kans is 50 procent dus ook veel kans dat tegen die tijd de kleine ukjes het niet zouden krijgen. De vraag is dus of je dat risico wilt lopen dat de baby ccd krijgt. Ik (Kim) twijfel wel enige tijd over die vraag, kinderen met ccd kunnen er in hun gezicht erg anders uitzien. Ook ben ik behoorlijk gepest om mijn tanden en waren de operaties natuurlijk ook geen pretje. Als de relatie met mijn man serieuzer word gooi ik echter alle angst overboord. Ieder kindje is welkom en ook met ccd. Juist omdat wij het ook hebben kunnen we ook een goede steun zijn voor de kinderen. En omdat we er nu al vroeg bij kunnen zijn zal de begeleiding heel anders gaan.

Vele jaren later zijn daar onze eerste zwangerschappen. Bij alle zwangerschappen zijn er de strenge controles en komt er al uit de echo’s dat de meisjes ccd hebben. Onderontwikkelde sleutelbeentjes, ontbreken van het neusbotje en korte botjes maken dit duidelijk. Bij Daphne is bij de zwangerschap van Jenthe wel nog spanning. Jenthe had ook een ventrikelseptumdefect (vsd) dat zorgt voor gaatje in de wand tussen haar hart wat met de eigenschappen van ccd ook doet denken aan het down syndroom. Daphne krijgt hierover na de echo telefoon en moet op gesprek er zal na de bevalling blijken of Jenthe ook het down syndroom heeft. Bij iedere keizersnee stond het vol met gespecialiseerde artsen die de meisjes meteen na geboorte helemaal controleerde. Alleen bij Saar waren er zorgen na haar geboorte waardoor zij anderhalve week op neonatologie heeft moeten liggen. De doctoren toen in het ziekenhuis hebben haar met een vacuümpomp uit mijn buik moeten trekken wat denk ik in combinatie met een enorme fontanel heeft gezorgd voor een hersenschudding. Echter is het ziekenhuis hier helaas nooit helemaal duidelijk over geweest. Daarom zijn Bo en Jenthe in het Lumc geboren omdat wij betere zorg wilde voor de meisjes tijdens de geboorte.

En hoe nu verder. Alle meiden worden gemonitord vanuit het craniaal team in Rotterdam. Zij houden de grote van de fontanellen in de gaten. Saar is momenteel de enige met een gesloten fontanel die sloot toen zij vier was. Vanaf 6 jaar gaat Saar als eerste het traject in waarin wij gaan bekijken hoe Saar tanden zal gaan krijgen. De melktanden komen bij ccd wel door dus deze heeft ze nu en zodra zij zal gaan wisselen gaan we dat traject starten. Wat er de komende jaren daarin op ons pad zal komen is nu nog niet te zeggen. Onze hoop is natuurlijk dat de meisjes allemaal straks een mooie glimlach zullen hebben. Wij zullen het pad samen met hun lopen. Samen komen wij er!