Diagnose gezocht

7 januari 2020

2 dagen na de 7e verjaardag van Kian. Ik word gebeld van een onbekende nummer, het blijkt de Klinisch genetica van Kian te zijn vanuit het WKZ. Hij heeft nieuws…. Hij heeft een uitslag van Kian. Wat hij zou hebben waarom hij meervoudig beperkt is. Er is vorig jaar september een nieuw onderzoek gestart, Epi Sign heet het. Er wordt op een ander manier gekeken naar het DNA.

Er luidt een diagnose: ATR-X Syndroom

Na 7 jaar zoeken is daar op 7 januari een diagnose 2 dagen na Kian’s 7e verjaardag. Wat is dat bijzonder.

Kian is en blijft Kian maar we hebben antwoorden waarom Kian zijn beperkingen heeft. Het is dubbel maar eigenlijk zo fijn om te weten waarom. Dat is vooral wat ons frustreerde… al die medische kwaaltjes die hij heeft, gedrag etc. De puzzels vallen samen. 

Ik zal me voorstellen. Mijn naam is Shirin, getrouwd met Frank en wij zijn de ouders van Kian. Wij wonen in Utrecht. We hebben ook een hond Bobby en een kat Mumble.

Kian heeft het ATR-X Syndroom. Dat is een erfelijke afwijking waarbij het kind (meestal jongens) een milde tot ernstige ontwikkelingen achterstand heeft. Dit uit zich in motorische en verstandelijke achterstanden. Een deel van de kinderen gaat niet leren lopen of praten. Er kan epilepsie aanwezig zijn. Deel van deze kinderen kan zelf niet eten en heeft een sonde nodig. Slaapproblemen is ook een onderdeel van dit syndroom. Problemen met de darmen & maag, reflux. En klein deel heeft langdurige verstopping. Er zijn vaak afwijkingen van de uitwendige geslachtsdelen, zoals hypospadie en niet ingedaalde zaadballen. Soms hebben de geslachtsdelen zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken. Jongens met het ATR-X syndroom zijn meestal klein van stuk en er kunnen afwijkingen zijn aan het skelet zoals een kippenborst of kromming van de rug; scoliose of kyfose. Dit is een korte omschrijving maar het is dus een zeer ernstige syndroom en hiervan zal Kian niet genezen.

Dit is zijn leven, leven met deze beperking. Gelukkig heeft Kian niet alles wat op dit lijstje staat maar we weten nooit wat er in de toekomst zal gebeuren. Kian eet zelf, gepureerd eten dan wel maar hij eet! Ook drinkt Kian zelf, wel uit een baby fles maar ook dat doet hij zelf. Kian kan niet praten en leert nu lopen. Hij kan wel kruipen & billen schuiven en lopen met steun & rollator. Kian communiceert op zijn manier en we zijn samen met school op zoek naar een manier waarop hij wel kan leren communiceren want communiceren hoeft niet alleen via de mond te gaan maar is een ruim begrip. Wel heeft Kian gehoorapparaten en een bril nodig want Kian is slechthorend en slechtziend. Dit kan bij het syndroom passen, maar hoeft niet perse. Dat is de pech die Kian erbij heeft gekregen, het pretpakket. Veel symptomen van het syndroom heeft Kian maar veel ook niet. De toekomst zal laten zien hoe het bij hem gaat verlopen en ondertussen stimuleren we hem op alle vlakken.