De diagnose van ons zoontje

Dinsdag avond 25 Januari het moment waarop we de diagnose van Zayne te horen kregen.Een moment waarvan we al een jaar hoopte dat het zou gaan gebeuren.

Je kijkt uit, of beter gezegd, je snakt naar duidelijkheid, antwoorden op je vele vragen, een schets van wat mogelijks komen gaat.En ergens hoop je het leven weer op te pakken zoals je het toen je zwanger was in gedachten had, dat je deze situatie achter je kan laten. Dit is natuurlijk totaal niet reëel, maar ergens heb je toch die hoop.

De hoop dat het gewoon een slechte droom was, je wakker schrikt en dat alles dan gewoon weer normaal is.

Maar dan spreken ze de naam uit, AUTS2.Een zeldzame afwijking in het 7e chromosoom waarvan nog maar enkele gevallen bekend zijn. (lees een 60 tal over de wereld)

Het goede nieuws is dat we antwoord hebben gekregen op 3 belangrijke vragen.De afwijking zorgt niet voor een kortere levensduur, het heeft geen progressief ontwikkelingsbeeld, en het is niet terug gevonden in ons DNA dus is er maar een kleine kans op herhaling.

En al de rest is gewoon niet het leven dat je wilt voor je kind, en voor jezelf, maar het is de realiteit, onze realiteit.

De vooruitzichten voor Zayne zijn dat gewoon onderwijs is uitgesloten, hij niet zelf een gezin/ kinderen zal kunnen hebben en altijd hulpbehoevend zal zijn door een mentale beperking die kan variëren van een matige tot ernstige variant.

De vraag is of hij kan leren lezen, schrijven en praten...?Kan hij later thuis blijven wonen of moet hij naar een zorginstelling?Voor het lopen zit er lichamelijk niks in de weg, maar zijn hersenen zijn nog niet zo ver om het nu al aan te sturen.Geduld, ondersteuning en de tijd zal hierin meer duidelijkheid brengen.

Dat Zayne zijn achterstand zal houden, en dit nooit meer zal inhalen is hiermee ook 100% bevestigd.

Ook zijn Autisme en ADHD vaak voorkomend bij kinderen met het AUTS2 syndroom. Onderzoeken en de tijd zullen uitwijzen of dit bij Zayne ook het geval is.

Slik

Dit is het dan.

Dit is ons nieuwe normaal.

Hiermee moeten we het doen, al deden we het hier al mee.

We liepen tegen zoveel dingen aan waar geen antwoorden op waren, werden soms niet serieus genomen, en waren soms radeloos. 

Maar we waren niet gek, mijn moedergevoel zat elke keer goed ook al gingen we voor de 15e keer naar de dokter en dingen waren niet 'normaal' zo blijkt nu.

Een enkele traan rolt over mijn wang, en het leven gaat door zoals altijd.Ergens met stomheid geslagen, verdoofd, verbaasd.Maar tegelijkertijd is er ook rust en blijdschap. Er openen zich nu nieuwe deuren en we hebben door de diagnose recht op meer/ andere hulp.

We zullen bij alles moeten kijken naar Zayne, waar heeft hij op dit moment ondersteuning nodig? Waar heeft hij behoefte aan?En hem hierin zo goed mogelijk begeleiden.

We staan nu voor een aantal keuzes/ beslissingen die gemaakt moeten worden en die gaan we stap voor stap nemen.

Met Zaynes welbevinden op de eerste plaats. Zoekend naar een manier die bij ons gezin past, of kan gaan passen.

Aangezien het syndroom zo zeldzaam is ben ik ook opzoek naar mensen/kinderen/ouders die deze diagnose ook gekregen hebben. Ken jij of ben jij iemand die ook AUTS2 heeft? Wij zouden heel graag met je in contact komen!

Op instagram en hier zal ik de komende tijd meer gaan delen over AUTS2, wat het is, wat de kenmerken zijn, en natuurlijk over onze zoektocht naar meer antwoorden en hulp voor Zayne.

Liefs X

Shauni