De dag die ons leven op zijn kop zette...

Jeetje, waar moet ik beginnen... 

Bij het begin...

Op 11 februari 2018 had ik een positieve zwangerschapstest in mijn handen. Wat een geluk, meteen verliefd en op een grote roze wolk. We worden papa en mama! Tot de 20 weken echo verliep alles soepel en waren we volop aan het genieten. We gingen naar de 20 weken echo in Bernhoven Uden en we hadden op geen enkel moment bedacht dat er iets “mis” zou kunnen zijn. Ik kan me het gevoel nog herinneren als de dag van gister toen ze zeiden dat de echo niet goed was. Er werden echodense darmen gezien en we werden doorgestuurd voor een GUO naar de Radboud in Nijmegen. Er werd gevraagd of wij de NIPT hadden gedaan. We schrokken ons kapot... "Ja, hoezo?" Echodense darmen kan een sonomarker zijn voor CF (taaislijmziekte), het syndroom van down, een infectie of helemaal niets. Daar stonden we dan. "Ga nu niet zoeken op internet..." NATUURLIJK WEL! Je maakt je zorgen en dan is google je beste vriend. Na 1 spannende week overleven hadden we eindelijk de GUO in de Radboud. Helaas hetzelfde nieuws + een groeiachterstand. De onderzoeken waren vanaf nu gestart. Dat geeft zoveel stress, niet normaal. Er werd wat bloed van ons beiden afgenomen en toen moesten we wachten. We werden gebeld, ik zelf blijk drager te zijn van CF, mijn man niet. Dat betekent dat CF was uitgesloten. Wat fijn! Het syndroom van down was het ook niet, we hadden een NIPT gedaan en deze was goed. Ook allerlei infecties die niet de boosdoener waren. We werden elke twee weken gevolgd en de echodense darmen werden minder en de groei haalde in. Wat een opluchting!! 

Op het moment dat we weer gerustgesteld waren begon de ellende opnieuw, hoge bloeddruk, strakke buiken.... Steeds maar weer terug maar we konden geen oorzaak vinden. Ook dit zakte weer en we waren nét één dag uit de ‘stress’, toen braken mijn vliezen... op 29 weken en 6 dagen. En nu?? “En nu wordt je overgebracht naar de Radboud en moet je jezelf voorbereiden dat je het ziekenhuis niet meer verlaat tot de bevalling” Wat?? “Oké, dan rijden we naar de Radboud”. “Nee we bellen een ambulance voor je, je mag niet met eigen vervoer”. Jezus... Shit is real! Aangekomen in de Radboud kreeg ik longrijpingsprikjes en weeën remmers. Gadverdamme, wat een opgejaagd gevoel kreeg ik er van! Daar lag ik dan, wat stond me te wachten... 10 weken te vroeg! Gelukkig gebeurde er niks en zat ik de lange 2 weken uit. Ik werd met 32 weken overgeplaatst naar Uden en daar is toch nog onverwachts ons zoontje geboren met 33 weken en 1 dag. Wat een goede start maakte hij en wat waren wij in een oogopslag ontzettend verliefd op ons menneke! 

Na 5 dagen kreeg hij een SVT, een hartritmestoornis waarbij het hartje even op hol slaat met zo’n 225 slagen per minuut. Dat reset zich weer. We moesten met de ambulance naar de Radboud waar ze medicijnen voor hem hadden, sotalol. Na een hart echo (waar ze een klein gaatje zagen, maar dat zou vanzelf weg gaan) was alles goed en zijn we weer terug gebracht naar Uden waar hij na 5,5 week is ontslagen. We waren eindelijk thuis!! Weliswaar met medicijnen voor zijn hartje, maar met het vooruitzicht dit na een jaar af te mogen bouwen. Nu kunnen we echt gaan genieten van ons kersverse gezinnetje! 

Het eerste jaar doorliep hij eigenlijk redelijk soepel, wel vaak ziekjes maar een prematuurtje is ook kwetsbaar en hij was niet de snelste in ontwikkeling, maar hij deed wel alles volgens het boekje. Wij hebben weinig reden tot zorg gehad, we mochten de ontwikkeling immers met - 7 weken tellen en dat haalde hij steeds net wel. Hij volgde mooi zijn eigen lijn. Na zijn eerste verjaardag werd het verschil met zijn leeftijdsgenoten echter groter, hij ging niet kruipen en hij trok zich niet op... Uiteindelijk met 1,5 jaar de fysio ingeschakeld en met 2 jaar liep hij eindelijk zijn eerste stappen los! Wat waren we ontzettend trots. Hij is hypermobiel waardoor het moeilijker is om te gaan lopen, maar ach “hypermobiel, dat ben ik ook een beetje”. 

Vanaf zijn tweede verjaardag maakten we ons pas echt grote zorgen, hij praatte nog niet en zijn motoriek is ook vaak een beetje klungelig. Vergeleken met andere kindjes was er een enorm verschil ontstaan, dat konden we niet ontkennen en hij heeft toch ook wel veel eigenaardige (autistische) trekjes. Maar we dachten zo is hij gewoon en met 'een beetje autisme' komen we er wel! Tot we op controle moesten bij de kinderarts en ze wat opvallende uiterlijke kenmerken opmerkten in combinatie met een ontwikkelingsachterstand. We zijn doorverwezen naar Kentalis (voor een gehoortest en een psychologische test) en De Radboud voor genetisch onderzoek. 

Op 12 februari was de uitslag er van het genetisch onderzoek, we werden uitgenodigd op het spreekuur. Met 4 man sterk kwamen ze de kamer ingelopen, helemaal in pak i.v.m. Corona door de hoestklachten van ons menneke. “We hebben een oorzaak gevonden van zijn ontwikkelingsachterstand”... BAM, de grond zakt onder je voeten vandaan. “Er is een afwijking gevonden in het gen EHMT1”... Dit is het Kleefstra syndroom. De meesten kampen met een verstandelijke beperking en wonen begeleid, maar er is ook één geval bekend die zijn rijbewijs heeft gehaald. Je wil niet weten hoe je jezelf op dat moment voelt, vol ongeloof, verdrietig en boos tegelijk, schuldgevoel, ik kan het zo gek niet bedenken. Ik schakel mijn emoties uit en luister aandachtig maar alle informatie gaat toch langs me heen... “Droom ik”. “Nee, ik zit hier echt en er is een diagnose, een zeldzame afwijking, het Kleefstra syndroom, vernoemd naar de arts die we ook troffen”. Hoe onze toekomst eruit gaan zien dat weten we niet precies, maar dat het afwijkt van ‘normaal’ dat is een duidelijke boodschap. Nu alles laten bezinken, van me afschrijven, de knop weer om en dan op zoek naar de juiste hulp en begeleiding. Deze blog gaat mij helpen om van me af te schrijven, maar ook om andere ouders met een soortgelijke situatie mee te laten kijken in ons leven. Het is een hele zeldzame afwijking dus de steun van 'lotgenoten' is gewoon erg belangrijk en daar heb ik hele erge behoefte aan merk ik. Ik heb al wat contact gehad met andere ouders en dat geeft me rust en geeft het gevoel er niet alleen voor te staan. Daarnaast is het ook fijn dat vrienden/kennissen/familie/etc. in onze omgeving ons verhaal kunnen lezen en er op wat voor manier dan ook voor ons kunnen zijn. Samen komen we er wel, waar we ook moeten komen!

https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/kleefstra.php

Dit is de goede site waar de juiste informatie staat. Deze kregen we mee in een enveloppe. Sommige kinderen hebben bijna alle symptomen, ons menneke tot zover niet super veel... maar sommige symptomen kunnen zich later nog ontwikkelen. Daarnaast zijn wij ook nog een zeldzaam geval (<1%). In de meeste gevallen ontwikkelt dit syndroom zich bij het kindje zelf. Ons menneke heeft de mutatie geërfd van mijn man. “In enkele gevallen is bekend dat één van de ouders zelf drager was van een EHMT1 mutatie in een deel van zijn/haar lichaamscellen (somatisch mozaicisme genoemd). In deze gevallen bestaat er een hoge (tot wel 50%) kans op herhaling.” Ow shit, en nu... onze dochter... Nu gaat zij als een speer en is er geen reden om te denken dat zij het ook zou hebben, maar toch voor onze gemoedsrust willen we dit z.s.m. laten checken. Uiteindelijk kregen we ook nog antwoord op mijn vraag... waarom is hij te vroeg geboren? Dit is hoogstwaarschijnlijk de oorzaak geweest! Alle puzzelstukjes vallen op zijn plek. Eindelijk (eigenlijk...)

Wel “fijn” dat er nu zo vroeg duidelijkheid is en we hem op de juiste plek kunnen krijgen en zijn ontwikkeling zo goed mogelijk kunnen stimuleren. Wie weet verrast hij ons en ontwikkelt hij zich nog aardig goed. En zo niet is het ook goed, ons menneke blijft ons menneke en de liefde is onvoorwaardelijk. Hij is fantastisch hoe hij is, een uniek persoon en nu ook nog zeldzaam en speciaal. Ik zou hem voor geen goud willen inruilen. Je leven staat ineens op zijn kop en het zal niet lopen zoals “normaal”. Wat moet je sterk zijn als ouder van een “speciaal kindje”. Het komt goed, op wat voor manier ook, dat kunnen wij! Wij, de trotste ouders gaan hem het allerbeste geven in het leven en ontzettend veel liefde 🧡