1 jaar geleden
Dan heeft je dochter ineens een chronische ziekte
In mijn vorige blog benoemde ik het al even, tijdens mijn verlof van Bram waren wij met Eefje naar de huisarts omdat zij klaagde over buikpijn. Na en bezoekje aan de huisarts met bloedprikken en urine onderzoek als gevolg werden wij gebeld dat wij ons de volgende ochtend met spoed bij de kinderarts moesten melden.
Snel oma geregeld die op Bram kwam passen zodat ik alle tijd en aandacht voor Eefje had. We moesten even wachten maar daar was een kinderarts. Eerst een uitgebreid gesprek over de klachten die ze had en haar voorgeschiedenis, daarna een lichamelijke controle van Eefje door de co-assistent. Terwijl zij aan het overleggen was met de kinderarts kon ik even snel kolven voor Bram, want ja, ook hij moest eten. Toen de kinderarts kwam werden we al iets gerustgesteld, hij vond het allemaal niet zo ernstig als de huisarts had doen overkomen. Maar, hij wilde wel bloedprikken, want bij het bloedprikken van de huisarts waren de ALAT en ASAT (leverwaarde die bij infecties omhoog gaan) toch te hoog, dat moest onderzocht worden en voor de zekerheid een echo van haar buik. Dus een afspraak staan voor het bloedprikken en de echo een week later.
Arme droppie was helemaal overstuur. Eerst het bloedprikken wat totaal niet soepel verliep. De assistentes waren niet bepaald kindgericht en ze werd zo vast gegrepen en er werd snel geprikt. Dan zeggen dat ze straks een sticker uit mag zoeken en vervolgens na het prikken snel een sticker in dr handen geduwd krijgen. Vervolgens door naar de echo. Ze was nog steeds een beetje overstuur toen de echo gemaakt werd, maar gelukkig werd ze daarna snel rustig. Na een 2,5 week hadden we een belafspraak, maar we werden al eerder gebeld, de ALAT en ASAT waren toch te hoog maar nog niet duidelijk waar het vandaan kwam. Ze konden zien dat ze Pfeifer en CMV gehad had, maar dat het nu niet de boosdoeners waren. Dus ze wilde toch nog een keer bloedprikken om andere waardes te bekijken. Arme kind was doodsbenauwd voor het bloedprikken. Maar, we hebben het weer overleefd. Wederom werden we vrij snel gebeld met de uitslag, de leverwaarden nog steeds verhoogd, op 1 uitslag moesten we nog wachten maar wel alvast een nieuw labformulier om te prikken op weer andere ziektes/waardes. Daar zaten we weer, pas 2 weken geleden voor het laatst geprikt. Terwijl ze net Eefje aan het prikken waren, werd ik gebeld door het ziekenhuis. Ik kon niet opnemen op dat moment dus dacht, ze bellen dan op een later moment wel nog een keer. Dat gebeurde niet, maar direct werd mijn man gebeld, Eefje had de ziekte Alpha 1 anti trypcine deficiëntie. Kort gezegd houdt het in dat, in Eefje haar geval, te weinig van een enzym aangemaakt wordt, welke de eitwitten opeet die bij een ziekte schade kunnen veroorzaken aan organen. In haar geval maakt zij dus te weinig aan, wat betekent dat er nog wel iets aangemaakt wordt, maar als die eiwitten niet goed opgeruimd worden, ontstaat er schade aan longen en lever. Omdat de lever er goed uitzag tijdens de echo en er geen verdenking is dat er iets met haar longen is, was er voor nu geen acute zorgen. Maar de kinderarts in het Alrijne had continu in contact gestaan met de MDL kinderarts uit het LUMC en de arts daar wilde haar graag zelf onder behandeling. Dus half december hadden wij een doorverwijzing naar het LUMC. Op 12 januari was het zover, de eerste afspraak in het LUMC.
Omdat ik moest werken en er maar 1 persoon mee mocht naar de afspraak, ging mijn man met Eefje naar het LUMC. Eerst meten, wegen en een soort intake, mochten ze weer terug plaats nemen in de wachtkamer. Na daar bijna 1,5 uur gezeten te hebben, werden ze weer binnen geroepen. Mijn man kreeg een uitgebreide uitleg over wat de ziekte inhoudt, wat het verloop kan zijn, wat de verwachtingen zijn. Gelukkig valt Eefje vooralsnog in de meest positieve categorie, degene die er waarschijnlijk nooit last van zullen krijgen. Dus laten we hopen dat het zo blijft. Dit alles volgde ik via de telefoon. Omdat er toch nog een keer bloedgeprikt zou worden en Eefje dan het meeste naar mij toe trekt, ben ik als een malle richting het LUMC geraced, gelukkig een minuut of 10 met de scooter, maar helaas was ik net te laat. Toen ik aankwam kwamen ze net beneden aan. Ik heb Eef nog even stevig geknuffeld. Voor haar heel fijn, maar vooral voor mij heel erg fijn. Daar had ik echt behoefte aan.
Om het toch goed in de gaten te houden is het plan voor nu, elke 3 maanden bloedprikken en een week later controle bij de kinderarts. Ze is ingeënt tegen Hepatitis A en we moeten haar goed in de gaten houden. 1x per jaar wordt een echo gemaakt.
Nu, augustus 2022, gaat alles nog goed. Hebben we een aantal controles achter de rug. Haar leverwaardes blijven iets verhoogd maar stabiel. Dus we gaan zien wat de tijd brengt. Alcohol en rook zijn echt het meest schadelijke voor haar dus off limit, hoe we dit in de toekomst gaan managen, dat gaan we wel zien. Voorlopig zijn we blij met hoe het gaat. Mocht er een worst case senario komen, dan zal onze dochter een lever transplantatie moeten ondergaan of levenslang aan de longmedicatie, maar daar is voorlopig gelukkig nog geen sprake van. We keep hoping for the best, but only time will tell.