Antwoorden

Zoals ik al eerder schreef zijn we al een tijdje op zoek naar antwoorden. Onze dochter Fenna is inmiddels 5 jaar oud, maar al in haar eerste jaar viel op dat ze zich later ontwikkelde dan veel kinderen van haar leeftijd. Toen ze 2 was viel ons (en anderen) steeds meer op dat ze op meer gebieden achterbleef. Niet alleen haar motoriek bleef achter, maar ook haar spraak kwam pas later op gang. Daarnaast waren er ook in de sociaal-emotionele ontwikkeling dingen waar we tegen aanliepen. In de afgelopen jaren hebben we heel wat artsen en therapeuten gezien: kinderarts, revalidatie-artsen, orthopedagoog, logopedisten, fysiotherapeuten, oogartsen, neurologen en een klinisch geneticus. Overal waar we kwamen hoorden we dezelfde woorden: “we zien wel dat er iets aan de hand is, maar we kunnen de vinger er niet op leggen wat het is.” Ook hebben we wel wat dingen kunnen uitsluiten in de afgelopen jaren, maar toch bleef het zoeken. We wilden haar zo graag helpen en ondersteunen, maar we wisten gewoon niet goed wat we van haar mochten verwachten en wat haar zou helpen. Nadat de neuroloog uitsloot dat er sprake was van epilepsie en zei dat er in haar hersenscan ook geen bijzonderheden te zien waren verwees ze ons door naar de klinisch geneticus voor DNA-onderzoek. “De kans is klein dat er iets gevonden wordt, maar dit is de laatste stap die je nu nog kunt zetten om uit te sluiten dat er iets medisch is dat dit veroorzaakt” vertelde ze ons. Dus gingen wij naar de klinisch geneticus, lieten we bloedprikken en wachtten we rustig op de uitslag met de verwachting dat we weer dingen zouden uitsluiten, maar geen échte antwoorden zouden krijgen. Toen belde op maandmorgen om kwart over 10 de klinisch geneticus met de woorden: “We hebben de uitslag van het DNA-onderzoek binnen en we hebben iets gevonden..” Ze legde ons uit dat Fenna het PURA-syndroom heeft en vertelde er heel kort iets over, we spraken een datum af om bij elkaar te komen en vervolgens hingen we op. Ik was aan het werk en probeerde nog snel Sander te bereiken, maar ook hij was aan het werk. Toen zat er niks anders op dan weer terug aan het werk te gaan. Later die dag had ik tussendoor nog even tijd en belde Sander om te vertellen wat de geneticus verteld had. Het was een rare dag. Aan de ene kant ben ik blij dat we eindelijk wat antwoorden hebben, aan de andere kant roept dit nog meer vragen en onzekerheid op. De komende tijd gaan we hopelijk meer ontdekken over wat dit allemaal inhoudt voor nu en de toekomst en blijven we ondertussen zoeken naar manieren om haar zo goed mogelijk te helpen.

Kun je ook lezen: Ik had buikpijn van de stilte..