29 Februari, schrikkeldag

29 februari is een bijzondere dag, want het is niet alleen een schrikkeldag. Het is ook de dag van de zeldzame ziekten. Omdat een schrikkeldag 'zeldzaam' is (1 op de 4 jaar) een perfecte dag dus om de aandacht te vestigen op onze zeldzame kindjes. Want hoe zwaar het soms ook is, we zijn ook fier op onze unieke kindjes. Zij zijn zo ontzettend sterk (mentaal, doorzettingsvermogen, niet makkelijk uit het lood geslagen) en veerkrachtig, vaak kind aan huis in het ziekenhuis. Kortom het zijn superhelden, vechters, gouden kinderen (in meer dan 1 zin van het woord).

Uniek zijn is ook niet altijd makkelijk want soms weet je niet wat de toekomst zal brengen, is er weinig, te weinig geweten over de aandoening waar je mee kampt. En hangen aan de zeldzame ziekte ook vele ziekenhuisbezoeken vast, om je op te volgen te onderzoeken en soms zelfs bestuderen. Want je bent zeldzaam en dus ook een bron aan informatie. 

Mathiz heeft er wel enkele op zijn lijstje staan, zeldzame ziekten. Beginnen bij het begin, de eerste zeldzame diagnose, Pierre Robin Sequentie of Syndroom, want daar zijn ze nog niet over uit is het een Sequentie of een Syndroom? En wat is dan net dat verschil? Volgens mij niet veel het zou te maken hebben met typische kenmerken maar dat lijkt mij bij PRS geen probleem want elk kind met deze aandoening heeft een te kleine kin een open gehemelte en een tong die hoog in de mond ligt en ver naar achteren toe (wat logisch is met een te kleine kin. De tong heeft niet voldoende plek anders) ook de ademhalingsproblemen zijn typerend. Elk kind met de aandoening moet hierdoor op de buik of zij gelegd worden (ja hallo consultatiebureau die daar met de verwijzende vinger staat te zwaaien. Die rug is gevaarlijker voor hen momenteel dan dit.) Elk kind heeft in het begin ondersteuning bij de ademhaling nodig zij het door een neusbril een intubatie of misschien zelfs een trachetomie (buisje dat via een gaatje in de keel wordt geplaatst om zo een luchtweg te creëren.) Meeste kindjes hebben vervolgens een eerste operatie nodig, de kaakdistractie, die de kin zo naar voren gaat plaatsen, waarmee er ruimte wordt gecreëerd en de tong mee naar voren komt en in zijn natuurlijke normale positie komt te liggen. Dit helpt veel kindjes al bij de ademhaling, de hulp wordt vaak (maar nog niet altijd) overbodig. Maar de zorgen zijn nog niet van de baan. Er volgt voor deze kinderen vaak nog een 2de een 3de en vaak ook een 4de Operatie. 1 voor buisjes te plaatsen in de oren om deze te beschermen bij de typerende oorontstekingen. En dan nog 1 a 2 om het gehemelte te gaan sluiten. Ook die kaak, die blijft niet altijd meegroeien waardoor Sommigen nog een 2de of 3de keer een distractie nodig hebben tot ze rond hun 18j volgroeid zijn.

Mathiz heeft deze aandoening natuurlijk niet out of the Blue zoals de meeste PRS patiënten. Neen Mathiz zit op deze rollercoaster dankzij een andere zeldzame aandoening. Een chromosoomafwijking die in zijn basis, de 2de grootste chromosoomafwijking ter wereld is (na Downsyndroom) 22q11.21 waar je normaal gesproken deleties op hebt. Maar Mathiz (en ik ook want ja ik was die onbewuste drager ervan, of te wel ik heb het zelf ook maar wist dit 31j lang niet) heeft geen deletie neen hij heeft Microduplicaties en dat treft maar 3 tot 5 % van de personen met 22q. Cijfers zijn er verder niet exact maar het zou mogelijk kunnen gelinkt worden aan faciale Dysmorfiën (exact dus wat PRS is...) congenitale hartziekten of vatbaarheid voor hart-/vaataandoening (ja wacht maar, Hallo ziekte van Kawasaki) groei en ontwikkelingsproblematiek, vatbaarheid voor auto immuunziekten, vertraagde en/of verzwakte fysieke ontwikkeling, psychische vatbaarheid, leermoeilijkheden en tal van andere aandoeningen. Het is haast eng hoeveel we van dit lijstje kunnen afvinken, toch is er ook steeds de vraag of het allemaal effectief klopt en gelinkt is want gek genoeg horen we ook wel eens een arts zuchten dat hoort toch bij de deletie, dan kan het niet bij de duplicatie ook horen... nou wel dus. Thans volgens ons want studieresultaten zijn er nog niet er wordt momenteel wel op kleinschalig niveau onderzoek naar gedaan.

Mathiz heeft dus al 2 aan elkaar gelinkte zeldzame aandoeningen op zijn diagnose lijstje. Maar vanaf hier wordt er over het al dan niet gelinkt zijn getwijfeld want het kan en het kan ook niet... Mathiz kreeg toen hij 1j was te maken met de ziekte van Kawasaki een zeldzame ziekte die ontstaat door een virus waarmee het kind primair besmet werd (verkoudheid griep corona enz.), dit virus gaat zich muteren waarbij een secundaire besmetting ontstaat met de ziekte van Kawasaki. Deze ziekte creëert een onophoudelijke hoge koorts die resistent is tegen koortswerende medicatie. Het tast vervolgens de kransaders en soms zelfs slagaders aan waardoor er een inflamatie ontstaat, op zijn beurt veroorzaakt dit een aneurysma op 1 van deze belangrijke aders. Mathiz heeft veel geluk gehad, in principe hoor je binnen de 10d na de eerste symptomen al behandeling te starten, Mathiz had het 3w wanneer hij behandeling starte en hield er als bij wonder niets aan over. Maar voor sommige kinderen komt de diagnose en behandeling te laat, het aneurysma breekt en het kind overlijd zeer snel hierdoor. Het is een stille zeldzame moordenaar die nog steeds jaarlijks slachtoffers eist, simpelweg omdat veel artsen het niet (snel genoeg) herkennen terwijl dat wel zo ontzettend belangrijk is. Maar dit komt vaak omdat ze het zelden eerder zagen en dus ook niet kunnen herkennen. Bekendheid van de ziekte en zijn symptomen zijn van levensbelang.

Als laatste staat op zijn diagnose lijstje Juveniele idiopathische polyarticulaire artritis of Jeugdreuma. Ja ik hoor je al denken Reuma bij kinderen? Maar jawel hoor jaarlijks horen  4 tot 6/100.000 kinderen vóór de leeftijd van 16j en vaak zelfs al op baby of peuter leeftijd dat ze reuma hebben. Reuma wordt nog vaak onterecht gezien als een 'ouderdomsziekte' terwijl het dat eigenlijk helemaal niet is want je kan het op elke leeftijd krijgen. Reuma kan verschillende vormen en oorzaken hebben. Mathiz heeft een Polyarticulaire artritis wat wil zeggen dat hij op meerdere plaatsen tegelijk inflamaties heeft. Voor Mathiz waren dit zijn beide knieën, enkels en polsen en 2 vingers van de rechterhand en 3 vingers van de linkse hand. Het veroorzaakt inflamaties op gewrichten aders ogen en soms de huid. Deze gaan door de inflamatie opzwellen roodheid vertonen en warm aanvoelen, vaak willen kinderen ook net deze gewrichten proberen te ontlasten omwille van de pijn. Terwijl de ziekte perfect onder controle te houden kan zijn met medicatie, is het voor vele toch een lange zoektocht en lijdensweg. In eerste plaats omdat de diagnose wel vaak op zich laat wachten en vervolgens omdat er veel verschillende medicatie bestaat en iedereen  er telkens anders op reageert, hierdoor moet men steeds gaan zoeken naar de juiste combinatie en dosis van de medicatie. Net als de ziekte van Kawasaki is Jeugdreuma een auto-immuunziekte, wat wil zeggen dat het immuunsysteem het eigen lichaam aanvalt en zo de inflamaties veroorzaakt. De behandeling bestaat dan ook uit sterke pijnstillers, Immuunonderdrukkers en soms ook een lichte vorm van Chemo om het lichaam en het immuunsysteem onder controle te krijgen. Echter is de ziekte wel levenslang, fataal is ze niet. Voor Mathiz hield het in dat mede dankzij de chromosoomafwijking zijn ontwikkeling al enige achterstand op liep zo liep hij pas voor het eerst zelfstandig op zijn 2,5j net krap 2w voor hij starte op de kleuterschool. Mathiz is ook bijzonder instabiel bij het staan en stappen. Lopen lukt hem simpelweg (nog) niet en vallen is meermaals dagelijkse kost. 

29 februari is dus absoluut 1 van Mathiz zijn speciale dagen. Of spotlight dag. Want met 4 zeldzame ziekten op de teller is hij een zeldzame jongen. Met speciale noden maar ook met een enorme levenslust, veerkracht, een vechter, een doorzetter maar vooral onze unieke zoon.

En als laatste om af te sluiten nog even een grappige quote die bij hem past...

Veel liefs

Mathiz en zijn mama!