7 jaar geleden
van darmaandoening naar gentisch bepaalde kanker?
En toen belde de klinisch geneticus met het dringend verzoek om het erfelijkheidsonderzoek te starten. Het voelt niet goed meer..
Mijn zoontje is na een heftige zwangerschap geboren met de ziekte van Hirschsprung. Een mogelijk erfbare aandoening waarbij de zenuwcellen van de darm vroeg in de zwangerschap niet verder groeien. Een deel van de dikke (soms zelfs dunne) darm kan daardoor niet bewegen. Het gevolg, geen eerste ontlasting, obstipatie en een kindje dat steeds zieker wordt.
De enige behandeling: operatief verwijderen van de aangedane darm en dan hopen dat er geen verdere problemen meer zijn na de operatie.
Mijn zoontje heeft de operatie inmiddels achter de rug, en het is goed gegaan. Behalve na de vaccinatie dan, maar inmiddels gaat het beter. Eindelijk werd het rustig in ons leven. Hij is bijna 6 maanden oud, en heeft alles bij elkaar inmiddels een maandje zelf gepoept. (deze moeder staat nog steeds bij iedere poepluier met tranen in haar ogen van geluk..)
Totdat gisteren de klinisch geneticus belde. We hadden afgesproken om het erfelijkheidsonderzoek te starten gelijk met de operatie, maar toen lukte het niet voldoende bloed af te nemen. En omdat het arme kind al compleet lek geprikt was, besloten we het te laten zitten totdat we een duidelijk antwoord hadden over onze eigen kinderwens, of zelfs totdat hij er zelf behoefte aan had.
Maar er bleek een belangrijkere oorzaak te zijn, waarom hun zo graag onderzoek doen bij deze aandoening. En dat was niet alleen om mensen een kansberekening mee te geven of hun nageslacht wel of niet Hirschsprung kan hebben.
En ook niet omdat er zo weinig bekend is over de genetica bij deze aandoening, of de aandoening op zich (40 kindjes in nederland krijgen deze diagnose per jaar)
Ze zei aan de telefoon dat ze het niet helemaal goed had uitgelegd. Waarschijnlijk was het juister geweest om te zeggen dat ze dit normaal min of meer verzwijgen (ze hebben er 1 regeltje aan geweid toen) maar dat ze het nu genoodzaakt waren omdat wij het onderzoek niet lieten doen.
Er is een kans dat het gen dat Hirschsprung heeft veroorzaakt ook een andere mutatie bevat. Namelijk een verhoogde aanleg van MEN2 kanker (schildklier)
Dat was alles dat ons toen was uitgelegd. En je hoort snel langs dat zinnetje heen. Wie weet heb je wel 1000 keer een erfelijke aanleg voor een soort kanker toch? En verhoogde kans, aanleg voor. Hoe hoog is de kans dan dat je het daadwerkelijk ontwikkeld? Vast niet groot toch?
Dat was wat ik toen dacht, en daardoor was ik het vergeten. Tot ze er gisteren weer over begon. Niet goed voorgelicht zei ze. Dat deed ze nu wel. De mogelijkheid voor die extra mutatie in dat gen komt niet vaak voor. Maar als het voorkomt dan moet daar een behandeling voor worden gestart, en het liefst zo vroeg mogelijk.
Ik ben de google generatie.. hij was mijn vijand. Behandeling houdt afhankelijk van de ernst van de mutatie in: volledige verwijdering van schildklier en omliggende lymfenklieren. Afhankelijk van de ernst voor het eerste levensjaar of voor het 6de levensjaar.
En hoe groot is de kans dat je het daadwerkelijk ontwikkeld als je de mutatie op je gen hebt zitten? Zeer hoog Meneer Google, zo hoog dat ze er geen risico mee nemen en het bij voorbaat maar verwijderen.
Ik heb geen idee hoe ik me nu voel eerlijk gezegd. Maandag moesten we al naar het ziekenhuis, dus gelijk maar even bloedprikken. Maar het voelt niet goed. Het voelt of we nog een hele lange weg te gaan hebben.
Heel lang, want had ik al gezegd dat mijn man ook Hirschsprung heeft?
En dat hij geen grammetje aankomt hoeveel hij ook eet (hij eet echt veel) en een drukkend gevoel op zijn keel heeft en soms moeite met ademen (hij wijd het aan het roken) en dit ongeveer de enige symptomen zijn van schildklierkanker?
En hij altijd een voorgevoel heeft gehad dat hij niet oud zou worden? En opeens alles op zijn plaats lijkt te vallen met deze mogelijkheid?
Voor de kids probeer ik rustig te blijven, mijn dochtertje (2.5) komt opeens extra kusjes brengen.. Met mijn man heb ik het er even over gehad en zijn we erop uit gekomen dat we het samen wel redden, dat is tot nu toe altijd gelukt. Mijn familie durf ik niet in te lichten, ze hebben het al zo zwaar gehad. Mijn schoonouders, zelfde verhaal.. vriendin, flink zwanger en heeft wel genoeg aan zichzelf.
Dus gooi ik het maar hier neer, bij jullie, kijk maar wat je ermee doet, maar ik kan er eigenlijk niet zo goed tegen..
De uitslag kan tot 4 maanden duren, tegen die tijd is hij bijna 10 maanden, in het ergste geval moet hij bijna direct geopereerd.
In het beste geval krijgen we alleen een kansberekening mee voor ons/zijn nageslacht voor de ziekte van Hirschsprung.
Maar het voelt niet goed,het klopt niet..
en stel dat het inderdaad zo is, waar liggen dan de gevolgen voor mijn dochter, ook al heeft zij niet de mutatie die Hirschsprung veroorzaakte, wie zegt dat zij dan niet de mutatie heeft die de MEN2 veroorzaakt? Volgens mij is dat ook een serieuze mogelijkheid, of niet?
Anoniem
Goedenmorgen, Aller eerst wil ik je sterkte wensen met alles wat jullie nu al moeten meemaken. Mijn dochter van 2 is 3 maanden geleden getest op men1 omdat mijn partner en zijn vader het allebei hebben. De gen mutatie. Wij hebben haar laten testen omdat zij ook met andere dingen kampte eigenlijk testen ze pas vanaf 4 jaar en gaan ze dan ook de controles uitvoeren. Mijn gevoel heeft altijd geweten dat ze het ook heeft en bij goede controle is het controleerbaar. Ze zal ieder jaar worden getest of er ergens tumoren zijn ontstaan. Mijn partner heeft op meerdere plekken tumoren gekregen en is daar ook voor behandeld ze zijn er op tijd bij doordaat ze zo controleren. Ik begrijp dat het heel moeilijk moet zijn en dat je het liefst sommige dingen niet weet. Maar het belangrijkste vind ik dat je je kind een normaal leven wil geven en ook je kind moet gaan leren om straks zelf ook positief naar alle controles moet gaan. Ik hoop dat jullie uitslag anders is. Nogmaals sterkte en een knuffel
Annemiek2
Een nieuwe mutatie, waarschijnlijk van je man, is lastig. Het heeft ook geen zin om eerst iedereen met zorgen te overladen en het vervolgens terug te moeten trekken. Als je meer weet kun je altijd nog vertellen hoe en wat. Dan heb je zelf ook meer informatie over Hirschsprung en de precieze variant. Als je als enigste in een familie een gen mutatie bij je draagt moet je zelf alles uitzoeken. Dat is moeilijk. Jullie zijn er heel vroeg bij voor je zoon. Dat is jullie voordeel. Heel veel sterkte met bloedprikken aankomende maandag.
Ladu
Alleen het dna van mijn zoontje wordt nu onderzocht. Omdat papa de enige is in de familie met hirschsprung is het onwaarschijnlijk dat ze beiden een andere genetische variant van de aandoening hebben. Dus de uitslag voor mijn zoon is dezelfde uitslag als voor mijn man. Hoogstwaarschijnlijk zit het gen dat Hirschsprung veroorzaakt heeft op chromosoom 10 (er zijn nog meerdere mogelijkheden, zelfs onbekende maar dit is de meest waarschijnlijke) op datzelfde chromosoom wordt MEN2 gevonden. Meestal niet, maar zeker een mogelijkheid helaas..! Ik google na gisteren niet meer.. Ik kan niet meer slapen. Ik weet niet meer hoe het zat met het delen van chromosomen en of er dus een mogelijkheid is dat als mijn dochter niet Hirschprung heeft (heeft ze duidelijk niet trouwens) of er dan wel een mogelijkheid is dat ze wel de genafwijking heeft voor MEN2. Allereerst natuurlijk de vraag of papa deze heeft, en daar gaan we via onze zoon achter komen. Gezien het dna van papa niet onderzocht hoeft (we mochten kiezen, papa of kind) denk ik dat ik mijn dochter toch uit kan sluiten hieraan, wat de uitslag ook zal zijn voor ze. Voor nu.. eerst maandag maar bloedprikken en daarna weer wachten, lang wachten. In die tijd zal het wel een beetje slijten, we weten dat het lang gaat duren dus dat 'scheelt' ergens weer. Mijn man is trouwens het enige kind thuis met de aandoening, uit een gezin van 6 kinderen, hij heeft de mutatie die Hirschsprung veroorzaakt dus nieuw ontwikkeld. Wat helaas dus ook niet uitsluit dat er sprake kan zijn van MEN2 ook al heeft niemand uit de verdere familie ooit kanker gehad. Die genmutatie kan dus ook nieuw ontwikkeld zijn. Verder gaat het gelukkig heel goed met alle twee, toch hoop ik dat dit met een sisser afloopt. Ik geloof nooit dat ik mijn man het ziekenhuis in krijg om zichzelf te laten opereren. Nou misschien met hulp van MR. Moker dan.. (dat was ons grapje hierover dus gisterenavond, tja je moet toch wat) Nu alleen hopen dat het me lukt hierover niets te zeggen tot we antwoorden weten voor de verdere familie.. Die hebben niks aan nog meer onzekerheid (wij ook niet natuurlijk maar daar doe je nu niks meer aan)
Astrid Boumans
Jeetje wat ontetend verschrikkelijk. Wat moet dit een moeilijke tijd voor jullie zijn. Die onzekerheid die machteloosheid........... En dan ook mischien nog je man. Tja wat moet je hier nog op zeggen. Probeer je man zo ver te krijgen dat hij zich ook laat onderzoeken samen met je zoontje. Verder stel iedere vraag die maar kunt bedenken aan de arts vertel ze ook dat je je zorgen begint te maken over je dochter en of dit een mogelijkheid is. Verder heel heel heel veel sterkte en een mega dikke digitale knuffel.