7 jaar geleden
Erfelijke stofwisselingsziekte
Bij ons in de familie komt een erfelijke ziekte voor. De uitslag ligt er, maar ik wil het niet weten. Zou jij het willen weten?
Sinds een aantal jaren weten we dat mijn middelste zus de erfelijke ziekte Metachromatische leukodystrofie heeft. Een stofwisselingsziekte die niet te genezen is en gaat lijden tot de dood. Wanneer is allemaal nog onzeker, maar op gegeven moment ga je zo achteruit dat je gewoon niets meer kan. Er is nog niet heel veel over te lezen op internet, want bij iedereen kan de ziekte anders uitpakken en hij is aardig zeldzaam.
Ik kom niet heel vaak bij mijn zus, omdat ze ook wat verder weg woont en ik er gewoon veel moeite mee heb, maar als ik bij mijn zus ben zie je dat ze achteruit gaat en heb ik het gevoel niet bij mijn zus te zijn. Klinkt misschien hard, maar zo bedoel ik het absoluut niet. Mijn zus van vroeger is er gewoon niet meer. Heel soms praat ik met haar over vroeger en dan heel eventjes zie ik mijn zus terug, maar dat zijn zeer schaarse momenten helaas.
Het betreft hier dus een erfelijke ziekte. Onze ouders zijn drager van deze ziekte, maar hebben het dus niet. De kans dat je als kind deze ziekte hebt is 25%, dat je ook drager bent is 50% en dat je het niet hebt is 25%... Dat zijn hoge percentages. Dan is er dus de vraag, wil je weten of je deze ziekte ook hebt? En stel dat je het zou hebben dan is nog maar de vraag wanneer het uitbreekt.
De eerste afspraak in het UMCG deed ik samen met onze oudste zus die er al over uit was dat ze het niet zou willen weten, maar ze ging voor mij mee. Het was een gesprek waarbij allerlei mogelijke dingen besproken werden en er werd een vervolgafspraak gemaakt. Die keer erna ging ik alleen en was er een maatschappelijke werkster bij aanwezig. Die vonden het nogal vreemd dat ik alleen kwam en niet samen met mijn partner. Ik denk zelf dat ik er een beetje te nuchter over dacht, maar dit gesprek heeft me aan het denken gezet. Er word nog geen vervolg afspraak gemaakt, want dat kan pas na de uitslag van het bloedprikken, want ja dat ben ik wel gewoon gaan doen.
Thuis ben ik heel goed gaan nadenken, want we (mijn ouders, partner, zus) gaan er allemaal vanuit dat ik het gewoon niet heb, maar stel dat je het wel hebt. Dan weet je dat je een ziekte hebt, waar je op den duur aan komt te overlijden. Maar je weet niet wanneer het uitbreekt, hoe onzeker zou ik mij voelen om dat te weten. Ik ben een jonge vrouw, heb jonge kinderen sta in de bloei van mijn leven, geniet van alle dagen, en wil dat niet laten beïnvloeden door dit.
Er zullen vast mensen zijn die denken dat het nu heel onzeker moet zijn, maar zo voelt het voor mij niet. Ik ga er namelijk gewoon van uit dat ik bij de 75% zit die het in ieder geval niet heeft. En de uitslag ligt in het UMCG bij mijn dossier, mocht ik ooit willen weten kan ik met 1 belletje een afspraak maken voor de uitslag.
Anoniem
ik zou het willen weten. Jij ziet het dat de kans 75% is dat je het niet hebt, ik zie het juist als 75% kans dat je het wel hebt, drager zijn lijkt me in het geval dat je kinderen hebt namelijk net zo erg, dan de ziekte daadwerkelijk te hebben. Het lijkt me vreselijk als een van je kinderen het blijkt te hebben. Alleen daarvoor zou ik het willen weten, en mijn kinderen ook laten testen.
Anoniem
Als je je er nu niet onzeker over voelt zou ik het niet willen weten. Ik ben zelf ongeneeslijk ziek en kan ook niet meer beter worden onze ziekte is dominant erfelijk 50% wel of niet. Mijn broer wil het pertinent niet weten omdat het geen meerwaarde heeft want er is niets aan te doen. Zelf heb ik geen keus want het is er al en mijn andere broer heeft het ook. Mijn zusje is super bang en wil iedere keer testen maar ze is nog te jong (deze ziekte openbaart zich pas na het 30e jaar) bloed testen doen ze niet op deze ziekte het is dan ook heel zeldzaam. Ik wil maar zeggen ieder zit zo anders in elkaar volg je eigen gevoel. Zou gauw je het weet en je hebt het wél word je leven héél anders. Je kan er zelfs depressief van worden en angstig omdat je al een voorbeeld hebt. Sterke!
Anoniem
Wat een naar verhaal met grote gevolgen voor ook jou kinderen en voor later kleinkinderen. Jou uitslag is er, ik weet niet of ik het zou willen weten. Ik denk wel dat ik de kinderen zou meegeven wat er speelt zodat zij, voor ze kinderen besluiten te krijgen, kunnen beslissen of ze het risico willen nemen om dit door te geven. Heftig en heel veel sterkte
Annemiek2
Toch zou ik het wel willen weten. Al is het om te weten of mijn kind(eren) dezelfde fout op het DNA heeft. Ik heb ook een erfelijke aandoening, deze is zichtbaar en het is dus duidelijk. Toch hebben we onze zoon laten testen op hetzelfde gen toen hij nog geen half jaar jong was. Dit om hem als het nodig zou zijn te kunnen volgen en als het de verkeerde kant op zou gaan om dingen bij te kunnen sturen. Het bleek dus dat hij die fout niet heeft. Ik weet niet of jullie al alles gepland hebben voor de toekomst zoals hypotheek, levensverzekering etc. Ik zou dat als eerste regelen, als dat kan. Zeker omdat het niet zichtbaar is en daarna zou ik voor de uitslag gaan. Maar dat is hoe ik het gedaan zou hebben. Op deze manier kun je immers ook nog dingen doen en van bijzondere dingen genieten nu je (nog) gezond bent en je kunt je kinderen of gerust stellen of voorbereiden als je merkt dat het slechter gaat.