Het is erfelijk!

Ik zal jullie kort meenemen naar het begin van ons verhaal. Het begin om onze reis beter te begrijpen.

2016 22 jaar;

Eigenlijk klaag ik al een lange tijd (lange tijd; in jaren) over vermoeidheid. Ik doe een studie, heb een bijbaan en we zijn net gaan samenwonen. Vermoeidheid logisch toch? Naar aandringen van mijn vriend toch even een afspraak gemaakt bij de huisarts. De alarmbellen gingen gelijk af. Mijn bloeddruk was veel te hoog. Ik moest acuut een hartfilmpje, bloedprikken en urine inleveren. Het verhaal is begonnen.

Weken later heb ik een nierbiopt moeten doen. Op die manier kunnen ze zien of er inderdaad echt nierschade is en in hoeverre. Ik krijg de stempel FSGS; eiwitlek in de nieren. Hierdoor gaan de nieren steeds achteruit. Zoutarm dieet en medicijnen moeten een uitkomst bieden om het zo lang mogelijk te rekken. Ik was stabiel - om de drie maanden een controle. Ik heb geen klachten, de vermoeidheid is weg en voel mij kerngezond. Tijdens de gesprekken in het ziekenhuis kreeg ik steeds de mededeling: "Mocht je zwanger willen worden, geef het aan. Dan switchen we van medicijnen". Duidelijk. Onze kinderwens is alleen nog niet helemaal aanwezig. dus laten we het voor nu hierbij en vragen wij niet door. We hadden het idee dat we wel begrepen hoe het eruit zal zien op het moment zelf.

In 2019 voel ik dat de kinderwens sterk wordt. Mijn vriend heeft nog niet volledig die gevoelens. Toch geef ik tijdens een gewone controle aan dat ons kinderwens steeds groter wordt. Een vervangende arts stuurt mij door in gesprek met een gynaecoloog. Hij zal mij meer vertellen over de risico's voor mij en het ongeboren kind. Veel informatie, veel risico's, maar niet onmogelijk. Denk aan verhoogde kans op vroeggeboorte, zwangerschapsvergiftiging en achteruitgang van mijn nieren. Maar ook de mededeling dat ik net zoveel kans heb op een levend baby als gezonde personen.

Het is tijd om de medicijnen aan te passen rond februari 2020. De nieuwe medicijnen slaan alleen niet goed aan. Om die reden moet ik nog voorbehoedsmiddelen gebruiken. We wachten, passen medicijnen aan. Om de vier weken moet ik op controle. Tot augustus: de medicijnen verlagen de bloeddruk maar de eiwit is weer te hoog. Alleen er zijn geen andere medicijnen meer die kunnen bij een zwangerschap, oftewel dit is het.

Inmiddels krijg ik een nieuwe arts. Ik heb twee belafspraken met haar gehad i.v.m. de coronacrisis. In één van de gesprekken verteld ze mij zoals ik de vorige keer al beschreef dat ik een negatief advies krijg om kinderen te krijgen. Harde woorden maar keiharde werkelijkheid op dat moment. Alleen nooit is mij verteld dat ik geen kinderen zou kunnen krijgen om mij ziekte. Nooit heeft iemand mij verteld dat er zo'n traject aan het zwanger worden voor mij weggelegd was. Het kwam hard, keihard aan.

Opnieuw heb ik een gesprek aangevraagd met mijn arts en een gynaecoloog. Opeens zit er een ander arts. Dit blijkt mijn nieuwe arts te zijn (weer een nieuwe). Ik leg haar meteen uit dat ik het niet eens ben dat niemand mij heeft verteld dat er een kans is dat ik negatief advies krijg voor een zwangerschap. We komen in gesprek met elkaar. Mijn nieuwe arts verteld mij dat de andere arts dit niet had moeten zeggen. Ze zeg letterlijk: Er moet een knopje om bij je, want het is wel mogelijk maar met risico's, wordt ons verteld. Ik raak in de war. Ik was namelijk de afgelopen weken huilend opgestaan, huilend naar bed gegaan om die harde woorden. Nu moet ik het opeens anders bekijken? Nu zijn de woorden negatief advies niet meer van toepassing? Ik begrijp het niet meer. Nogmaals bespreken we risico's voor mij en het ongeboren kind. Ik krijg geen rood of groen licht. De keuze ligt aan ons. Ik ga verward van het gesprek vandaan. Het voelde net zo positief als het eerder gesprek met de gynaecoloog. Ik durf alleen niet te hopen, want ik vertrouw momenteel niks meer.

Verder komt in het gesprek naar voren dat ze toch voor de zekerheid een erfelijkheidsonderzoek willen doen. Het komt bijna niet voor dat een nierziekte erfelijk is, maar ze willen het uitsluiten. Apart, dat dit pas nu in werking wordt gesteld. Oke, prima. Het is bijna nooit erfelijk dus dat zal wel de reden zijn geweest. De uitslag duurt een half jaar tot jaar. We besluiten hier niet op te wachten en gaan in januari 2021 voor het eerst proberen om in verwachting te komen. Het is toch bijna nooit erfelijk en de overige risico's hebben we na veel gesprekken en nadenken kunnen accepteren. We willen het gewoon zo graag proberen want de kans is ook aanwezig dat het volledig goed gaat!

We durfden weer naar de toekomst te kijken, we durfden weer te dromen.

Tot dat ene telefoontje in februari 2021...... Uitslag van de erfelijkheidsonderzoek is er, het is positief. Ze hebben een gen gevonden, een gen wat de nierziekte heeft veroorzaakt. Ik zou binnen DRIE maanden een afspraak krijgen bij de geneticus om verder uitleg te krijgen. BAM, weer een klap. Hoe nu verder? Wat houdt erfelijkheid in? Voor mij, voor de toekomst? Ik ben in de war, álweer. De kinderwens lijkt weer verder weg te staan.

Het andere deel van het verhaal waar wij momenteel in zitten, start....