Björn's aangeboren afwijking

Stenose van de Apertura Piriformis

Jaja, een hele mond vol.  Stenose betekend blokkade of slechte doorgang, Piriformis zijn de botjes diep binnen in de neusholtes, vlak bij de keel.

Oftewel een vernauwing in de neusholtes. Een hele zeldzame afwijking waarbij een baby slecht of zelfs geen lucht kan krijgen. Björn moest heel hard werken om genoeg lucht te krijgen, zijn hele borstkas en buik gingen op en neer bij elke ademhaling, wat hem erg veel energie kostte. Ook ging drinken erg lastig, omdat baby's tijdens het zuigen door de neus ademen. Als hij niet genoeg lucht kreeg dan raakte hij ook eventjes buiten bewustzijn. Wat regelmatig gebeurde, omdat hij steeds zijn beademingsbuisjes uit de neus trok. 

Hij moet over deze aandoening heen groeien, zijn neus wordt steeds een stukje groter aan de binnenkant.

CPAP

CPAP is wat er bij Björn voor zorgde dat de holtes bleven openstaan en het ademen makkelijker ging. In Zwolle kreeg hij hiervoor 2 buisjes in de neus, dezelfde buisjes als bij iemand die zuurstof krijgt. Alleen kwamen deze buisjes bij hem tot heel diep in de neus. Helaas trok hij ze er vaak uit, waardoor het opnieuw moest worden ingebracht. Wat voor hem natuurlijk geen fijn gevoel was, hij schreeuwde dan ook alles bij elkaar. Met deze buisjes had hij in ieder geval nog wel wat bewegingsvrijheid, omdat het achter zijn hoofd langs liep, hij kon zelfs een beetje uit de fles drinken.

( Hier een uitgebreide uitleg van wat CPAP nou eigenlijk is https://www.radboudumc.nl/patientenzorg/behandelingen/cpap-therapie/wat-is-cpap-therapie)

 In Groningen kreeg hij een heel raar ding in zijn neus, echt geen gezicht. Hij had aan een kant een grote, flexibele tube in zijn neus, aangesloten op twee grote slangen/buizen, die vervolgens weer waren aangesloten op een CPAP systeem. Het andere neusgat kregen ze niks meer doorheen. Deze tube zat samen met een voedingssonde in een neusgat, waardoor hij tot op heden links een groter neusgat heeft dan rechts. Hem optillen, aankleden en knuffelen ging heel erg lastig, omdat je zo de buis eruit kon trekken als je niet voorzichtig deed. Alles zat ook vast getaped aan zijn gezicht, met van die vieze bruine Hansaplast tape. Wat elke keer vies werd van het spugen en snotteren. Er bleef bijna niks over van zijn mooie koppie, het was meer pleister dan kind. De CPAP werd gelukkig elke week iets afgebouwd, wat begon als 2 x 5 minuten per dag, is nu alleen nog maar 's nachts nodig.

Het tweede CPAP systeem heeft hij twee maanden aangelegen. Daarna is hij op de kinder IC overgegaan op neuskap beademing dmv CPAP. Gelukkig geen buis meer in zijn neus, maar een kapje. Er ging echt een wereld voor ons en voor Björn open. Hij kon eindelijk weer normaal bewegen en op schoot zitten, zonder dat je per ongeluk aan iets trok. 

CTB

Het CTB, Centrum voor thuisbeademing, de naam zegt het al. Een team van verpleegkundigen en artsen gespecialiseerd in de zorg voor kinderen en volwassenen die afhankelijk zijn van beademingsapparatuur. Zij hebben toen voor ons het traject met de neuskap opgestart, bedoeling was dat het werd afgebouwd naar alleen de nacht en dat hij met apparatuur mee naar huis kon. 

Om hem mee naar huis te mogen nemen, moesten wij allebei opgeleid worden (traject van 4 weken.) Wat eigenlijk vrij weinig voorstelde, je moet alleen weten hoe je de apparatuur aan en uit zet, hoe je de kap goed op zet en letten op wat het display aangeeft qua lek en storingen. Lek houdt in dat er wat lucht langs het kapje loopt, dit mag tussen de 20 a 35 zitten. Zit het er boven dan zit het kapje niet goed. Ook ligt hij thuis 's nachts aan een saturatie kastje, dit was in het ziekenhuis ook zo. Hij heeft om zijn grote teen een saturatiepleister, die gekoppeld is aan een kabel naar een saturatie meter.

Het kapje zelf zit met klittenbandjes om zijn hoofdje vast en is hierdoor makkelijk verstelbaar. Het neuskapje is van zacht, flexibel silliconen materiaal. Omdat het drukplekjes kan veroorzaken krijgt hij onder het stukje op zijn voorhoofd en rechterwang Mepilex. Dit is een heel zacht en dun materiaal, wat een plaklaagje heeft. Een stukje van 10 bij 10 cm kost rond de 25 euro. (!!) Maar als je voorzichig bent doe je er heel lang mee.

Hij moet nou thuis tussen half 7 en 7 uur naar bed met de kap op. Soms gaat het heel goed en valt hij gelijk in slaap, maar we hebben ook avonden dat hij een uur huilt en helemaal overstuur is, omdat hij het een vreselijk ding vindt. Ook is hij een ontzettend bewegelijke baby, we hebben een speciale swaddle slaapzak moeten aanschaffen. Want drie keer raden, hij trekt weer aan de buis van zijn kapje, waardoor die naast zijn neus zit ipv erop en papa en mama om de haverklap eruit moeten, omdat er dan een alarm afgaat. . .

Sondevoeding & logopedie

Vanwege zijn neusblokkade kan hij dus niet zo goed drinken als een normale, gezonde baby. Hij krijgt het snel benauwd, waardoor het hem veel energie kost. Daarom heeft hij een neus/maagsonde. Ook hiervoor zijn wij opgeleid, ook dit vond ik heel erg meevallen. Het zit op een klein apparaatje aangesloten. Je moet alleen weten hoe je het slang systeem plaatst (die moet je elke 24 uur vervangen) en hoe je het computertje instelt. De hoeveelheid voeding en milliliter per uur zijn hierbij erg belangrijk. Doe je het te snel dan heeft dat als gevolg dat iemand gaat overgeven, wat bij een baby sowieso al snel gaat.  Hij kreeg in het ziekenhuis elke 4 uur, behalve 's nachts, 180cc voeding van 180cc per 60 minuten. Wat hij overdag uit de fles kon drinken, werd met de sondevoeding daarna aangevuld.  Zowel borstvoeding als kunstvoeding kan gebruikt worden met een sonde.

Nu hij thuis is gaat het drinken veeeeel beter, waar hij eerst maar rond de 40 a 50cc dronk, drinkt hij nou 120cc in een keer, zonder pauzes. Soms zelfs 180cc als hij echt honger heeft. Ik houdt mij niet meer aan het strakke voedingsschema van het ziekenhuis, omdat ik merk dat hij na een voeding via sonder sneller spuugt.  Ik geef hem om de 2 a 3 uur voeding op verzoek.

Laryngomalacie

Björn heeft ook een te slap strottenklepje. Hierdoor kan het klepje dichtvallen en hoor je hem even gierend ademhalen. Dit gebeurd met name wanneer hij druk is, bv tijdens het spelen of bij een huilbui. Ook verslikt hij zich wat sneller. Het is een onschuldige aandoening waar hij overheen moet groeien.

Corpus callosum agenesie

Bij Björn bleek na een echo en MRI, een stukje hersenbalk te ontbreken. Dit is gelukkig geen hele ernstige aandoening, er zijn gevallen bekend van mensen die helemaal geen hersenbalk hebben, maar toch normaal functioneren. Het kan wel resulteren in problemen met fijne motoriek, leer en concentratieproblemen., met nadruk op KAN. Maar dat zien we in de toekomst wel, tot nu toe ontwikkelt hij als een normale baby.

Thuiszorg

Gelukkig krijgen wij 3 nachten in de week thuiszorg, omdat wij het anders qua slaap allebei niet trekken. Hij heeft soms zulke bewegelijke nachten, dat er wel eens 15 keer een alarm af gaat, met een beetje pech een per half uur. Doei nachtrust!

Klinische genetica

Uiteindelijk hebben we waarschijnlijk gewoon stomme pech gehad. Uit uitgebreid DNA onderzoek van ons en Björn is niet gebleken dat hij iets van een syndroom oid heeft. Zijn DNA aanleg en chromosomen zijn gewoon goed. Toch kunnen ze helaas niet uitsluiten dat het bij een eventueel volgend kindje niet weer gebeurd.