Robertsoniaanse Translocatie 14/21

Al vanaf dat ik nog een jong meisje was hebben mijn ouders mij verteld dat ik "drager van het downsyndroom" ben. Ik zou een verhoogd risico hebben op een kindje met het downsyndroom. Dit heb ik altijd in mijn achterhoofd gehouden en wist nooit zeker of ik wel kinderen zou willen. Soms sprak ik er met mensen over en dan zei er wel eens iemand, maar als je het niet wil, dan laat je het toch gewoon weg halen. Verbijsterend gewoon! Alsof het een verrotte appel is die je even in de kliko mikt.

Maar goed, mijn mening is altijd geweest, of ik kies voor een kindje en dan is alles welkom of ik kies bewust om kinderloos te blijven. Het zou er natuurlijk ook vanaf hangen wat voor partner ik zou treffen en hoe hij hier over zou denken.. 

Op mijn 22ste kregen mijn (nu) man en ik officieel een relatie, na jarenlang puberaal geflikflooi en aan/uit verkering. Over kinderen hebben we het nooit echt serieus gehad, hij wist van mijn translocatie en had eens gezegd dat je misschien juist als volwassene van "deze" kindertjes kon leren hoe in het leven te staan. (Hoe wijs op zo'n jonge leeftijd ;)) Maar daar is het dan ook bij gebleven. 

Tot we 30 waren. Mijn mirena spiraal was zijn einde nabij, zou ik een nieuwe plaatsen of laten we het er uit halen en dan........ We zijn immers 30, we moeten het er nu wel serieus over gaan hebben wat we nou precies willen. Tussendoor toch de spiraal er uit laten halen, bang dat hij niet meer voldoende zou werken en ik alsnog zwanger zou worden, dan maar even een andere anticonceptie want een nieuwe mirena is dan toch wat definitiever voor mijn gevoel. Mijn man zei, voordat we een officeel besluit maken wil ik toch meer informatie over wat onze kansen en opties allemaal zijn. Ik snapte precies wat hij bedoelde en was het volkomen met hem eens. De uitslag dat ik translocatie heb was immers al ruim 30 jaar oud, dankzij de vlokkentest bij mijn moeder toen ze zwanger was van mij. Wie weet wat ze tegenwoordig allemaal konden en wisten.. 

Al heel vlot werden wij door gestuurd naar het UMCG en waren al snel welkom op de afdeling klinische genetica. We werden heel hartelijk ontvangen en alles werd duidelijk uitgelegd. Ik heb dus het Robertsoniaanse Translocatie 14/21. Buiten de 10-15% verhoogde kans op een kindje met down hebben we ook een verhoogde kans op miskramen maar 2 à 3 keer was genoeg en dan mochten we bij hun aan de bel trekken en dan zouden we het ivf-traject in gaan en zouden zij een "gezond" vruchtje terug plaatsen. 

Toen kwam de grote vraag.. Hebben jullie al een kinderwens? Euhh... nou nee... we willen eerst alles duidelijk op een rijtje hebben voordat we dat besluit nemen. De vrouw zei, heel begrijpelijk en verstandig. Wat ook heel verstandig is, is voordat jullie zwanger worden er al over uit zijn of jullie een kindje willen met down of niet. Want op het moment dat je zwanger bent nemen de hormonen de overhand en kan je moeilijker relativeren. Ik zei ook nu, als we besluiten om voor een kindje te gaan dan is alles welkom. 

We gingen met een fijn gevoel en hoofden vol informatie naar huis maar "het" besluit konden we nog steeds niet nemen...