Liz zal nooit kunnen lopen en praten..

Deel 2

Liz heeft een ernstige stofwisselingsziekte, baby’s overlijden zullen daardoor vroeg komen te overlijden werd verteld door de kinderarts. BAM, dat komt binnen. Ik ben net moeder geworden, mijn mooie meisje zal me nu toch niet afgepakt worden!?

Liz en ik hebben na de bevalling een korte week in het ziekenhuis gelegen. Ik mocht wel naar huis maar ik wilde mijn meisje absoluut niet alleen laten. Eenmaal thuis konden we gaan genieten van de kraamtijd, het ouderschap. Voor zover dat kon. Hoe lang zal het duren? Het was zo dubbel. Na een paar maanden volgden er meer onderzoeken in een academisch ziekenhuis, lange dagen onderzoeken. Ze hebben toen weer een MRI scan gemaakt, bloed afgenomen, een stukje huid weg gehaald voor DNA onderzoek en hersenvocht weg gehaald door middel van een ruggenprik. Voor de MRI scan moest ze weer onder narcose. Na de scan zouden ze met de ruggenprik hersenvocht weg halen, zodat ze nog in een roesje zou zijn en er het minste van zou merken. Dit heeft ze dus wel degelijk gemerkt want ze heeft zo hard gehuild dat ze er een navelbreuk van had gekregen. Hartverscheurend als ze zo met je kleine meisje bezig zijn. Zo’n klein hulpeloos meisje die niks kan zeggen, zich niet kan verweren.

Uiteindelijk kregen we te horen dat Liz Pyruvaat Dehydrogenase Complex Deficiëntie (PDHC) heeft en de levensverwachting van deze kinderen erg laag is. Ik kon alleen nog maar huilen. De rest wat door de arts verteld werd heb ik niet meer gehoord. Waarom? Waarom mijn meisje? Zoveel vragen.. wat staat er allemaal te wachten? Zal ze pijn hebben? Hoe oud zal ze worden?

Liz zal meervoudig gehandicapt zijn, niet oud worden en nooit kunnen lopen en praten.

Ik weet nog dat we s avonds in het ziekenhuis achter de computer zijn gaan zitten en informatie over de ziekte hebben opgezocht. “Kinderen met PDHC overlijden kort naar de geboorte” dat was het enige wat me is bijgebleven.

PDHC?

PDHC is een ernstige stofwisselingsziekte in de energie huishouding. Het is zeldzaam en ongeneeslijk. Met stofwisseling wordt bedoeld het verwerken van stoffen in ons lichaam die nodig zijn voor de opbouw van spieren, botten, organen en het vrijmaken van energie. Als de stofwisseling verstoort is kunnen bepaalde stoffen niet meer worden omgezet. Die stoffen hopen zich op en vergiftigen als het ware het lichaam, de organen worden aangetast. Kinderen met PDHC hebben bijvoorbeeld te hoge melkzuurwaarden in het bloed, hun bloed is verzuurd. De ernstigste vorm van PDHC is acute verzuring, die meestal in het eerste levensjaar optreedt. Veel kinderen met deze vorm overlijden binnen een half jaar. Bij de mildere vorm blijven de kinderen steeds verder achter in de ontwikkeling en hebben stoornissen in hun coördinatie en bewegingen. Ook hebben ze neurologische afwijkingen als epilepsie en spiertrekkingen omdat de hersenen ook zijn aangetast. Veel kinderen met deze vorm overlijden tussen hun eerste en derde levensjaar, vaak door een ademstilstand of longontsteking. PDHC is progressief, de ziekte verschijnselen worden steeds erger en is niet te genezen.

Liz is ongeneeslijk ziek en zal niet oud worden. Toen Liz een jaar oud was werd steeds meer zichtbaar dat ze een flinke achterstand had in haar ontwikkeling. Zelfstandig zitten kon ze niet, speelgoed vasthouden kon ze niet. Kinderen van die leeftijd eten vaak al met de pot mee, Liz niet. Ze kreeg pap en borstvoeding, vloeibaar en zonder stukjes want kauwen kon ze niet. Ik heb Liz 2 jaar lang borstvoeding gegeven, hier heb ik zo ontzettend van genoten. Steeds weer het mooie moment dat ze aan de borst lag en me aankeek met haar mooie oogjes, geweldig..

Koolhydraten worden bij Liz niet goed verwerkt, dus dit moeten we zoveel mogelijk vermijden. Er kwam ook nog bij dat Liz aan haar rechteroor doof is, links was gelukkig goed. Dit moet wel regelmatig onderzocht worden. Als Liz wel eens soort spiertrekkingen had vroeg ik me gelijk af of dat normaal was, is het epilepsie? Het maakte me erg alert. Ze sliep in haar bedje bij mij op de kamer, als ze s nachts een geluidje maakte was ik gelijk wakker, ik was erg angstig.

Ik werkte zelf in de gehandicaptenzorg, veel onregelmatige diensten. Dit was uiteindelijk niet meer te doen, ik kreeg een postnatale depressie. Ik wilde er voor mijn dochter zijn, dus ik stopte met werken. Liz zal niet oud worden dus ik wil van haar genieten zolang ze bij me is