Leven met een "tijdbom" of toch niet......

Mijn eerste blog en meteen zo'n zwaar onderwerp. Ik zal eerst eens wat kort over mezelf vertellen. Ik ben 32 jaar, getrouwd en moeder van een prachtige dochter van alweer 4. Mijn man heb ik eind 2003 ontmoet en in 2006 zijn wij gaan samenwonen. Uiteindelijk ben ik in 2010 zwanger geraakt, zijn we getrouwd en is uiteindelijk onze dochter geboren. Niets aan de hand zou je denken tot zover. Helaas is in de tijd dat onze dochter is geboren en nu ontzettend veel gebeurd.

In 2011 begonnen we te merken dat mijn vader zich steeds vreemder begon te gedragen. Hij was toen 51. Na lang gepraat met de huisarts, psychiaters en neurologen kwam in mei 2012 het verlossende woord. M'n vader had Frontotemporale Dementie (FTD) . Dit is kortgezegd een vorm van dementie wat bij jongere mensen voorkomt en zich met name uit in het gedrag. Aan 1 kant was dit natuurlijk een schok maar aan de andere kant was het ook een opluchting hoe raar dat ook klinkt omdat we nu uiteindelijk wisten wat er aan de hand was en er heel veel op zijn plek viel. Mijn vader bleek echter ook last te hebben van onwillekeurige spiertrekkingen in zijn armen waarop hij is doorgestuurd naar het AMC. Daar werd uiteindelijk in juli 2012 duidelijk dat hij naast de FTD ook Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) had. Wat er dan met je gebeurd, ongelooflijk. Maar ook wat krijgt papa er allemaal van mee ivm de FTD. Hij was op dat moment al behoorlijk achteruit gegaan.

Al snel werd duidelijk dat dit om een erfelijke variant van zowel ALS als FTD ging. Het gen wat dit veroorzaakt was pas 2 jaar daarvoor ondekt. Dat was heel heftig om te horen, ook omdat in die periode mijn schoonvader een zware behandeling onderging vanwege slokdarmkanker en mijn vader al heel snel niet meer thuis kon wonen en werd opgenomen in een verzorgingstehuis voor mensen met hersen- en spierziektes.

Je komt dan voor de keuze te staan of je wilt weten of je wel of niet drager bent van het betreffende gen. Er was een kans van 50% dat je wel of niet drager bent. We zitten dan inmiddels in december 2012. Uiteindelijk ben ik het gesprek aangegaan met een klinisch geneticus. Hier zat ook een maatschappelijk werker bij en uiteindelijk ben je verplicht om 6 weken na te denken of je wel of niet genetisch onderzoek wilt laten doen. Met het oog op dat wij heel graag een tweede kindje willen, hebben wij ervoor gekozen het wel te laten onderzoeken. En helaas kreeg ik in maart 2013 te horen dat ik drager ben van het gen en dat  er een grote kans is dat ik later ALS, FTD of beide ziektes ga krijgen. Hoe groot de kans is, is niet duidelijk. Alleen dat de kans groot is. Hierbij geldt ook weer dat er 50% kans is dat het gen heb doorgegeven aan mijn dochter. Zij staat vanaf haar 18e voor de keus of ze het wel of niet wil weten. Met het oog op een tweede kindje hebben we wel een start gemaakt met een traject voor embryoselectie (PGD) Hierbij wordt je zwanger via ICSI. Voor de terugplaatsing worden er 1 of 2 cellen bij de embryo's weggehaald en deze worden genetisch getest op het betreffende gen. Hier kom ik zo verder op terug.

Zoals je je kunt voorstellen, staat je wereld dan even stil. 2 weken later kwam echter een nog grotere schok. Mijn vader was plotseling op 53-jarige leeftijd overleden aan de gevolgen van ALS. Een nog moeilijkere tijd kwam toen. Maar ik moest wel door vanwege mijn dochter van toen 2,5. Inmiddels is het nu bijna 2 jaar geleden en heb ik het een plekje kunnen geven hoe moeilijk ook soms. Helaas hebben we in 2013 nog meer dierbaren verloren. Op dezelfde dag als mijn vader, overleed de oma van mijn man, 3,5 maand later mijn opa en een klein half jaar na het overlijden van mijn vader, mijn schoonvader. 2013 was wat dat betreft voor ons echt een kl*te jaar.

We hebben een paar weken na het overlijden van mijn vader een gesprek gehad over de PGD. Hierbij werd al snel duidelijk dat er van hogere hand beslissingen moesten worden gemaakt betreffende een nieuw onderzoek wat hiervoor gemaakt moest worden. Een genetisch onderzoek op embryo's werkt weer anders als bij volwassen mensen. Het kon 2 jaar duren voordat hier meer duidelijkheid over was. We hebben toen de aanvraag in eerste instantie door laten gaan en de eerste afspraken om te kijken of ICSI bij ons wel mogelijk was werden gemaakt. In de tussentijd was ik in contact gekomen met iemand die ook een gen draagt wat ALS veroorzaakt. Zij bleek het hele traject al te hebben doorlopen en had te horen gekregen dat er geen onderzoek werd gestart vanwege het feit dat er meerdere genetische afwijkingen zijn die ALS kan veroorzaken en er niet op al deze afwijkingen zal worden gezocht. Ik heb toen contact gezocht met de arts die het PGD traject leidt en gevraagd hoe dit bij ons zat. Ze kon ons geen garanties bieden en zij dat we er rekening mee moesten houden dat de kans behoorlijk groot was dat we nee zouden krijgen. Na lang nadenken hebben we daarom besloten niet verder te gaan met het PGD traject en zien we wel of een tweede kindje ons nog is gegund met de hoop dat er veel gebeurd in de medische wereld en er steeds meer duidelijkheid komt over het betreffende gen en de betreffende ziektes.

Helaas werd 2014 ook niet een fijn jaar met 2 dierbaren die we verloren. En daarbij nog de verwerking van dit alles voor zowel mij als mijn man.

De laatste weken heb ik alles zitten overdenken en als ik alles zo teruglees, verbaas ik mezelf hoe ik die tijd ben doorgekomen. Het feit dat ik drager ben van een gen wat 2 vreselijke ziektes kan veroorzaken is natuurlijk moeilijk. Ik denk soms wel eens, had ik het wel willen weten als ik opnieuw die keuze moest maken. Maar daar kan ik nu natuurlijk niets meer aan veranderen. Ik heb door alles geleerd dat het zo voorbij kan zijn. Ik geniet van alles wat ik doe en sta er verder zo min mogelijk stil bij het feit dat ik een soort tijdbom met mij meedraag, want zo voelt het voor mij. Wel werk ik mee aan onderzoeken naar FTD en ALS. Hiervoor heb ik al heel wat buisjes bloed ingeleverd, een paar keer door de MRI geweest en verschillende geheugentesten gedaan. Als ik dan zie wat voor bekendheid met name ALS heeft gekregen de laatste 1,5 jaar, dan doet mij dat heel veel omdat dat toch over mijn en misschien mijn dochters toekomst kan gaan.